Scurtă prezentare generală: Porfiria
- Simptome: În funcție de formă, dureri abdominale severe, probleme gastro-intestinale, slăbiciune musculară și paralizie, probleme cardiovasculare, fotosensibilitate ridicată a pielii, urină roșiatică
- Forme: Există șapte forme diferite, dintre care patru sunt acute, adică duc la simptome foarte bruște.
- Cauze: Porfiria este cauzată de modificări ale materialului genetic; factorii declanșatori includ alcoolul, anumite medicamente și infecții.
- Tratament: Cel mai important lucru este evitarea constantă a declanșatorilor (ex. alcool, medicamente); în funcție de formă, pot ajuta și diverse medicamente și protecția consistentă a pielii.
- Progresie: variază în funcție de formă, dar o viață în mare măsură normală este de obicei posibilă dacă cei afectați respectă în mod constant anumite măsuri de precauție și evită factorii declanșatori.
- Prevenire: Deoarece boala este genetică, nu este posibil să o prevenim. Cu toate acestea, erupțiile pot fi adesea prevenite prin măsuri simple.
Ce este porfiria?
Termenul metabolism descrie suma tuturor proceselor biochimice din organism în care substanțele sunt acumulate, descompuse și convertite. Enzimele sunt implicate în aceste procese. Acestea sunt proteine specializate pe care fiecare procesează o etapă în lanțul de reacție.
În corpul uman au loc multe căi metabolice diferite - una dintre ele este formarea a ceea ce este cunoscut sub numele de hem. Acesta este un compus chimic de care organismul are nevoie, printre altele, pentru celulele roșii din sânge și pentru pigmentul roșu din sânge pe care îl conțin.
Datorită structurii lor chimice, acești precursori sunt și porfirine și au dat porfirii numele lor. Porfirinele se acumulează în special în piele și ficat.
De ce este important hemul porfirinei?
Hemul este o componentă importantă a hemoglobinei – pigmentul roșu al sângelui din globulele roșii. Hemoglobina este alcătuită dintr-un complex proteic cu un grup hem central. Ionul de fier conținut în hem leagă oxigenul molecular. Acest lucru permite celulelor roșii din sânge să furnizeze organismului oxigen prin sânge.
Porfirie: Frecvență
Există un total de șapte forme diferite de porfirie, dar doar două, porfiria cutanată tardivă (PCT) și porfiria acută intermitentă (AIP), apar cu orice frecvență semnificativă la adulți. Aproximativ două din 100,000 de persoane suferă de PCT și aproximativ una din 1,000,000 de persoane suferă de AIP.
Protoporfiria eritropoetică este a treia cea mai frecventă porfirie în general: aproximativ una din 200,000 de persoane sunt afectate. Toate celelalte forme sunt foarte rare.
Care sunt simptomele porfiriei?
Simptome de porfirie acută intermitentă (AIP)
Porfiria acută intermitentă este cea mai frecventă porfirie acută. Femeile sunt afectate de trei ori mai des decât bărbații. De regulă, această formă de porfirie devine vizibilă doar între 20 și 40 de ani. Porfiria acută intermitentă se caracterizează printr-o varietate de simptome, motiv pentru care este adesea dificil pentru medici să pună diagnosticul corect.
Boala provoacă în primul rând dureri abdominale acute, precum și simptome neurologice și psihiatrice. După cum sugerează termenul intermitent, acestea apar adesea în episoade. Astfel de atacuri acute sunt de obicei declanșate de alcool, medicamente, modificări hormonale precum sarcina și menstruația, stres sau lipsa de carbohidrați din cauza dietei sau a postului.
Un atac acut durează de obicei una până la două săptămâni. Dacă apar simptome de paralizie, această perioadă poate fi semnificativ mai lungă.
Simptomele tipice ale unui atac acut sunt
- Febră
- Vărsături și constipație cronică greu de tratat
- Urina rosiatica care devine mai inchisa dupa un timp (pete intunecate in lenjerie!)
- Simptome neurologice, cum ar fi paralizie incompletă sau completă, slăbiciune musculară și tulburări ale organelor senzoriale și ale simțului echilibrului (tulburări senzoriale)
- Schimbări de dispoziție, iluzii, comă și stări de confuzie (delir)
- Probleme cardiovasculare, cum ar fi bătăi rapide ale inimii (tahicardie) și hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
Simptomele porfirii cutanate tardive (PCT)
Cu toate acestea, problemele apar de obicei numai atunci când ficatul este puternic stresat. Precursorii hemului (porfirinele) se acumulează apoi în ficat, intră în fluxul sanguin și ajung astfel în piele. Rezultatul este o fotosensibilitate severă: razele UV din lumina soarelui provoacă formarea de vezicule pe zonele neprotejate ale pielii, de exemplu pe mâini, față și gât.
In plus, unii bolnavi sunt excesiv de paros pe frunte, obraji si in jurul ochilor (hipertricoza). Urina poate fi de culoare maro-roșie din cauza porfirinelor excretate deasupra ei.
Simptomele protoporfiriei eritropoetice (EPP)
PPE începe în copilărie. În această formă de porfirie, pielea este extrem de sensibilă la lumină, deoarece porfirinele care se acumulează formează radicali de oxigen în piele sub influența luminii solare. Aceștia sunt compuși chimici agresivi care duc la simptome asemănătoare arsurilor cu mâncărime și durere.
Ce forme de porfirie există?
Formarea hemului are loc în opt etape diferite de reacție. Pentru fiecare este necesară o enzimă specifică. Un defect enzimatic în șapte dintre aceste opt enzime duce la porfirie.
Prin urmare, experții disting între un total de șapte forme diferite de porfirie. Patru dintre acestea sunt acute, în timp ce celelalte trei sunt variante non-acute. Acut înseamnă că simptomele tipice bolii apar foarte brusc.
Cele patru forme acute de porfirie sunt
- porfirie acută intermitentă,
- porfiria variegata,
- porfiria Doss foarte rara.
Cele trei tipuri non-acute de porfirie, pe de altă parte, nu provoacă dureri abdominale acute și afectează în principal pielea. Ei includ:
- Porfiria cutanată tarda,
- protoporfiria eritropoetică şi
- porfiria eritropoietică congenitală rară (boala lui Günther).
Formarea hemului are loc în principal în măduva osoasă și într-o măsură mai mică în ficat. Prin urmare, cele șapte forme de porfirie pot fi, de asemenea, clasificate în funcție de locul în care precursorii hemului se acumulează în principal din cauza unui defect enzimatic:
- porfirii hepatice (ficat): porfiria acută intermitentă, porfiria variegata, coproporfiria ereditară, porfiria doss, porfiria cutanată tarda
Cauze și factori de risc
Toate formele de porfirie sunt cauzate de o modificare (mutație) a părții materialului genetic care conține instrucțiunile de construire pentru una dintre enzimele implicate în formarea hemului. În cele mai multe cazuri, un părinte transmite mutația descendenților. Moștenirea este de obicei autosomal dominantă.
Cu toate acestea, porfiria se manifestă de obicei doar atunci când se adaugă anumite influențe externe, precum consumul de alcool, consumul de nicotină, anumite medicamente, contraceptive hormonale, stres sau infecții. Infecțiile cu virusul hepatitei C și virusul imunodeficienței umane (HIV) joacă un rol în porfiria cutanată tardivă.
În unele cazuri, otrăvirea (cum ar fi otrăvirea cu plumb) poate duce și la porfirie.
Examinări și diagnostic
Din cauza complexității bolii și a gamei largi de simptome, uneori este dificil chiar și pentru un medic cu experiență să pună diagnosticul corect. Simptomele tipice de porfirie și informațiile despre imagini clinice similare la rude sunt deosebit de importante.
Alți pași importanți de diagnostic în clarificarea porfiriei depind de forma respectivă de porfirie.
Porfirie acută intermitentă
În porfiria acută intermitentă, urina devine roșie în roșu închis dacă stă în picioare mult timp. Cu toate acestea, acest test are succes doar în două treimi din cazuri.
Un alt test este testul invers al aldehidei Ehrlich. Medicul adaugă o picătură de urină la un mililitru de soluție specială, așa-numitul reactiv Ehrlich. Dacă este prezentă porfiria acută intermitentă, rezultatul este o culoare roșu vișiniu.
Se caracterizează printr-un ficat mărit, care este de obicei palpabil. O examinare cu ultrasunete relevă de obicei un ficat gras sau ciroză hepatică. Uneori, o biopsie hepatică este informativă. Medicul ia o mică probă de țesut cu un ac gol sub anestezie locală.
Protoporfiria eritropoietică
Simptomele descrise deseori dau naștere la suspiciunea de protoporfirie eritropoetică. Această suspiciune poate fi confirmată printr-o analiză de sânge. Medicul examinează sângele pentru protoporfirina liberă, un precursor al hemului. Protoporfirina poate fi detectată și folosind o probă de scaun.
Tratament
Porfirie acută intermitentă
Cu un diagnostic confirmat și atacuri severe, este adesea necesară monitorizarea pacienților aflați în terapie intensivă, deoarece există riscul de paralizie respiratorie. Este deosebit de important să eliminați factorii declanșatori ai unui atac acut, de exemplu prin întreruperea anumitor medicamente.
O terapie cauzală a fost, de asemenea, disponibilă pentru prima dată din 2020. Ingredientul activ inhibă enzima care permite prima etapă a producției de hem. Acest lucru previne formarea și acumularea intermediarilor nocivi responsabili de simptomele porfiriei.
Porfiria cutanată tarda
În cazul porfiriei cutanate tarda, adesea ajută la evitarea constantă a factorilor declanșatori precum alcoolul și estrogenul (ca în pilula). În plus, cei afectați trebuie să se protejeze de soare cu unguente și îmbrăcăminte de protecție solară.
Terapia cu clorochină este recomandată în cazurile severe. Clorochina, inițial un medicament folosit pentru tratarea malariei, leagă porfirina. În această formă, organismul este capabil să o excrete prin rinichi.
Deoarece cei afectați ar trebui să evite lumina soarelui, ei dezvoltă adesea o deficiență de vitamina D, deoarece vitamina D se formează în principal în piele atunci când sunt expuși la lumina soarelui. În acest caz, medicul va prescrie și un preparat cu vitamina D.
Protoporfiria eritropoietică
În cazuri rare, simptomele protoporfiriei eritropoetice pot fi atenuate prin luarea de beta-caroten, un pigment natural de culoare portocalie. Ajută la ca oxigenul reactiv produs de lumina în piele să fie inofensiv și la ameliorarea simptomelor. Când este luată, pielea devine de obicei o culoare portocalie deschisă.
Unii oameni cu EPP suferă de afectare a funcției hepatice. Celor afectați li se administrează apoi medicamente pentru susținerea ficatului. În aproximativ două până la cinci la sută din cazuri, se dezvoltă ciroza, o boală cronică a ficatului. În acest caz, poate fi necesar un transplant de ficat.
De asemenea, EPP duce frecvent la o deficiență de vitamina D, care poate fi compensată cu un preparat de vitamina D.
Evoluția bolii și prognosticul
Porfirie acută intermitentă
Majoritatea pacienților care suferă una sau mai multe recăderi se recuperează complet și trebuie doar să ia câteva măsuri de precauție. În mai puțin de zece la sută din cazuri, apar recidive frecvente. Dacă apar simptome de paralizie, este nevoie adesea de câteva săptămâni până la multe luni pentru ca acestea să dispară.
Protoporfiria eritropoietică
Porfiria cutanată tarda
Cursul acestei forme de porfirie este în general favorabil, dar depinde de cât de grav este afectat ficatul și dacă cei afectați evită în mod constant anumite medicamente ca declanșatori.
Prevenirea
Porfiria nu poate fi prevenită deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, cei afectați pot face ei înșiși multe pentru a evita sau atenua simptomele porfiriei.
Porfirie acută intermitentă
Cele mai multe atacuri acute pot fi evitate luând măsuri de precauție consecvente.
Alcool: este indicat ca cei afectați să evite pe cât posibil alcoolul.
Dieta: dietele sau postul duc uneori la o criză acută. Prin urmare, este foarte important să țineți o dietă regulată și să vă mențineți greutatea în jos. Pacienții cu porfirie severă care au suferit deja mai multe atacuri ar trebui să caute sprijin de la medicul lor și un nutriționist.
Porfiria cutanată tarda și protoporfiria eritropoetică
Cu ambele forme de porfirie, este important să evitați pe cât posibil soarele:
Cremă solară: Cremele solare normale nu sunt potrivite deoarece absorb lumina în domeniul UV, dar nu și componenta albastră a luminii vizibile, care dăunează și pielii. Prin urmare, cei afectați ar trebui să folosească numai creme solare speciale pe bază de dioxid de titan și oxid de zinc, deoarece acestea protejează împotriva UVA, UVB și a luminii vizibile.
