Sinonime
tumora retiniana
Ce este un retinoblastom?
Un retinoblastom este o tumoare a retinei (la nivelul partea din spate a ochiului). Această tumoare este genetică, adică ereditară. De obicei apare în copilărie și este malign.
Cât de frecvent este retinoblastomul?
Retinoblastomul este o tumoare congenitală sau se dezvoltă devreme copilărie. Este cea mai frecventă tumoare oculară din copilărie. În aproximativ o treime din cazuri ambii ochi sunt afectați.
Mai multe tumori se pot dezvolta și la un ochi. În majoritatea cazurilor, tumora se dezvoltă înainte de vârsta de 3 ani. Copiii afectați sunt deseori lipsiți de simptome, adică nu exprimă niciunul durere.
Ocazional se poate întâmpla ca copiii strabism cu un retinoblastom. Din acest motiv, fundul ochiului este întotdeauna examinat în timpul examinării inițiale (vezi examinarea fundului) pentru a exclude o astfel de tumoare. De asemenea, un inflamația ochiului, care există mult timp, poate fi o indicație a unei tumori retiniene.
Cu toate acestea, caracteristica tipică de recunoaștere a retinoblastomului este de o natură complet diferită: părinții vin la medic cu copilul, deoarece au observat o diferență la elevi în fotografiile copilului. Copiii au un roșu normal elev și un elev cu aspect diferit, albicios. Termenul medical pentru aceasta este leucocoria (grecească leukos = alb, kore = elev).
În acest stadiu, tumoarea retinoblastomului este deja atât de avansată încât umple o mare parte a cavității vitroase, care se extinde de la lentilă la polul posterior al ochiului. Se mai numește și ochi de pisică. Diagnosticul de retinoblastom este pus de oftalmolog prin intermediul oglinzii fundului ocular.
Acest lucru se face prin examinarea prin elev și lentilă în partea din spate a ochiului cu o sursă de lumină și o lupă. De preferință, se examinează cavitatea vitroasă și retina. Tumora poate fi ușor recunoscută prin structura sa bulbică, albicioasă.
Dacă tumoarea devine prea mare, aceasta pătrunde în cavitatea vitroasă. Părți ale tumorii pot pluti în cavitatea vitroasă. Ultrasunete, Radiografie sau poate fi efectuată și o scanare CT a ochiului.
Aici, focarele de calcificare sunt de obicei observate. Cu toate acestea, aceste metode sunt mai susceptibile de a fi utilizate pentru diagnostice dubioase și nu fac parte din rutină. Tomografia computerizată poate exclude, de asemenea, împrăștierea de-a lungul nervul optic.
Așa cum s-a explicat mai sus, tumoarea retinoblastomului este deja bine avansată și, prin urmare, relativ mare în momentul diagnosticului. În aceste cazuri, ochiul trebuie îndepărtat. În timpul acestei așa-numite enucleații, cea mai mare secțiune posibilă (1 cm) a nervul optic trebuie îndepărtată pentru a evita posibila împrăștiere a celulelor tumorale.
Tumorile mai mici pot fi, de asemenea, tratate cu chimioterapie. În acest caz, tumora de obicei se micșorează oarecum și este posibilă coaserea unui corp radiant. Aceasta aparține grupului mare de radioterapie proceduri.
Tumorile care sunt încă mici atunci când sunt diagnosticate pot fi tratate cu un astfel de corp radiant de la început. Dacă aceste tumori cu retinoblastom sunt localizate destul de departe pe retină, terapia cu răceală (crioterapia) poate fi utilizat. Deoarece retinoblastomul este ereditar, nu poate fi prevenit.
Cu toate acestea, examinările periodice de urmărire ajută la detectarea unei posibile recurențe a retinoblastomului într-un stadiu incipient. Aceste urmăriri trebuie efectuate timp de 5 ani. Al doilea ochi trebuie, de asemenea, examinat cu atenție.
Pentru a asigura acest lucru, copiii trebuie supuși unui scurt anestezic. Pupilele sunt dilatate cu special picaturi de ochi. În primii doi ani, controalele se efectuează la fiecare trei luni, apoi la fiecare șase luni sau anual.
Retinoblastomul afectează în principal copiii. Acest lucru se datorează faptului că este o boală ereditară transmisă de la părinte la copil. Dacă copilul posedă genele afectate, retinoblastomul se dezvoltă adesea în primii 3 ani de viață.
În copilărie este cea mai frecventă tumoare oculară, motiv pentru care este foarte bine cercetată. Cercetătorii au descoperit că gena unui retinoblastom se află pe cromozomul 13, mai exact pe cromozomul locus 13q14. Acest cromozom conține toate informațiile pentru proteina retinoblastomului supresor tumoral Rb.
Un supresor tumoral este o proteină care controlează creșterea unei celule. Dacă ADN-ul este deteriorat sau mutat (schimbat), acestea pot trimite celula în autodistrugere, prevenind astfel deteriorarea ulterioară. Cu toate acestea, în retinoblastom, acest supresor tumoral Rb este modificat de o mutație și și-a pierdut funcția fiziologică. Ca urmare, această funcție naturală de apărare lipsește și alte mutații nu sunt distruse, astfel încât celula poate continua să crească necontrolată. Acest lucru duce la dezvoltarea unei tumori.
