Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Sindromul de malformație se referă la diverse malformații congenitale. Sunt afectate mai multe sisteme de organe, care sunt vizibile de disfuncții multiple. Diagnosticul poate fi adesea pus în uter. Ce este sindromul de malformație? Sindromul de malformație este o afecțiune foarte rară. Cu toate acestea, are un aspect larg. Sindromul este o combinație de malformații multiple. Mai multe organe ale ... Sindromul malformației: cauze, simptome și tratament

Sindromul alcoolului fetal: cauze, simptome și tratament

Sindromul alcoolului fetal este asociat cu afectări multiple în dezvoltarea cognitivă și somatică a copilului și se manifestă ca urmare a consumului de alcool în timpul sarcinii. Cu o incidență de aproximativ 1 din 500, sindromul alcoolic fetal este una dintre cele mai frecvente cauze ale dizabilității intelectuale (care precedă sindromul Down). Ce este sindromul alcoolic fetal? Fetal ... Sindromul alcoolului fetal: cauze, simptome și tratament

Corpus Callosum Agenesis: cauze, simptome și tratament

Agenezia corpului calos este o tulburare ereditară și malformație inhibitorie cu malpoziție parțială sau totală a pedunculului cerebral. Persoanele afectate prezintă deseori anomalii comportamentale și pot suferi de simptome precum pierderea vederii și a auzului. Ageneza este tratată simptomatic, deoarece nu există terapie cauzală. Ce este agenezia corpului calos? Corpul calos este un ... Corpus Callosum Agenesis: cauze, simptome și tratament

Hipotonia musculară: cauze, simptome și tratament

Prin hipotonie musculară, profesia medicală înțelege prea puțină tensiune musculară cu slăbiciune simultană a musculaturii, care se remarcă deja în copilărie. Apare întotdeauna ca un simptom al unei boli de bază și este tratat cu măsuri fizioterapeutice. Ce este hipotonia musculară? Termenul de hipotonie musculară este compus din mușchi și cuvântul latin ... Hipotonia musculară: cauze, simptome și tratament

Diagnosticul genetic preimplantare: tratament, efecte și riscuri

Diagnosticul genetic preimplantare este termenul folosit de medici pentru a descrie testarea genetică moleculară. Aceasta implică cercetarea bolilor ereditare sau a anomaliilor în cromozomii embrionilor creați prin inseminare artificială. Ce este diagnosticul genetic preimplantator? Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este o cercetare medicală efectuată pe embrioni concepută prin inseminare artificială. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este ... Diagnosticul genetic preimplantare: tratament, efecte și riscuri

Embriopatia alcoolică: cauze, simptome și tratament

Embriopatia alcoolică (AE), care se numește uneori și sindromul alcoolului fetal, este un termen medical folosit pentru a descrie deficiențele în dezvoltarea copilului somatic și cognitiv. Embriopatia alcoolică este declanșată de consumul de alcool sau abuzul de alcool în timpul sarcinii. Ce este embriopatia alcoolică? Embriopatia alcoolică este un termen medical folosit pentru a descrie și tulburările somatice ... Embriopatia alcoolică: cauze, simptome și tratament

Cromozomii

Definiție - Ce sunt cromozomii? Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-un ADN unic și coerent ... Cromozomii

Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Ce funcții au cromozomii? Cromozomul, ca unitate organizațională a materialului nostru genetic, servește în primul rând pentru a asigura o distribuție uniformă a materialului genetic duplicat către celulele fiice în timpul diviziunii celulare. În acest scop, merită să aruncăm o privire mai atentă asupra mecanismelor de diviziune celulară sau celulei ... Ce funcții au cromozomii? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Care este setul normal de cromozomi la om? Celulele umane au 22 de perechi de cromozomi independenți de sex (autozomi) și doi cromozomi sexuali (gonozomi), deci un total de 46 de cromozomi alcătuiesc un set de cromozomi. Autozomii sunt de obicei prezenți în perechi. Cromozomii unei perechi sunt similare ca formă și succesiune a genelor și ... Care este setul normal de cromozomi la om? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială structurală corespunde practic definiției mutației cromozomiale (vezi mai sus). Dacă cantitatea de material genetic rămâne aceeași și este distribuită doar diferit, aceasta se numește aberație echilibrată. Acest lucru se face adesea prin translocare, adică prin transferul unui segment cromozomial către alt cromozom. ... Ce este o aberație cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Ce este o analiză cromozomială? Analiza cromozomială este o metodă citogenetică utilizată pentru a detecta aberațiile cromozomiale numerice sau structurale. O astfel de analiză ar fi utilizată, de exemplu, în cazuri de suspiciune imediată a unui sindrom cromozomial, adică malformații (dismorfii) sau întârziere mentală (întârziere), dar și în infertilitate, avorturi regulate (avorturi) și, de asemenea, anumite tipuri de ... Ce este o analiză cromozomială? | Cromozomi

Hipertelorism: cauze, tratament și ajutor

Hipertelorismul este o distanță anormal de mare între ochi care nu are neapărat valoare patologică. Când fenomenul este prezent în contextul sindroamelor de malformație, acesta are o semnificație patologică și se datorează de obicei unei mutații genetice. Tratamentul hipertelorismului nu este de obicei indicat, dar poate îmbunătăți calitatea vieții ... Hipertelorism: cauze, tratament și ajutor