Boala Fabry este un defect genetic rar, moștenit, cauzat de o deficiență parțială sau completă a unei enzime specifice. Până la diagnosticarea bolii Fabry, majoritatea pacienților au trecut printr-o adevărată odisee. Enzima alfa-galactozidaza (de asemenea: enzima alfa-GAL), de care lipsesc bolnavii Fabry, este responsabilă pentru descompunerea anumitor substanțe grase din organism.
Defalcarea substanțelor grase afectate
Dacă acest proces este întrerupt, substanțele nu pot fi digerate și descompuse de organism. În schimb, se acumulează în celule din tot corpul.
Astfel de acumulări în vasele de sânge și țesuturi pot duce la defecțiuni semnificative în sistemele majore de organe, de exemplu:
- In inima
- În creier
- În rinichi
În stadii avansate, boala Fabry poate chiar pune viața în pericol pentru cei afectați.
Boala Fabry: diagnosticul nu este ușor
Dar diagnosticul bolii Fabry nu este întotdeauna ușor. Acest lucru se datorează faptului că simptomele sunt polifacetice, apar adesea în copilărie sau adolescență și schimbarea sau intensificarea rapidă. Datorită rarității sale, boala rămâne adesea nerecunoscută, este înțeleasă greșit sau chiar diagnosticată greșit. Statistic, boala Fabry nu este diagnosticată decât după aproximativ 25 de ani mai târziu. Până atunci, pacienții au consultat în medie nouă specialiști, iar nivelul lor de suferință este extrem de ridicat.
Istoria familiei oferă adesea o suspiciune inițială. Pentru a confirma acest lucru, un simplu sânge testul care detectează activitatea enzimei alfa-GAL este suficient la bărbați. La femeile cu boală, pot fi găsite niveluri de enzime complet normale - în ciuda simptomelor clare ale bolii. Prin urmare, o analiză genetică oarecum mai complexă (durata: 1 până la 2 luni) este efectuată în ele pentru a stabili un diagnostic clar.
Boala Fabry: simptome și semne
Acestea sunt simptome tipice ale bolii Fabry:
- Intens, ardere durere în mâini și picioare care pot radia pe tot corpul este tipic bolii. De obicei apar în copilărie și adolescență. durere poate fi constantă (să fie cronică) sau să apară în crize și începe în așa-numitele crize Fabry și apoi să dureze minute sau zile.
- Majoritatea pacienților cu boală Fabry transpira puțin sau deloc, ceea ce poate declanșa episoade de febră deoarece corpul nu-și mai poate regla temperatura.
- Foarte des și de obicei deja în adolescență, roșu-violet piele apar erupții cutanate în zona dintre buric și genunchi, prin care boala este adesea recunoscută. Ele pot fi de câțiva milimetri până la dimensiunea capului de pin.
- Mulți pacienți cu boala Fabry prezintă disconfort în tractul gastro-intestinal, mai ales după ce au mâncat; uneori diaree și greaţă sunt de asemenea prezente.
- Mai degrabă la maturitate și ca urmare a unei boli de lungă durată, există tulburări în inimă (de exemplu, aritmii cardiace, slăbiciune miocardică, coronariană arteră ocluzie) Şi funcția renală scade (până la dializă cerinţă).
- Daune aduse sânge nave în creier se manifestă prin vrăji amețitoare și dureri de cap, în cel mai rău caz amenință un timpuriu cursă.
- La unii bolnavi Fabry apar radiolucențe ale corneei, care, totuși, nu afectează vederea și pot servi și diagnosticului inițial.
Important: Nu toți pacienții cu boala Fabry prezintă toate simptomele (simultan). De asemenea, din păcate, absența actuală a unui simptom nu înseamnă că nu poate apărea încă. Femeile au adesea un curs mai ușor de boală Fabry.
