Sapropterina
Context Fenilalanina este un aminoacid esențial care nu este produs chiar de organismul uman. Fenilalanina ingerată cu alimente este produsă de enzima fenilalanină hidroxilază și cofactorul său 6-tetrahidrobiopterină (6-BH4) metabolizat în tirozină. Fenilcetonuria este o tulburare autosomală recesivă cauzată de activitatea insuficientă a fenilalaninei hidroxilazei, care duce la niveluri crescute de fenilalanină din sânge, adică ... Sapropterina
