Retinita pigmentară este o degenerare determinată genetic a retinei, în care fotoreceptorii ochilor pier puțin câte puțin și, astfel, în cursul târziu al bolii apare de obicei orbire completă. Frecvent, acest fenomen este doar un simptom al mai multor și, împreună cu simptomele însoțitoare respective, formează un întreg complex de simptome, ... Retinita pigmentară: cauze, simptome și tratament
Dacă trece o fată drăguță, s-ar putea să auziți pe mulți admiratori spunând: „Asta e grupa mea de sânge peste tot!”. Ei bine, probabilitatea ca cineva să aibă cel puțin ceva în comun cu frumosul străin, și anume grupul sanguin, nu este atât de mică la prima vedere. Există doar patru grupe sanguine, iar frumusețea trebuie ... Factorul Rhesus: Funcție și boli
ADN este abrevierea germană pentru acidul dezoxiribonucleic. Este compus structurat tridimensional construit din numeroase părți egale, din care se dezvoltă cromozomi, mitocondriile și chiroplastele. Astfel, testarea ADN determină, examinează sau descompune structura genetică a unui om sau animal. Ce este un test ADN? Testul ADN se mai numește test ADN, genetic ... Test ADN: Tratament, efect și riscuri
Sindromul Griscelli este o tulburare pigmentară moștenită autozomală recesivă a pielii și a părului, din care sunt cunoscute trei manifestări diferite, de la tipul 1 la tipul 3. Fiecare tip de tulburare moștenită este cauzată de mutații la gene diferite și este asociată în grade diferite cu mărirea concomitentă a splinei și a ficatului, scăderea numărului de granulocite neutrofile, ... Sindromul Griscelli: cauze, simptome și tratament
Statura înaltă sau statura mare (macrosomia) poate fi o variantă familială, dar și o boală gravă. Tumorile sau diferiți factori ereditari sunt cauza. Ajutorul medical este recomandat în orice caz de statură înaltă. Ce este creșterea ridicată? Creșterea ridicată este definită de experți medicali pe baza unei lungimi a corpului care este peste 97 ... Creștere înaltă: cauze, simptome și tratament
Acizii nucleici sunt compuși dintr-un șir de nucleotide individuale pentru a forma macromolecule și, ca principală componentă a genelor din nucleele celulare, sunt purtători de informații ereditare și catalizează multe reacții biochimice. Nucleotidele individuale constau fiecare dintr-un fragment fosfat și o bază nucleică, precum și din molecula inelului pentozei riboză ... Acizi nucleici: funcție și boli
Deficitul de biotinidază este o tulburare metabolică moștenită foarte rară. Apare din cauza unui defect genetic în enzima biotinidază. Aproximativ unul din 80,000 de copii se naște cu o astfel de tulburare enzimatică. Screeningul nou-născut ajută la stabilirea diagnosticului. Ce este deficitul de biotinidază? Deficitul de biotinidază, sau BTD pe scurt, aparține grupului de rare ... Deficitul de biotinidază: cauze, simptome și tratament
