Sindromul Pyle este o displazie scheletică care afectează în special metafizele lungi os. Cauza nu a fost încă determinată, dar corespunde probabil unei mutații autozomale recesive. Mulți dintre pacienți sunt asimptomatici pe viață și nu necesită tratament suplimentar în acest caz.
Ce este sindromul Pyle?
Displaziile scheletice implică o tulburare congenitală a osului și cartilaj țesut. Displaziile metafizare formează un grup de displazii scheletice. Acestea sunt tulburări congenitale care afectează în special țesuturile metafizei, secțiunea lungă os între arbore și epifiză. Sindromul Pyle este o displazie scheletică metafizară în care metafizele tubulare lungi os arată distensie. Rara boală ereditară a fost descrisă pentru prima dată în 1931, iar ortopedul american Edwin Pyle este considerat primul descriptor al displaziei metafizare. Se raportează că frecvența bolii este semnificativ mai mică de un caz la 1000,000 de persoane. De la descrierea inițială a lui Pyle, au fost documentate doar aproximativ 30 de cazuri. Din acest motiv, sindromul Pyle nu a fost încă investigat în mod concludent. Deoarece mulți pacienți nu prezintă niciun simptom, diagnosticele sunt adesea constatări accidentale. Datorită naturii asimptomatice a bolii, incidența cazurilor neraportate este probabil mult mai mare decât prevalența raportată.
Cauze
Sindromul Pyle este asociat cu gruparea familială. Daniel, în special, a prezentat un studiu de caz în 1960 care sugerează o bază genetică a sindromului și pare să argumenteze pentru ereditatea displaziei scheletice. Bakwin și Krida au documentat un caz de frați afectați încă din 1937. Un caz similar a fost descris de Hermel în 1953 și Feld în 1955, iar Komins a documentat un caz familial deosebit de semnificativ al sindromului Pyle în 1954 care implică mama și unchiul matern în plus față de un frate de sex mixt. Între timp, Beighton a raportat 20 de cazuri în 1987, dintre care șapte au implicat părinți fără anomalii. Pe baza acestor rapoarte de caz, oamenii de știință au convenit acum asupra unei moșteniri autozomale recesive pentru sindromul Pyle. Probabil, o mutație stă la baza anomaliilor. Până în prezent, însă, cauzalitatea genă nu a fost identificat.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Pyle suferă adesea de o abatere axială între picioarele superioare și inferioare care seamănă cu o malaliniere a genunchilor. În majoritatea cazurilor, a pacientului cap nu este afectat de malformații scheletice. Doar în cazuri izolate există o ușoară hiperstoză a craniu în sensul unei îngroșări a oaselor craniene. În multe cazuri există întindere inhibiții în zona coatelor. În zona claviculelor și coaste există și distensii caracteristice. Metafizele persoanelor afectate sunt adesea lărgite. Anomaliile oaselor favorizează fracturi anormal de frecvente în cazuri individuale. În toate cazurile documentate până acum, fără excepție, pacienții s-au bucurat excelent sănătate în afară de displaziile scheletice. Constricțiile foraminei din regiunea craniană nu au fost observate într-un singur caz. De obicei, pacienții sunt asimptomatici, astfel încât diagnosticul se face, în general, prin constatări accidentale.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Pyle se face prin tehnici imagistice. Radiografiile arată modificări de referință, cum ar fi distanța de tip balon Erlenmeyer, care corespunde lărgirii metafizelor fără cupulare. Anomaliile afectează în primul rând oasele tubulare lungi și se extind în diafiză pe aceste oase. Pe oasele tubulare scurte, modificările sunt mai puțin evidente. În afară de aceste criterii, platyspondyly în sensul de malaliniere a genunchiului poate fi indicativ al sindromului Pyle. Sindromul trebuie diferențiat de alte boli în contextul cărora poate apărea o deformare Erlenmeyer, de exemplu din tipul moștenit autosomal dominant Braun-Tinschert al displaziei metafizare. Modul de moștenire este un criteriu de diferențiere în acest caz.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, sindromul Pyle are ca rezultat alinierea genunchilor. Această malaliniere duce, de asemenea, la restricții de mișcare și, astfel, la dificultăți și complicații în viața de zi cu zi a persoanei afectate. În unele cazuri, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Oasele din craniu se poate îngroșa și. În multe cazuri, cei afectați nu își mai pot îndrepta genunchiul în mod corespunzător. Cu toate acestea, simptomele apar de obicei într-o formă foarte ușoară, astfel încât viața de zi cu zi a majorității pacienților nu este restricționată de boală. Din acest motiv, tratamentul sindromului Pyle nu este necesar în fiecare caz. Cu toate acestea, de regulă, artroza trebuie prevenite astfel încât să nu apară reclamații suplimentare. Mai ales la copii, trebuie garantată o dezvoltare fără complicații. În cazurile severe, cei afectați sunt dependenți de utilizarea protezelor. Nu există complicații speciale și boala progresează de obicei pozitiv. Speranța de viață a persoanelor afectate nu este, de asemenea, afectată de sindromul Pyle.
Când ar trebui să mergi la medic?
Deoarece nu există auto-vindecare în sindromul Pyle și simptomele complică în mod semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate, un medic trebuie consultat imediat la primele semne ale sindromului. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi tratată complet sau cauzal. Prin urmare, numai un tratament pur simptomatic este disponibil persoanei afectate. Medicul trebuie consultat în cazul sindromului Pyle dacă persoana afectată suferă de restricții de mișcare sau întindere inhibiții, care pot face viața de zi cu zi mult mai dificilă. Oasele prezintă anomalii semnificative, astfel încât nici mișcarea obișnuită a pacientului nu este de obicei posibilă. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, sindromul Pyle este diagnosticat numai prin examinare de rutină, astfel încât investigația timpurie nu are loc de obicei. Sindromul este apoi tratat cu ajutorul diferitelor intervenții chirurgicale și fără complicații.
Tratament și terapie
În majoritatea cazurilor, pacienții cu sindrom Pyle nu continuă să sufere de anomaliile lor. Atâta timp cât modificările metafizare nu provoacă niciun simptom, în continuare terapie nu este necesar. Doar când primele afectări devin evidente este indicată intervenția terapeutică. Deoarece deformările genunchiului pot favoriza osteoartrita în decursul timpului, se efectuează în mod ideal o epifiziodeză înainte de sfârșitul creșterii dacă deformarea este semnificativă. În această procedură, plăcile de creștere ale oaselor sunt închise pe o parte, astfel încât creșterea reziduală pe cealaltă parte poate compensa malpoziția. După finalizarea creșterii, corectarea malpoziției poate avea loc prin intermediul osteotomiilor de realiniere asupra articularului cartilaj pe femur și apoi corespunde procedurii chirurgicale a unei osteotomii femurale supracondiliene. O abordare diferită este oferită cu intervenția de sub platoul tibial, care corespunde unei osteotomii tibiale ridicate. Dacă deformarea a dus deja la osteoartrita, nu se efectuează nicio corecție, ci a articulatia genunchiului se introduce proteză. Corecția ortopedică poate fi necesară și la coate dacă inhibarea întinderii determină afectări severe în viața de zi cu zi a pacientului. Cu toate acestea, deoarece indivizii afectați rămân deseori asimptomatici pe tot parcursul vieții, intervențiile sunt de fapt necesare numai în cazuri izolate.
Prevenirea
Până în prezent, cauzele sindromului Pyle pot fi speculate doar. Prin urmare, nu măsuri sunt încă disponibile pentru prevenirea bolii. Deoarece sindromul are o bază ereditară, cei mai afectați indivizi pot face să evite transmiterea acestuia prin decizia de a nu avea proprii copii. Cu toate acestea, deoarece sindromul nu este o boală cu afectări severe, o astfel de decizie radicală nu este absolut necesară. Scopul îngrijirii de urmărire în sindromul Pyle este continuarea tratamentelor terapeutice și măsuri. Prin urmare, tratamentele de îngrijire ulterioară vizează de obicei menținerea mobilității sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu mai sunt capabile să-și îndrepte corect genunchiul. În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale suplimentare nu mai sunt deseori necesare. Acest lucru se datorează faptului că nu sunt de așteptat nici complicații, nici dificultăți în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Cu toate acestea, în principiu, măsuri ar trebui luate pentru a preveni osteoartrita genunchiului (uzura treptată a cartilaj în articulatia genunchiuluiO greutate redusă și echilibrată dietă precum și un comportament prietenos al persoanei afectate poate ajuta aici. Excesul de greutate ar trebui de asemenea evitat. În cazul copiilor afectați de sindromul Pyle, îngrijirea ulterioară trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a aparatului locomotor. Pentru a putea trata o agravare a malpoziției genunchiului în timp, raze X clinice sau ambulatorii trebuie efectuate în mod regulat (cel puțin o dată la șase luni) și evaluate în mod corespunzător de către specialiști. În ciuda medicalului Monitorizarea, Sindromul Pyle poate încă conduce la restricții severe de mișcare. În cazuri individuale, protezele pot fi utilizate pentru a menține mobilitatea. Îngrijirea ulterioară se concentrează apoi pe tratarea bolii și a protezelor în viața de zi cu zi. În general, totuși, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați. Obiectul îngrijirii ulterioare în sindromul Pyle este continuarea tratamentelor și măsurilor terapeutice. Prin urmare, tratamentele de urmărire vizează de obicei menținerea mobilității sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate nu mai sunt capabile să-și îndrepte în mod corespunzător genunchiul. În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale suplimentare nu mai sunt deseori necesare. Acest lucru se datorează faptului că nu sunt de așteptat nici complicații, nici dificultăți în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Cu toate acestea, în principiu, trebuie luate măsuri pentru prevenirea osteoartritei genunchiului (uzura treptată a cartilajului în articulatia genunchiului). Un conținut scăzut de grăsimi și echilibrat dietă precum și un comportament prietenos al persoanei afectate poate ajuta aici. Greutatea în exces trebuie, de asemenea, evitată. În cazul copiilor afectați de sindromul Pyle, îngrijirea ulterioară trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a aparatului locomotor. Pentru a putea trata o agravare a malpoziției genunchiului în timp, radiografiile clinice sau ambulatorii trebuie efectuate în mod regulat (cel puțin o dată la șase luni) și evaluate în mod corespunzător de către specialiști. În ciuda medicalului Monitorizarea, Sindromul Pyle poate încă conduce la restricții severe de mișcare. În cazuri individuale, protezele pot fi utilizate pentru a menține mobilitatea. Îngrijirea ulterioară se concentrează apoi pe tratarea bolii și a protezelor în viața de zi cu zi. În general, totuși, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați.
Post-Operație
Obiectul îngrijirii de urmărire în sindromul Pyle este continuarea tratamentelor și măsurilor terapeutice. Tratamentele de urmărire sunt de obicei menite să mențină mobilitatea sistemului musculo-scheletic al persoanei afectate. În majoritatea afecțiunilor, bolnavii nu își mai pot extinde corect genunchiul. În aceste cazuri ușoare de boală, examinările medicale suplimentare nu mai sunt deseori necesare. Acest lucru se datorează faptului că nu sunt de așteptat nici complicații, nici dificultăți în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Cu toate acestea, în principiu, trebuie luate măsuri pentru prevenirea osteoartritei genunchiului (uzura treptată a cartilajului în articulația genunchiului). Un conținut scăzut de grăsimi și echilibrat dietă precum și un comportament prietenos al persoanei afectate poate ajuta aici. Greutatea în exces trebuie, de asemenea, evitată. În cazul copiilor afectați de sindromul Pyle, îngrijirea ulterioară trebuie să garanteze dezvoltarea fără complicații a aparatului locomotor. Pentru a putea trata o agravare a malpoziției genunchiului în timp, radiografiile clinice sau ambulatorii trebuie efectuate în mod regulat (cel puțin o dată la șase luni) și evaluate în mod corespunzător de către specialiști. În ciuda medicalului Monitorizarea, Sindromul Pyle poate încă conduce la restricții severe de mișcare. În cazuri individuale, protezele pot fi utilizate pentru a menține mobilitatea. Îngrijirea ulterioară se concentrează apoi asupra modului de a face față bolii și protezelor în viața de zi cu zi. În general, totuși, sindromul Pyle nu reduce speranța de viață a celor afectați.
