Sindromul Williams-Beuren: cauze, simptome și tratament

John CP Williams (n. 1922), specialist cardiac din Noua Zeelandă și primul catedră germană de copii și adolescenți cardiologie, Alois Beuren (1919-1984), au fost primii medici care au descris sindromul Williams-Beuren, care a primit numele lor, la începutul anilor 1960. WBS este un defect genetic care are efecte semnificative asupra organe interne, în special inimă, și aspectul fizic al indivizilor afectați. Se caracterizează și printr-o disfuncție a comportamentului social.

Ce este sindromul Williams-Beuren?

Câți copii se nasc cu sindromul Williams-Beuren nu au fost încă cercetați în mod concludent. condiție, care afectează atât fetele și băieții, cât și bărbații și femeile în mod egal, este rar. Estimările preliminare ridică probabilitatea de a avea WBS la nou-născuți la 1 din 7,000 la 1 din 50,000.

Cauze

Boala este cauzată de absența („deleția”) fiecăruia dintr-un grup de 23 de unități sau mai mare de gene de pe cromozomul 7. În aproape toate cazurile, această deleție afectează proteina structurală importantă elastină. Elastina este esențială pentru elasticitate și rezistenţă of sânge nave, printre alte lucruri. Cromozomul 7 conține 1000 până la 1500 de gene. Cauza de bază a WBS este o malezvoltare corespunzătoare în spermă sau celulă de ou. Implicarea unei astfel de celule germinale mal dezvoltate în timpul fertilizării are ca rezultat WBS.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele WBS sunt variate și apar în diferite combinații la persoanele afectate. Pacienții cu WBS au adesea capete mici cu buzele întoarse, „dinți de șoarece” hipoplastici și „nasuri de iepuraș”, partea superioară căptușită pleoapă regiuni și alte trăsături faciale rotunjite. Aceste apariții de „față amuzantă” au creat termeni acum puțin folosiți în legătură cu WBS, cum ar fi „fețele de goblin” sau „copiii elfilor”. Pe lângă tonusul muscular slab, mic de statura, iris decolorare albastră, vedere defectă și deget de la picior și deget deformări, afectări ale organe interne sunt, de asemenea, tipice pentru WBS. Acestea includ inimă defecte, îngustarea legată de deficitul de elastină sânge nave, hipertensiune, rinichi și plămân Probleme. Alungit gât, un exces de îngust piept, și umerii căzuți sunt, de asemenea, tipici. Suferinții WBS au, de obicei, informații sub medie. În schimb, ele au deseori talente insulare (excelent memorie, pitch absolut). SUA-americanul Gloria Lenhoff, de exemplu, a devenit celebru ca soprană lirică cu un repertoriu de 2000 de arii în 30 de limbi. WBS-urile vorbitoare blânde, adesea utile și empatice sunt extrem de vorbărețe, curioase și pline de libertate până la distanță. Abilitățile lor lingvistice și curiozitatea prietenoasă îi fac inițial să pară inteligenți, deși au un IQ redus și nu cunosc semnificația multor termeni pe care îi folosesc. Această vizibilitate este denumită „cocktail party Manner”. Cu toate acestea, WBSers sunt, de asemenea, predispuși la depresiune, fobii și atacuri de panica. O particularitate este reacția scăzută a persoanelor care suferă de WBS la situații determinate de oameni furioși. În contrast, confruntări cu situații extreme fără oameni, cum ar fi erupții vulcanice sau ardere clădiri, declanșează panică la cei care suferă de WBS. Declanșatorii pentru această intensitate diferită a anxietății nonsociale și sociale la pacienții cu WBS în comparație cu indivizii neafectați ai WBS pot fi urmăriți la o schimbare în creier regiune numită amigdala.

Diagnosticul și evoluția bolii

Sindromul Williams-Beuren, care este cauzat de genă pierderea, poate fi diagnosticată în mod specific într-un stadiu incipient de către o analiza cromozomilor numit „test FISH” (hibridizarea in situ a fluorescenței Test). În acest test citogenetic rapid, colorant special asociat cu a sânge eșantionul marchează doar complet cromozomi. In caz de genă pierderea, fără colorare indică WBS. Testul poate fi efectuat și prenatal. Cu toate acestea, din cauza factori de risc asociat cu testul pentru copilul nenăscut în timpul amniocenteza, nu este utilizat în mod regulat în această etapă. Prin urmare, WBS rămâne adesea nedetectată la sugari și copii mici pentru o lungă perioadă de timp. Mai ales că testul Apgar utilizat adesea pentru nou-născuți nu este conceput pentru WBS rar și pe scară largă necunoscut. În majoritatea cazurilor, WBS este observat doar într-un stadiu târziu din cauza anumitor anomalii de comportament. Analiza de laborator a sângelui pentru prezența hipercalcemiei (exces calciu) oferă, de asemenea, indicii pentru posibile WBS.

Complicațiile

Malformațiile tipice fac din sindromul Williams-Beuren o tulburare foarte predispusă la complicații. Creştere întârziere apare deja în timpul sarcină. După naștere, apar greșeli, deficite neurologice și alte complicații ca urmare a tonusului muscular scăzut. O sechelă tipică este așa-numita clinodactilie, în care degetele mici sunt îndoite lateral. În plus, poate apărea o poziționare defectuoasă a degetelor de la picioare, provocând nesiguranță în mers și o postură slabă la copiii afectați. În zona organe interne, aritmii cardiace, hipertensiune arterială și inimă pot apărea palpitații. Într-un curs sever, insuficienţă cardiacă apare ca urmare a îngustării aortei. Persoanele cu WBS sunt, de asemenea, expuse unui risc crescut rinichi malformații. Un disfuncțional rinichi poate să conduce la o varietate de simptome și, în unele cazuri, complicații care pun viața în pericol. Copiii cu sindrom Williams-Beuren suferă adesea dificultăți de înghițire, tulburari de somn și întârzierea dezvoltării, fiecare asociată cu diverse complicații fizice și emoționale. La o vârstă mai înaintată, scolioză, adică o curbură a coloanei vertebrale, poate apărea. Tratamentul chirurgical al deformărilor este asociat cu riscurile tipice. Datorită adesea pe tot parcursul vieții administrare de medicamente, efecte secundare, interacţiuni și nici efectele tardive nu pot fi excluse.

Când trebuie să mergi la medic?

„Sindromul Williams-Beuren” este o boală care se manifestă sub forma unei tulburări de dezvoltare cu o defect cardiac. Acest lucru este cauzat de genă mutație pe una dintre cele două cromozomi numărul 7 și este, prin urmare, deja prezent la naștere. Cu toate acestea, frecvența este de aproximativ 1: 20,000 de persoane afectate, motiv pentru care testarea prenatală este rareori necesară. Există o varietate de simptome care pot apărea la pacienții cu „WBS”. Acestea includ, în special, dezvoltarea trăsăturilor faciale caracteristice. Acestea includ: o frunte largă, un pod nazal plat care se termină cu un vârf nazal sferic, pomeți proeminenți, o gură, ochi grei (sus pleoapă edem), o fisură palpebrală scurtă și un model în formă de stea pe iris a ambilor ochi. Persoanele afectate prezintă mai des deficite de vedere spațială, sunt sensibile la zgomot și pot fi predispuse la cariile dentare. Mai mult, pot exista malformații vasculare grave. Un medic trebuie consultat dacă simptomele limitează persoana afectată. Persoanele afectate de sindrom au adesea un simț special al ritmului și, prin urmare, sunt deseori dotate muzical. Unii copii afectați sunt, de asemenea, foarte înclinați lexical și învață să citească înainte ca copiii obișnuiți. Ei au, de asemenea, un timp ușor cu comunicarea verbală și sunt considerați foarte sociabili. Cu toate acestea, copiii afectați de „WBS” sunt dependenți de ajutorul altora de-a lungul vieții.

Tratament și terapie

După pubertate, cei care suferă de WBS deseori, dar nu neapărat, devin apatizi după o copilărie caracterizată prin hiperactivitate. WBS în sine nu afectează în mod direct speranța de viață a indivizilor afectați. Cu toate acestea, afectarea organelor cauzată de WBS poate reduce viața. Nu este posibilă o vindecare cauzală pentru defectul genei WBS. Prin urmare, WBS terapie trebuie limitat la tratamentul simptomelor. Prin tratarea simptomelor legate de WBS, calitatea vieții poate fi îmbunătățită semnificativ. În acest sens, pot fi luate în considerare tratamente ale defectelor cardiace comune și ale malocluziilor oculare. Dietele speciale pot controla hipercalcemia tipică WBS. Regulat tensiune arterială sunt indicate și verificările. Datorită numeroaselor lor deficite, cei care suferă de WBS depind de sprijinul în viața de zi cu zi pentru tot restul vieții. În acest context, sprijin intensiv măsuri (ergoterapie, promovarea muzicii), care încep încă din etapa copilului, joacă un rol important pentru copiii cu sindrom Williams-Beuren, care sunt întârziați în mod constant în dezvoltare. De asemenea, o educație consecventă pentru respectarea regulilor sociale ale celor cu plăcere și neîntrebată pentru alte persoane care se apropie de WBSler face parte din sprijinul vieții. Mulți WBSer pot urma lecțiile la o școală elementară integrativă, alții sunt copleșiți și au nevoie de instruire specială. WBSers are aproape întotdeauna o viață împlinită în cercul familiilor lor și cu ajutorul serviciilor specializate.

Prevenirea

Prevenirea sindromului Williams-Beuren nu este posibilă din cauza naturii acestuia condiție ca o schimbare genetică spontană. Deoarece WBS este moștenit cu o probabilitate de 50% în cuplurile părintești în care unul sau ambii parteneri au WBS, abordarea controversată din punct de vedere etic a prevenirii indivizilor afectați de WBS să devină descendenți este uneori discutată.

Urmare

Sindromul Williams-Beuren este o boală incurabilă care este tratată doar simptomatic. Multe dintre aceste simptome pot fi auto-tratate de către suferinzi. Pentru a atenua simptomele, părinții ar trebui să faciliteze gimnastica și ergoterapie cu copil bolnav. Acolo, părinții pot învăța apoi multe metode pentru a trata copilul de acasă și pentru a atenua semnificativ disconfortul. În plus, copilul ar trebui să fie suficient informat de boala sa de către medicul respectiv. Cu toate acestea, acest lucru trebuie făcut numai atunci când copilul are o vârstă și o maturitate adecvate. De asemenea, este util să înscrieți copilul într-un grup de auto-ajutor. Acolo el sau ea poate învăța cum să facă față bolii pe termen lung. În plus, copilul poate face schimb de opinii și experiențe cu alți pacienți și nu se va simți singur. De asemenea, ar putea fi de ajutor plasarea copilului în consiliere psihologică pe termen lung. Un psiholog poate, de asemenea, să-l învețe pe cel care suferă cum să facă față cel mai bine bolii. Este imperativ ca copilul să participe la programările periodice ale medicului. Deoarece bolile secundare pot apărea mai târziu în viață, ca urmare a bolii, vizitele medicului trebuie păstrate până la bătrânețe. Persoanele afectate ar trebui să aleagă o profesie care poate fi practicată cu boala. Alegerea trebuie discutată și cu medicul respectiv.

Asta poți face singur

Sindromul Williams-Beuren este asociat cu diferite simptome și disconforturi. Multe dintre simptome pot fi tratate singur. Ca parte din terapie psihica și ergoterapie, se spune părintelui sau tutorelui măsuri pe care copilul o poate face acasă pentru ameliorarea simptomelor. Cu cât acest lucru este mai cuprinzător intervenție timpurie, cu atât prognosticul este mai bun. Însoțind acest lucru, copilul trebuie să fie educat despre al său condiție. Momentul potrivit pentru aceasta depinde de maturitatea mentală a copilului și este cel mai bine ales în consultare cu medicul responsabil. Copilul afectat poate fi educat despre boala sa prin intermediul lecturii adecvate sau al discuțiilor cu alte persoane afectate. Lungmetrajul „Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” prezintă viața unei persoane afectate sub formă documentară și poate fi folosit și în scopuri educaționale. Vizitele regulate la medic sunt, de asemenea, o parte importantă a auto-ajutorului. Controalele medicale trebuie continuate până la bătrânețe, ca plângeri suplimentare, cum ar fi scolioză, poate apărea în cursul vieții. Sunt necesare, de asemenea, diverse schimbări ale stilului de viață, cum ar fi odihna suficientă și alegerea unei ocupații care poate fi efectuată cu deformările și bolile respective. În timpul unei consultări cu specialistul, sunt discutați pașii necesari în fiecare caz.