Hiperhomocisteinemie (sinonime: Homocisteinemie; homocisteinemie; tulburare a metabolismului homocistinei; homocisteinemie; hiperhomocisteinemie; ICD-10-GM E72.1: tulburări ale metabolismului sulf-conținând aminoacizi) este asociat cu concentrații crescute de homocisteină (> 10 µmol / l) în sânge.
Homocisteina se formează în timpul descompunerii aminoacidului esențial metionină și se transformă imediat în continuare la indivizii sănătoși, astfel încât este prezentă în organism doar în cantități mici. Activitatea enzimatică redusă a deficitului de metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR) determină conversia aminoacidului toxic homocisteină la metionină a fi încetinit.
Metabolismul homocisteinei, care joacă un rol important în metabolismul sulf-conținând aminoacizi, oferă un exemplu de pozitiv interacţiuni de micronutrienți (substanțe vitale) între ele pentru a menține sau optimiza funcțiile fiziologice și astfel sănătate.
Prevalența (frecvența bolii) pentru purtătorii de mutație homozigotă MTHFR (deficit de metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR)) este de 12-15% în populația normală și de până la 25% la pacienții cu nervură tromboză. Proporția purtătorilor heterozigoți ai mutației MTHFR poate fi de până la 47%.
Curs și prognostic: nivelurile ridicate de homocisteină sunt considerate a fi un factor de risc independent pentru trombotice (care afectează tromboză (navă ocluzie) și cardiovasculare (care afectează inimă și sistemul vascular) boli precum ateroscleroza (arterioscleroză/arterioscleroză). La pacienții cu ateroscleroză prematură, hiperhomocisteinemia a fost considerată un factor de risc independent pentru dezvoltarea aterosclerozei în 10-42% din cazuri. Purtătorii heterocigoti pot avea niveluri ușor crescute de homocisteină fără dovezi ale creșterii riscului. Înlocuirea orală a micronutrienților (substanțe vitale) acid folic, vitamina B6 și B12 pot normaliza nivelurile crescute de homocisteină.
