deficit de glicerol kinază

Deficitul de glicerol kinază: cauze, simptome și tratament

Deficitul de glicerol kinază, cunoscut și prin sinonimele deficit de GK, deficit de glicerol kinază, hiperglicerinemie sau deficit de ATP-glicerol-3-fosfotransferază, este o tulburare metabolică care poate fi tratată în cadrul Departamentului de genetică umană. Se face distincția între deficit de glicerol kinază izolat, infantil, juvenil și adult. Ce este deficitul de glicerol kinază? Deficitul de glicerol kinază este rar ... Deficitul de glicerol kinază: cauze, simptome și tratament

Sindromul Snyder-Robinson: cauze, simptome și tratament

Sindromul Snyder-Robinson este o boală declanșată genetic. Boala apare de obicei foarte rar la populația generală. Simptomele tipice principale ale bolii constau în retard mental, dificultăți de mers, hipotonie musculară, osteoporoză și o față adesea asimetrică. Ce este sindromul Snyder-Robinson? Sindromul Snyder-Robinson și-a primit numele cu referire la cei doi medici ... Sindromul Snyder-Robinson: cauze, simptome și tratament