Sindromul Cutis-laxa este un complex de piele tulburări care pot fi atât ereditare, cât și dobândite și sunt asociate cu pielea ridată și ridată. Imaginile clinice sunt complet diferite. Numai tulburările ereditare cutis laxa vor fi descrise mai jos.
Ce este sindromul cutis laxa?
Sindromul Cutis laxa caracterizează o varietate de afecțiuni care implică încrețirea și încrețirea piele. Cutis laxa provine din latină și înseamnă cădere piele. Astfel, toate tulburările prezintă pielea încrețită și încrețită. Formele dobândite ale acestor boli se numesc dermatochalaze. În cele ce urmează vor fi descrise formele ereditare de cutis laxa. Deși există un număr mare de mutații și modificări cromozomiale, frecvența acestor boli nu este foarte mare. Unul din milioane de oameni suferă de așa-numitul sindrom congenital al cutisului laxa. Până în prezent, au fost descriși doar aproximativ 200 de pacienți. După cum sa menționat deja, nu este o boală uniformă. Principala caracteristică a acestui complex sindrom este pielea lăsată. Toate celelalte simptome depind de defectul genetic particular. Bolile individuale sunt clasificate în funcție de tipul de defect genetic sau în funcție de aspectul clinic. Astfel, există boli autozomale recesive cu abrevierea ARCL. La rândul lor, ARCL sunt clasificate în funcție de locația celor afectați genă și conform prezentării clinice. Mai mult, există boli autozomale dominante ADCL. Există, de asemenea, forme cutis laxa legate x. Mai mult, sunt menționate și câteva tipuri separate cu malformații complexe.
Cauze
Sindroamele congenitale de cutis laxa sunt cauzate de genă defecte pe diferite cromozomi. După cum sa menționat mai devreme, există moșteniri autozomale recesive, autosomale dominante, legate de x și tulburări cu defecte moștenite complexe. În bolile autozomale recesive ASCL există o divizare suplimentară în ASCL de tip 1 și ASCL de tip 2. ASCL 1 este sindromul cutis laxa cu evoluția cea mai severă. ASCL 1 include, de asemenea, ASCL 1A, ASCL 1B și ASCL 1C. ASCL 1C se caracterizează prin implicarea plămânilor, tractului digestiv, și tractul urinar cu complicații severe. ARCL de tip 2 au adesea instabilitate articulară suplimentară și întârzieri de dezvoltare. Cursurile sunt oarecum mai ușoare decât în ARCL de tip 1. Forma autosomală dominantă a sindromului cutis laxa ADCL are de obicei o evoluție oarecum mai ușoară. Cu toate acestea, pot apărea hernii, defecte valvulare, emfizem sau diverticuli. Sindroamele cutis laxa XRCL legate X sunt similare ca aspect cu ARCL de tip 2. În plus, există forme speciale de sindroame cutis laxa cu malformații complexe, cum ar fi sindromul cutis laxa marfanoid, sindromul MACS, sindromul Sakati-Nyhan sau sindromul Eșarfă.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindroamelor eșarfelor sunt variate. Principalul simptom este întotdeauna pielea lăsată și încrețită. Cursul și prognosticul bolii variază. De exemplu, ARCL 1 duce întotdeauna la deces din cauza malformațiilor complexe ale organe interne. Acest tip se caracterizează prin generalizare țesut conjunctiv boală cu exces și cădere a pielii, emfizem, anomalii vasculare și diverticuli intestinali. Aproximativ 60 de cazuri au fost descrise cu această formă a bolii. Alte forme ale acestui sindrom au adesea un curs mult mai blând și o speranță de viață destul de normală.
Diagnostic
Diagnosticul precis al tulburărilor este adesea foarte dificil din cauza suprapunerii clinice a diferitelor simptome. Pentru examinare, se ia mai întâi o istorie intensivă a familiei. În plus, aceasta include intensiv examinare fizică, studii imagistice, examene histologice, examene scheletice, ficat teste funcționale, examene renale și examene cardiace. Diagnosticele diferențiale includ sindroamele Ehlers-Danlos, sindromul Williams, pseudoxanthoma elasticum, sindromul Hutchinson-Gilford, sindromul Barber-Say, sindromul Costello, sindromul cardiofaciocutanat și sindromul Kabuki. Trebuie luate în considerare și formele dobândite de CL. Diagnosticul ereditar precis este, de asemenea, important pentru a oferi omului Consiliere genetică familiilor afectate. Se poate efectua și testarea directă a ADN-ului. Acest lucru este util în familiile în care au apărut deja cazuri de boală cutis laxa.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece sindromul cutis laxa poate avea un efect foarte negativ asupra aspectului pacientului, acesta trebuie examinat cu siguranță de către un medic. Plângerile și simptomele pot varia semnificativ, dar cei afectați suferă de cădere și în special de piele ridată. Prin urmare, dacă aceste simptome apar brusc, trebuie consultat un medic. Mai mult, sindromul cutis laxa poate fi asociat și cu o malformație a organe interne, astfel încât persoana afectată să moară în cel mai rău caz. În acest caz, examinările organe interne sunt necesare pentru a determina orice daune. Excesul de piele poate indica, de asemenea, sindromul cutis laxa și trebuie examinat. Examinarea inițială și diagnosticul sunt făcute de obicei de către un dermatolog. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru aceasta condiție, tratamentul se bazează întotdeauna pe simptome. Mai ales daunele organelor interne pot fi corectate de diferiți specialiști. Simptomele pielii pot fi, de obicei, corectate prin proceduri chirurgicale.
Tratament și terapie
Tratamentul sindromului cutis laxa depinde de natura condiție. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Cauzal terapie nu este posibil pentru formele congenitale ale bolii. Corecția chirurgicală a pielii nu este, de asemenea, efectuată în formele congenitale ale complexului bolii. Motivul este că țesut conjunctiv are un defect care nu poate fi corectat nici măcar chirurgical. Important este tratamentul simptomatic al simptomelor însoțitoare respective pentru a salva viața sau a îmbunătăți calitatea vieții. Terapie poate implica articulații, os, inimă, ficat, rinichi sau tractului digestiv. Fiecare organ este înconjurat de țesut conjunctiv, astfel încât slăbiciunile generalizate ale țesutului conjunctiv pot provoca disfuncții în aproape toate organele. Există și boli de acest tip care necesită foarte puțin tratament. Multe sindroame cutis laxa sunt, de asemenea, asociate cu modificări osoase. O formă relativ ușoară este așa-numita geroderma osteodysplastica, care poate fi ușor distinsă de celelalte forme ale acestui cerc de boală prin generalizarea osteoporoza. În afară de modificări ale pielii, doar osteoporoza are o importanță mai mare aici, dar poate fi tratat bine. Speranța de viață a acestei boli este normală.
Perspectivă și prognostic
De regulă, nu se poate face o predicție generală cu privire la evoluția ulterioară a bolii în sindromul cutis laxa. Cu toate acestea, auto-vindecarea nu are loc în această boală, astfel încât persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de tratament medical. Pe lângă afecțiunile cutanate, există și leziuni grave ale organelor interne, care în cel mai rău caz pot conduce până la moartea pacientului. Evoluția ulterioară a bolii depinde, de asemenea, foarte mult de amploarea acestei daune. Pielea este încrețită și cădută din cauza sindromului cutis laxa, astfel încât multe persoane afectate suferă, de asemenea, de o estetică redusă. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, afecțiunile pielii nu sunt corectate chirurgical, deoarece de obicei nu este posibil să se corecteze țesutul conjunctiv defect. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să trăiască cu starea pielii pentru tot restul vieții. Deteriorarea organelor sau os trebuie corectată pentru a spori speranța de viață a persoanei afectate. În cazurile severe, transplanturile sunt, de asemenea, necesare. În unele cazuri, organele sunt greu afectate de sindromul cutis laxa, astfel încât nu este necesar niciun tratament în acest caz. Eventual, speranța de viață a pacientului este limitată de sindromul Cutis-laxa. Acest lucru este valabil mai ales dacă există malformații sau organe, astfel încât sindromul cutis laxa nu poate fi vindecat complet.
Prevenirea
Pentru a preveni tulburările cutis laxa, este important să știm exact cauza genetică. Pe această bază, umane Consiliere genetică poate fi apoi efectuat. Cu toate acestea, este adesea dificil să aflăm tipul exact al bolii. Istoricul familial poate ajuta dacă bolile corespunzătoare sunt cunoscute în rude. Cunoscând tipul genetic, modul de moștenire poate fi dedus și uman competent Consiliere genetică pot fi furnizate.
Urmare
În sindromul cutis laxa, foarte puține măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanelor afectate. Deoarece este o boală ereditară, ea nu poate fi vindecată complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică este foarte recomandată pentru a preveni recidivarea sindromului la copii. Sindromul Cutis laxa nu afectează negativ speranța de viață a persoanei afectate, dar poate reduce semnificativ calitatea vieții. Cu această boală, persoana afectată este, de asemenea, dependentă de examinări și controale regulate de către un medic pentru a monitoriza simptomele permanent și corect. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi ameliorate numai prin utilizarea de creme, astfel încât cei care suferă sunt de obicei dependenți de toată viața terapie. Ar trebui acordată atenție utilizării regulate și, de asemenea, dozării corecte a acestor produse. Procedurile chirurgicale nu sunt de obicei efectuate pentru sindromul cutis laxa. Deoarece boala poate, de asemenea conduce la depresiune sau alte supărări psihologice, conversațiile iubitoare și intense cu propria familie sau cu prietenii sunt adesea foarte utile. În acest context, contactul cu alte persoane afectate de sindrom poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Ce poți face singur
Persoanele care au sindromul cutis laxa pot, în multe cazuri, conduce o viață relativ lipsită de simptome. În forma cu debut pozitiv, recuperarea este foarte probabilă, iar cea mai importantă măsură de auto-ajutorare se limitează la verificări periodice ale progresului. Acest lucru asigură că boala nu reapare sau că terapia poate fi inițiată direct în caz de recidivă. De asemenea, pacienții trebuie să mențină un stil de viață sănătos. Exercițiu și un echilibru dietă îmbunătățesc aspectul pielii pe termen lung și astfel contribuie, de asemenea, la o mai bună mentalitate sănătate. Alimentele precum cerealele integrale, fructele și legumele s-au dovedit a fi benefice, deoarece nu numai că ajută pielea, ci întregul organism. În plus, sindromul cutis laxa necesită adesea operații suplimentare. Acestea sunt cel mai bine însoțite de odihnă și cruță pentru cel care suferă. Datorită riscului ridicat de complicații, medicul responsabil va oferi de obicei sfaturi și reguli de conduită specifice. Acestea trebuie respectate cu strictețe pentru a se evita sănătate probleme în timpul tratamentului. În cazul în care complicațiile devin totuși evidente, medicul responsabil trebuie să fie informat imediat despre aceasta în orice caz.
