Displazia scheletică: cauze, simptome și tratament

Displaziile scheletice sunt malformații ale țesutului osos sau al cartilajului. Mutațiile ereditare stau la baza multor displazii scheletice. Tratamentul cauzal nu este încă disponibil pentru osteocondrodisplazii genetice. Ce sunt displaziile scheletice? Displaziile sunt malformații. Medicina face distincție între diferite forme. Formele congenitale, de exemplu, se disting de displaziile dobândite. Toate displaziile sunt clasificate ca fenomene patologice și duc la ... Displazia scheletică: cauze, simptome și tratament

Sindromul Majewski: cauze, simptome și tratament

Sindromul Majewski aparține grupului de osteocondrodisplazii care sunt congenitale. Astfel, afecțiunea are o componentă genetică. Sindromul Majewski nu trebuie confundat cu așa-numitul sindrom Lenz-Majewski. Boala există de la naștere și este de obicei fatală pentru pacienții afectați. Principalele simptome constau în subdezvoltarea plămânilor și scurtarea coastelor. ... Sindromul Majewski: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pyle: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pyle este o displazie scheletică care afectează în special metafizele oaselor lungi. Cauza nu a fost încă determinată, dar corespunde probabil unei mutații autozomale recesive. Mulți dintre pacienți sunt asimptomatici pe viață și nu necesită tratament suplimentar în acest caz. Ce este sindromul Pyle? Displaziile scheletice implică un ... Sindromul Pyle: cauze, simptome și tratament