Miopatia miotonică proximală este o tulburare ereditară asociată cu slăbiciunea musculară a mușchilor scheletici proximali și a problemelor oculare. De obicei, primele simptome apar între 40 și 50 de ani. În prezent, este disponibil doar un tratament simptomatic.
Ce este miopatia miotonică proximală?
Miopatia miotonică proximală este o tulburare musculară genetică care de obicei nu se manifestă până în anii de mijloc ai vieții. Până în prezent, nu au existat cazuri de boli congenitale. De asemenea, boala nu a fost observată la copii. Poate apărea doar o formă juvenilă foarte rară. Pe lângă slăbiciunea musculară proximală, apar și probleme oculare, manifestate prin deficiență vizuală. Alte denumiri ale acestei boli includ distrofia miotonică tipul 2 sau boala Ricker. Cursul acestei boli este mai ușor decât cel al distrofia miotonică de tip 1 (boala Curschmann-Steinert), care este și ereditară. Cu toate acestea, boala Ricker apare mai rar decât boala Curschmann-Steinert. Astfel, prevalența este estimată la 1 până la 5 la 100,000 de indivizi. În Germania și SUA, prevalența este ceva mai mare. Motivul pentru aceasta ar putea fi prima apariție a mutației corespunzătoare în Europa Centrală. Din cauza cauzei sale genetice, boala nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic.
Cauze
Se crede că cauza miopatiei miotone proximale este un defect al ZNF9 genă pe cromozomul 3. Aceasta genă codifică așa-numitul zinc deget proteine, care conține zinc ca atom central. Proteina corespunzătoare interacționează cu ADN sau ARN și astfel influențează genă exprimarea diferitelor gene. Partea codificabilă a genei nu este modificată, dar secvența de repetare CCTG se extinde. Aceasta înseamnă, prin urmare, că o secvență CCTG suplimentară este încorporată în regiunea necodificabilă a genei, care la rândul său influențează expresia genei pentru gena ZNF9. În acest caz, proteina corespunzătoare nu este modificată genetic, dar nu este prezentă la nivelul optim concentrare. Anticiparea este, de asemenea, observată în unele cazuri. Anticiparea marchează o debut mai timpuriu al bolii la descendenți. Mai mult, simptomele sunt apoi mai pronunțate în ele. Acest lucru este cauzat de mai multe repetări CCTG încorporate, care se pot extinde din ce în ce mai mult de la generație la generație. Extinderea repetărilor CCTG sau a repetărilor tetranucleotidelor în general este, de asemenea, determinată genetic. Cu toate acestea, anticiparea nu apare întotdeauna, deoarece numărul de repetări CCTG nu se corelează neapărat cu vârsta de debut a bolii. Miopatia miotonică proximală este moștenită într-un mod autosomal dominant. În acest caz, boala este transmisă direct de la o generație la alta.
Simptome, plângeri și semne
Miopatia miotonică proximală se poate manifesta printr-o varietate de simptome. Gradul de exprimare a semnelor bolii variază foarte mult. Una dintre cele mai importante caracteristici este dezvoltarea slăbiciunii musculare proximale, care este de obicei factorul determinant în diagnosticul bolii. Mușchii bazinului și centură scapulară sunt adesea afectate. Slăbiciunea musculară este adesea însoțită de mușchi sever durere (mialgii). În 75 la sută din cazuri, apare tensiunea musculară crescută (miotonie), care este redusă doar lent. Mult mai rar (aproximativ 12%) mușchii feței sunt, de asemenea, afectate. tremur se observă într-o treime din cazuri. inimă este, de asemenea, frecvent afectată. Aritmii cardiace și apar tulburări în transmiterea impulsului. În ochi, apare cataracta (cataracta), ducând la deteriorarea acuității vizuale. În plus, hiperhidroza (transpirație crescută), hipertermia (producția crescută de căldură), reducerea testicule (atrofie testiculară) sau chiar diabet se poate dezvolta. Uneori, tulburări nervoase centrale, hipogammaglobulinemie (deficit de gamma globuline) sau bilă se observă și tulburări de ieșire. Hipertermie malignă este o complicație. Acest lucru poate fi declanșat în timpul anestezie by inhalare narcotice, depolarizant relaxantele musculare sau chiar stres. Simptomele acestei complicații includ palpitații, suferință respiratorie, cianoză, rigiditate musculară, acidoză, Sau hiperkaliemia. În cele din urmă, are loc o creștere bruscă a temperaturii, care poate conduce la denaturarea proteinelor și insuficiența circulatorie.
Diagnosticul și evoluția bolii
Pentru a diagnostica miopatia miotonică proximală, activitatea musculară electrică este măsurată pe o EMG (electromiogramă). Dacă apar salvaje monotone care amintesc de un sunet de bombardare, există boli musculare. Pentru o diferențiere mai precisă, testarea directă a genelor se efectuează în leucocite. Alte metode de examinare includ testul de închidere a pumnului și testul de percuție. În testul de închidere a pumnului, deschiderea întârziată a mâinii după un pumn închis indică miotonie. Același lucru este valabil și în cazul mușchilor contracţii care durează câteva secunde apar atunci când mușchii afectați sunt atingeți (percuție).
Complicațiile
În acest condiție, persoanele afectate suferă de obicei de slăbiciune musculară. În majoritatea cazurilor, simptomele nu apar decât târziu în viață, deci prevenirea directă sau tratamentul precoce al acestuia condiție nu e posibil. Din păcate, nici un tratament cauzal nu este posibil, astfel încât numai simptomele acestei boli pot fi limitate. În acest caz, pacienții suferă de o slăbiciune musculară puternic dezvoltată. Este sever durere în mușchi, care apare în principal sub stres. În plus, această boală provoacă și atrofie musculară, ceea ce duce la o calitate a vieții redusă semnificativ. Mușchii din față sunt deosebit de afectați, astfel încât pacientul nu îi mai poate mișca și, astfel, nu-și mai poate controla expresia feței. La fel, cei afectați de această boală suferă tremur și inimă Probleme. În cel mai rău caz, stop cardiac pot aparea. De asemenea, apar plângeri la nivelul ochilor și o acuitate vizuală redusă în mod clar, care complică viața de zi cu zi a problemelor. Nu apar complicații în timpul tratamentului în sine. Cu toate acestea, numai simptomele pot fi parțial limitate. O vindecare completă nu este de obicei posibilă. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a persoanei afectate să fie redusă din cauza bolii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanele aflate la vârsta adultă și care au probleme musculare severe ar trebui să facă un control la medic. Dacă simptomele se datorează exagerării fizice, de obicei sunt suficiente odihna adecvată și un somn odihnitor. Aceasta este urmată de ameliorarea simptomelor sau de vindecare spontană. O vizită la medic nu este indicată în aceste cazuri. Cu toate acestea, dacă simptomele persistă nesupuse timp de câteva zile sau cresc în intensitate, este necesar un medic. O scădere a performanței fizice, limitări ale mobilității și spasm de fibre musculare trebuie examinate și tratate. O experiență persistentă de stres, neliniște interioară, un sentiment general de boală, precum și tulburări ale inimă ritmul trebuie prezentat unui medic. Dacă există tulburări de somn, cerințele zilnice nu pot fi îndeplinite sau bunăstarea scade, este nevoie de acțiune. Dacă există restricții vizuale, o scădere a acuității vizuale și un risc crescut de accidente și leziuni, observațiile ar trebui discutate cu un medic. De îngrijorare sunt reducerea dimensiunii testicule, o creștere a transpirației sau o senzație neobișnuită de căldură în interiorul corpului. Disfuncție generală, disconfort la nivelul pelvisului sau umerilor și nereguli la nivelul mușchii feței trebuie prezentat unui medic. Dacă există mușchi durere, tensiune repetitivă sau senzație de rău, este nevoie de un medic.
Tratament și terapie
cauzal terapie pentru miopatia miotonică proximală nu este disponibilă în prezent. Până în prezent, pot avea loc doar tratamente simptomatice. Acest lucru implică în principal fizioterapeutic măsuri, care poate menține capacitatea de mers până la vârsta de 60 de ani. Este importantă și îngrijirea și controlul multidisciplinar. Aici, în special Monitorizarea a inimii joacă un rol major, deoarece implicarea cardiacă este adesea crucială pentru prognosticul bolii. Dacă hipertermie malignă apare, salvatoare de vieți măsuri precum ventilație, administrare of dantrolen (un relaxant muscular), răcirea corpului și tratamentul acidoză sub medicină intensivă Monitorizarea trebuie inițiat imediat.
Prevenirea
Preventiv măsuri pentru a preveni apariția miopatiei miotone proximale în prezența unei predispoziții genetice nu există în prezent. Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Dacă un părinte suferă de această boală, există o probabilitate de 50% ca și descendenții să fie afectați. Prin urmare, dacă există antecedente familiale ale bolii, este recomandabil să căutați om Consiliere genetică.
Urmare
În prezent, pentru miopatia miotonică proximală se poate da doar urmărire simptomatică. Aceasta vizează în principal reducerea simptomelor dureroase concomitente ale bolii. Ședințele fizioterapeutice sunt potrivite în acest scop. Acestea contracarează atrofia și slăbiciunea musculară și ajută la menținerea capacității de mers cât mai mult timp posibil. Sesiunile regulate de antrenament și exercițiile speciale ajută la stabilizarea corpului. Nutriția joacă un rol important. O sanatoasa dietă asigură organismului toți nutrienții importanți. În plus, sprijinul psihologic îi ajută pe pacienți să își mențină calmul interior și o atitudine mai pozitivă în ciuda bolii. Grupurile de auto-ajutorare pot ajuta, de asemenea, indivizii să se împace cu boala cu ajutorul celorlalți afectați. Acasă, ergoterapie cu utilizarea diverselor SIDA cum ar fi scaunele de duș, scaunele de înălțare sau mânerele pot ușura viața de zi cu zi a pacienților. După boala cu miopatie miotonică proximală, vizitele regulate de urmărire la medic sunt importante pentru a monitoriza inima, precum și atrofia musculară și pentru a detecta scăderea vederii în timp. Din păcate, prognosticul în miopatia miotonică proximală este destul de negativ. Deoarece este o boală genetică, o vindecare completă este în prezent imposibilă. În special atrofia musculară progresivă reduce calitatea vieții. Această atrofie poate, de asemenea conduce la o speranță de viață mai mică.
Ce poți face singur
Miopatia miotonică proximală este genetică condiție. Persoana afectată nu are mijloace de a se vindeca de această boală. Prin stilul de viață și diverse tehnici, organismul poate fi susținut pozitiv, dar nu apare eliberarea de simptome. Musculatura ar trebui să fie punctul central al antrenamentului țintit. Deși boala provoacă tulburări grave, este recomandabil să stabilizați sistemul muscular zilnic în exerciții individuale, pe cât posibil. Sesiunile de instruire ar trebui să fie adaptate nevoilor și limitărilor corpului. Este important să construiți un sentiment de realizare, deoarece acest lucru promovează motivația. O atitudine fundamental pozitivă față de viață este foarte utilă pentru a face față disconfortului de zi cu zi. Atenția ar trebui să se concentreze pe experiențe plăcute și pe promovarea unui sentiment de bunăstare. Utilizarea relaxare tehnicile pot fi aplicate în întărirea puterii mentale. Prin meditaţie, antrenament autogen or yoga, factorii stresanți existenți sunt reduși și, în același timp, viața interioară a pacientului este întărită. Acest lucru ar trebui să ajute la îmbunătățirea gestionării bolii în viața de zi cu zi. Retragerea socială trebuie evitată. Activitățile comune sunt percepute de către pacienți ca fiind plăcute și înălțătoare. Schimbul în grupuri de auto-ajutorare aduce consolidare și sprijin reciproc.
