testarea genetică

Sindromul Miller-Dieker: cauze, simptome și tratament

Sindromul Miller-Dieker este o rară tulburare congenitală de dezvoltare a creierului și provoacă leziuni grave formării structurii creierului. Sindromul Miller-Dieker este cauzat de un defect genetic. Boala nu este tratabilă și necesită îngrijire pe tot parcursul vieții și iubitoare. Ce este sindromul Miller-Dieker? Sindromul Miller-Dieker este o malformație a creierului, cunoscută și sub numele de ... Sindromul Miller-Dieker: cauze, simptome și tratament

Miopatia miotonică proximală: cauze, simptome și tratament

Miopatia miotonică proximală este o tulburare ereditară asociată cu slăbiciunea musculară a mușchilor scheletici proximali și a problemelor oculare. De obicei, primele simptome apar între 40 și 50 de ani. În prezent, este disponibil doar tratament simptomatic. Ce este miopatia miotonică proximală? Miopatia miotonică proximală este o tulburare musculară genetică care de obicei nu se manifestă ... Miopatia miotonică proximală: cauze, simptome și tratament

Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament

Sindromul Noonan este o tulburare genetică de dezvoltare. Este una dintre cele mai frecvente tulburări cauzate genetic și apare în mod egal la fete și băieți. În prezent nu există terapie curativă. Prin urmare, tratamentul sindromului Noonan se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Ce este sindromul Noonan? Sindromul Noonan este o tulburare de dezvoltare cauzată de un defect genetic. ... Sindromul Noonan: cauze, simptome și tratament

Sindromul Brooke-Spiegler: cauze, simptome și tratament

În articolul următor, este explicat așa-numitul sindrom Brooke-Spiegler. După o definiție precisă a bolii ereditare, sunt prezentate cauzele acesteia, precum și posibilele simptome care apar, evoluția, tratamentul și prevenirea acesteia. Ce este sindromul Brooke-Spiegler? Termenul sindrom Brooke-Spiegler se referă la o tulburare ereditară foarte rară în care tumorile pielii și tumorile ... Sindromul Brooke-Spiegler: cauze, simptome și tratament

Sindromul Rett: cauze, simptome și tratament

În 1966, medicul Prof. Dr. Andreas Rett a descoperit o tulburare rară și necunoscută anterior care afectează aproape exclusiv fetele. Boala, care provoacă dizabilități psihice și fizice severe, a primit numele de sindrom Rett după el. Ce este sindromul Rett? Sindromul Rett este un defect genetic al cromozomului X. Boala poate dura foarte diferit ... Sindromul Rett: cauze, simptome și tratament