Screeningul aneuploidiei: tratament, efecte și riscuri

Screeningul aneuploidiei este utilizat pentru a detecta aberații numerice cromozomiale la embrioni creați in vitro și destinați implantării. Este un test citogenetic care nu poate detecta decât aberații numerice ale cromozomilor specifici. Screeningul aneuploidiei reprezintă astfel o formă de diagnostic genetic preimplantator (PGD). Ce este screeningul pentru aneuploidie? Screening-ul aneuploidiei este utilizat numai in vitro ... Află mai multe

Sindromul Potocki-Shaffer: cauze, simptome și tratament

Sindromul Potocki-Shaffer este un sindrom de malformație a scheletului caracterizat prin exostoze, deseori deficit de inteligență și anomalii cranio-faciale. Este cauzată de o ștergere a genelor din locusul 11p11.2 de pe cromozomul 11. Tratamentul este pur simptomatic de susținere și se limitează la măsuri precum intervenția timpurie. Ce este sindromul Potocki-Shaffer? Monosomiile sunt variante ale mutației genomice în care ... Află mai multe

Diagnostic de prefertilizare: tratament, efecte și riscuri

Diagnosticul de pre-fertilizare oferă posibilitatea testării genetice a ovulelor unei femei ca parte a fertilizării in vitro (FIV). Testele sunt efectuate pe cromozomii corpurilor polare 1 și 2, care se formează în timpul diviziei 1 și 2 maturare după introducerea unui spermă masculin în ou. Metoda … Află mai multe

Sindromul Williams-Beuren: cauze, simptome și tratament

John CP Williams (n. 1922), specialist cardiac din Noua Zeelandă, și primul catedră germană de cardiologie pediatrică, Alois Beuren (1919-1984), au fost primii medici care au descris sindromul Williams-Beuren, care a primit numele lor, la începutul anilor 1960. WBS este un defect genetic care are efecte semnificative asupra organelor interne, în special a inimii, ... Află mai multe

Testul FISH: Tratament, efect și riscuri

Testul FISH este un test microscopic al cromozomului utilizat în diagnosticul prenatal și carcinom al cancerului de sân, al cancerului gastric și în leucemia limfocitară cronică. Testul, al cărui rezultat este disponibil în decurs de 1-2 zile, poate detecta în principal anomalii cromozomiale care se datorează unui set de cromozomi modificat al anumitor cromozomi. Testul este ... Află mai multe