Sindromul Majewski aparține grupului de osteocondrodisplazii care sunt congenitale. Astfel, condiție are o componentă genetică. Sindromul Majewski nu trebuie confundat cu așa-numitul sindrom Lenz-Majewski. Boala există de la naștere și este de obicei fatală pentru pacienții afectați. Principalele simptome constau în subdezvoltarea plămânilor și scurtarea coaste.
Ce este sindromul Majewski?
Sindromul Majewski a fost descris pentru prima dată în 1971 de un medic și cercetător din Germania, doctorul Majewski. Boala a primit numele de sindrom Majewski în onoarea primului său descriptor. În limba engleză, boala se numește sindromul coastelor scurte Majewski în majoritatea cazurilor. Trebuie acordată o atenție specială pentru a nu confunda sindromul Majewski cu așa-numitul sindrom Lenz-Majewski. Datorită denumirilor similare ale bolilor, confuzia apare uneori în vorbirea colocvială. Cu toate acestea, acestea sunt două sindroame diferite. Sindromul Majewski este o osteocondrodisplazie. Sindromul Lenz-Majewski se mai numește hiperostotic mic de statura tip Lenz-Majewski. Cu toate acestea, pentru sindromul Majewski nu există date fiabile cu privire la frecvența apariției bolii. Acest lucru se poate datora faptului că boala a fost descrisă pentru prima dată cu doar câteva decenii în urmă și că sindromul Majewski apare probabil destul de rar în general. Se știe acum că moștenirea sindromului Majewski apare într-un mod autosomal recesiv.
Cauze
Cauzele care duc la dezvoltarea sindromului Majewski rămân în mare parte inexplicabile în prezent. Motivele lipsei studiilor de cercetare pot fi că condiție nu este deosebit de obișnuit și descrierea inițială nu a fost cu mult timp în urmă. Până în prezent, s-a constatat că sindromul Majewski este o boală congenitală. Din acest motiv, se poate presupune că, de exemplu, defectele genetice sunt implicate în dezvoltarea bolii. Astfel, sunt concepute mutații ale genelor corespunzătoare, care conduce la malformațiile corpului.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Majewski provoacă mai multe plângeri caracteristice și simptome tipice la pacienții afectați. Semnele bolii sunt de obicei foarte asemănătoare la diferiți indivizi. Există puține diferențe majore în ceea ce privește expresia individuală a malformațiilor, deoarece sindromul Majewski este relativ clar delimitat de sindroamele conexe. Printre cele mai importante simptome ale sindromului Majewski se numără și un subdezvoltat plămân. Ca urmare, oxigenarea sânge este afectat. Ca urmare, întregul organism afectat nu este alimentat cu o cantitate adecvată de oxigen. Simptomul plămânilor subdezvoltate se mai numește hipoplazie a plămânilor în terminologia medicală. Odată cu aceasta, persoanele care suferă de sindromul Majewski suferă de insuficiență respiratorie. În plus, pacienții sunt afectați de scurtarea coastei os. Acest lucru are ca rezultat o postură slabă și alte plângeri.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul sindromului Majewski este posibil cu ajutorul diferitelor examinări măsuri și proceduri. Dacă o persoană prezintă semne adecvate ale bolii, aceasta trebuie examinată imediat de către un medic adecvat. De regulă, principalele simptome apar la scurt timp după nașterea persoanei afectate. Malformațiile coaste sunt de obicei vizibile. Subdezvoltarea plămânilor provoacă, de asemenea, complicații corespunzătoare, deci în mod normal nu rămâne nedetectată mult timp. Din acest motiv, în majoritatea cazurilor, este adecvat măsuri de examinare sunt ordonate rapid. La începutul examinării, a pacientului istoricul medical este luat și pacientul este intervievat. Deoarece pacienții sunt adesea sugari nou-născuți, istoricul medical se ia împreună cu părinții sau tutorii. O istorie familială aprofundată are o importanță deosebită, deoarece sindromul Majewski este o boală congenitală. Astfel, se poate presupune că boala apare mai frecvent în familii. Radiografie examenele, de exemplu, sunt potrivite pentru diagnosticul sindromului Majewski. În cadrul acestei proceduri imagistice, scurtarea coaste sunt relativ clar vizibile. Plămânii nedezvoltați, de exemplu, sunt diagnosticați și prin imagistică. În plus, trebuie remarcat faptul că sindromul Majewski poate fi detectat folosind tehnici sonografice chiar și în embrion în abdomenul mamei.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Lenz-Majewski, persoanele afectate suferă în primul rând de mic de statura. La copii, această plângere poate conduce la probleme psihologice sau agresiuni și tachinări. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil limitată de aceasta condiție. În plus, nu este neobișnuit pentru carie și alte defecte care apar la dinți. Fără tratament, persoana afectată suferă de severă durere de dinți și alte neplăceri neplăcute în cavitatea bucală. Nu de puține ori, sindromul Lenz-Majewski duce și la apariția mentalului întârziere, astfel încât pacienții să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Adesea, părinții și rudele persoanelor afectate suferă, de asemenea, de disconfort mental sau depresiune ca urmare a simptomelor. În plus, extremitățile individuale pot fi, de asemenea, scurtate din cauza bolii, care poate, de asemenea conduce la diferite restricții în viață. Nu este posibil să se trateze sindromul Lenz-Majewski în mod cauzal. Din acest motiv, tratamentul vizează în principal reducerea simptomelor individuale. Complicațiile nu apar, dar evoluția bolii nu este complet pozitivă. De regulă, cei afectați de sindromul Lenz-Majewski sunt dependenți de ajutorul altor persoane de-a lungul vieții.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Cei care suferă de sindrom Majewski în cele mai multe cazuri prezintă malformații ale structurii osoase imediat după naștere. Când are loc o naștere internată, asistenții medicali, practicienii sau medicii efectuează controalele inițiale asupra sugarului. În cadrul unei proceduri de rutină, aceștia detectează neregulile și inițiază în mod independent îngrijirea medicală necesară. În cazul unei nașteri la domiciliu sau a unei nașteri într-un centru de naștere, moașele prezente fac primii pași pentru verificarea copilului sănătate. Dacă observă anomalii sau modificări vizuale la nou-născut, aceștia contactează, de asemenea, în mod independent, imediat, un medic. Prin urmare, nu este necesar ca părinții copilului să acționeze în cazurile menționate mai sus. Dacă o naștere spontană are loc fără prezența unui obstetrician, mama și copilul trebuie transportate la cel mai apropiat spital imediat după naștere. Dacă se observă malformații sau dacă sugarul iese în evidență cu o malpoziție fizică deja în acest stadiu, are nevoie de un examen medical imediat. Dacă sugarul este în dificultate respiratorie sau are o insuficiență respiratorie, ar trebui alertată o ambulanță. În plus, primul ajutor măsuri trebuie inițiat pentru a asigura supraviețuirea copilului. Fără oxigenare adecvată, va rezulta moartea imediată.
Tratament și terapie
Opțiunile pentru tratamentul sindromului Majewski sunt încă relativ limitate pe baza stării actuale a cunoștințelor medicale. În principiu, nu este posibilă tratarea cauzelor bolii, deoarece este o tulburare congenitală. Cu toate acestea, numeroase studii de cercetare lucrează pentru a avansa abordările genetice terapie. Din acest motiv, în acest moment sunt disponibile doar metode simptomatice de tratare a sindromului Majewski. De exemplu, sunt posibile corecții ale malformațiilor în cursul intervențiilor chirurgicale. Cu toate acestea, din cauza subdezvoltării plămânilor, prognosticul sindromului Majewski este relativ slab. Acest lucru se datorează faptului că organismul pacienților bolnavi nu este alimentat cu suficient oxigen. În majoritatea cazurilor, acest fapt devine o problemă numai după naștere, din moment ce embrion în uter este furnizat cu oxigen de către mamă. La nou-născuți, complicațiile cauzate de insuficiența de oxigen se dezvoltă relativ rapid. Sindromul Majewski are o evoluție fatală în numeroase cazuri, deoarece persoanele afectate nu sunt viabile.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Majewski este nefavorabil. Acest sindrom se bazează pe un defect genetic care nu este vindecabil. Din motive legale, modificările genetice ale oamenilor nu pot fi făcute. Prin urmare, medicii și medicii folosesc metode de tratament simptomatic. Cu toate acestea, calitatea vieții persoanei afectate este sever limitată, ceea ce duce la o insuficiență a organismului cu oxigen vital. La mulți pacienți, moartea prematură apare la scurt timp după naștere în primele luni de viață. Prognosticul depinde de severitatea tulburării. Deși este un defect genetic, intensitatea acestuia variază de la persoană la persoană. Simptomele tulburării congenitale pot fi ameliorate la unii pacienți prin intervenție chirurgicală. Acest lucru depinde de situația generală și de sănătate a persoanei afectate. În plus, operațiunile sunt asociate cu riscuri. Pot apărea complicații, ceea ce duce la deteriorarea ulterioară a sănătate. În cazul unui curs nefavorabil al bolii, subdezvoltarea plămân este corectat de transplantare în procedura chirurgicală. Cu toate acestea, pacientul este dependent de tratamentul medicamentos pentru tot restul vieții sale. Reacțiile de respingere ale organismului pot apărea în orice moment, rezultând o afecțiune care pune viața în pericol.
Prevenirea
Sindromul Majewski reprezintă o boală congenitală care nu poate fi încă prevenită în ciuda posibilităților avansate.
Post-Operație
Deoarece tratamentul sindromului Majewski este relativ complex și necesar pentru viață, nu există îngrijiri ulterioare în sens strict. Cu toate acestea, indivizii afectați pot face eforturi pentru a găsi o modalitate bună de a face față bolii și pentru a construi o atitudine pozitivă de bază, în ciuda adversităților. Relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Sindromul Majewski este asociat cu o serie de complicații și simptome diferite, toate acestea putând avea un impact foarte negativ asupra vieții de zi cu zi și, de asemenea, asupra calității vieții persoanei afectate. Deoarece este, de asemenea, o boală genetică, nu poate fi vindecată complet, astfel încât persoana afectată este dependentă de toată viața terapie. Diferitele malformații pot avea un impact negativ asupra esteticii persoanei afectate. Dacă trăsăturile depresive și supărările psihologice devin evidente, acest lucru ar trebui clarificat cu un psiholog. Uneori un însoțitor terapie poate ajuta la abordarea circumstanțelor mai ușor și la acceptarea mai bună a bolii.
Ce poți face singur
Sindromul Mayevsk nu poate fi tratat încă în mod eficient. Cea mai importantă măsură este ameliorarea simptomelor și disconfortului și eliminarea oricăror durere copilul afectat poate experimenta. Deoarece boala este de obicei fatală, părinții afectați ar trebui să caute sprijin psihologic cât mai devreme posibil. Medicul va îndruma părinții copilului la un specialist dacă diagnosticul este pozitiv. Dacă cursul este pozitiv, copilul va avea nevoie de sprijin pentru tot restul vieții sale. Aceasta implică considerabil stres pentru părinți și nu pot fi gestionate pe termen lung fără ajutorul unui serviciu de îngrijire externă. Trebuie solicitat ajutor timpuriu pentru a evita dezvoltarea simptomelor psihologice majore. Dacă sindromul Majewksi are un curs negativ, participarea la un grup de sprijin poate fi utilă. În orice caz, părinții au nevoie de sprijin pentru a face față durerii și ar trebui vorbi unui psiholog în acest scop. Rudele și prietenii oferă, de asemenea, un sprijin important în perioada inițială. Tratamentul bolii nu poate fi susținut de părinți, deoarece este intensiv medical Monitorizarea copilului este indicată în orice caz.
