Lisil oxidaza: Funcție și boli

Lisil oxidaza este o enzimă a țesutului conjunctiv care are funcții catalitice și promovează reticularea colagenului și elastinei. Enzima are un efect stabilizator asupra țesutului conjunctiv prin efectuarea dezaminării oxidative, creând astfel condițiile de bază pentru reticulare. În cutis laxa, activitatea lizil oxidazei este redusă. Ce este lizil oxidaza? Acolo … Lisil oxidaza: Funcție și boli

Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament

Medicii cunosc sindromul Lenz-Majewski ca un tip de statură hiperostotică scurtă asociată cu cutix laxa și osteoscleroză. Sindromul se bazează pe o mutație a genei PTDSS1 pe locusul genei 8q22.1. Terapia cauzală nu este încă disponibilă pentru persoanele afectate. Ce este sindromul Lenz-Majewski? Sindromul Lenz-Majewski este o formă specifică și extrem de rară de scurtă ... Sindromul Lenz-Majewski: cauze, simptome și tratament

Sindromul Cutis Laxa: cauze, simptome și tratament

Sindromul Cutis-laxa este un complex de tulburări ale pielii care pot fi atât ereditare, cât și dobândite și sunt asociate cu pielea ridată și ridată. Imaginile clinice sunt complet diferite. Numai tulburările ereditare cutis laxa vor fi descrise mai jos. Ce este sindromul cutis laxa? Sindromul Cutis laxa caracterizează o varietate de afecțiuni care implică riduri și ... Sindromul Cutis Laxa: cauze, simptome și tratament