Patogenie (dezvoltarea bolii)
Formele polichisticului autosomal dominant rinichi (ADPND) sunt cauzate de mutații genetice. În majoritatea cazurilor, mutația se află în PKD1 genă; în aproximativ 15%, mutația se află în gena PKD2.
Un mecanism esențial pentru creșterea chistului în ADPND este transportul fluidului în interiorul chisturilor. clorură canalul TMEM16A (anoctamina 1) sa dovedit a contribui semnificativ la creșterea chistului, iar inhibarea farmacologică a TMEM16A reduce semnificativ creșterea chistului.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Povară genetică din partea părinților, bunicilor
- Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice:
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Gene: PKHD1
- SNP: rs28939383 în gena PKHD1
- SNP: rs28937907 în PKHD1 genă.
- Constelația alelelor: CT (purtător al bolii renale polichistice).
- Constelația alelei: TT (cauzează boli renale polichistice).
- SNP: rs137852946 în PKHD1 genă.
- Constelația alelei: AG (purtător al bolii renale polichistice).
- Constelația alelei: GG (cauzează boli renale polichistice).
- Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
- Boli genetice
- Boală renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD; boală renală polichistică autosomală dominantă); mutație în gena PKD1 85% din cazuri (vezi mai sus), în gena PKD2 15% din cazuri; boala duce la insuficiență renală terminală (insuficiență renală) mai ales în mutația PKD1.
- Boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD; boală renală polichistică autosomală recesivă).
- Sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - tulburare genetică rară cu moștenire autozomală recesivă; conform simptomelor clinice este împărțit în:
- Sindrom Laurence-Moon (fără polidactilie și obezitate, dar cu paraplegie și hipotonie musculară) și
- Sindromul Bardet-Biedl (cu polidactilie, obezitate și particularitățile rinichilor).
- Medular boli renale chistice (MCKD); moștenirea autozomală recesivă.
- Nephronophthisis (NPH) - formă autozomală recesivă de nefrită tubulointerstițială; consecința bolii sunt rinichii chistici la marginea corticomedulară a rinichilor.
- Sindrom digital orofascial cu rinichi polichistic (OFD) - moștenire legată de X.
- Altele boli renale chistice cu moștenire autosomală dominantă precum sindromul Von Hippel-Lindau sau scleroza tuberoasă.
- Boală renală chistică cu modul necunoscut de moștenire.
- Risc genetic în funcție de polimorfismele genetice: