Context
Fenilalanina este un aminoacid esențial care nu este produs chiar de organismul uman. Fenilalanina ingerată cu alimente este produsă de enzima fenilalanină hidroxilază și cofactorul său 6-tetrahidrobiopterină (6-BH4) metabolizat în tirozină. Fenilcetonurie este o tulburare autosomală recesivă cauzată de activitatea insuficientă a fenilalaninei hidroxilazei, care duce la creșterea sânge nivelurile de fenilalanină, adică hiperfenilalaninemia. Dacă nu este tratată, aceasta duce la simptome clinice severe, cum ar fi dizabilități de dezvoltare, mentale întârziere, și piele tulburări. Fără fenilalanină pe tot parcursul vieții dietă este necesar. O tulburare mai puțin frecventă a biosintezei sau regenerării cofactorului BH4 poate duce și la hiperfenilalaninemie (așa-numitul deficit de BH4).
Produse
Kuvan, comprimate pentru prepararea soluției orale.
Structură și proprietăți
Sapropterina este produsă sintetic 6-tetrahidrobiopterină (6-BH4) și corespunde cofactorului fenilalaninei hidroxilazei.
Efecte
ATC A16AX07 La o proporție de pacienți cu hiperfenilalaninemie, ingestia de sapropterină permite o creștere a activității fenilalaninei hidroxilazei și o scădere a sânge nivelurile de fenilalanină.
Indicatii
Sapropterina este utilizată pentru a trata hiperfenilalaninemia la pacienții cu fenilcetonurie sau deficit de tetrahidrobiopterină dacă răspund.
Dozaj
Dozajul se bazează pe greutatea corporală. Sapropterina se administrează dimineața cu alimente ca o singură doză mereu la aceeași oră a zilei. În acest scop, soluția gata de băut trebuie pregătită mai întâi prin dizolvarea comprimate in de apă. Tratamentul trebuie monitorizat de un medic.
Contraindicații
- Hipersensibilitate
- Sarcina și alăptarea: vezi SmPC
- Copii <4 ani (fără date)
Precauții suplimentare conform informațiilor de specialitate.
Interacţiuni
Inhibitori ai dihidrofolatului reductazei precum metotrexat iar trimetoprimul poate afecta potențial metabolismul BH4. Atenție cu medicamente care afectează NO degradarea sau acțiunea sa: nitroglicerină, dinitrat de izosorbid, mononitrat de izosorbid, nitroprusiat, molsidomină, inhibitori ai fosfodiesterazei-5, minoxidil. Terapie concomitentă cu levodopa poate duce la creșterea excitabilității și iritabilității.
Efecte adverse
Foarte comun:
- Durere de cap
- nas infundat
Uzual:
- Durere în gât și laringe
- Nas infundat
- Tuse
- Diaree
- Vărsături
- Durere abdominală
- Hipofenilalaninemia
