Sindromul Christ-Siemens-Touraine este o displazie ectodermică. Principalele simptome ale tulburării sunt malformațiile piele anexe. Terapie se concentrează pe disiparea căldurii, deoarece pacienții adesea nu se formează complet glandele sudoripare și, prin urmare, supraîncălziți rapid.
Ce este sindromul Hristos-Siemens-Touraine?
În timpul gastrulației, se formează trei așa-numite cotiledonate în timpul dezvoltării embrionare. Această formare a cotiledonului are loc prin migrarea celulelor în sarcina precoce și este echivalent cu diferențierea inițială a țesuturilor. Înainte de formarea cotiledonului, celulele embrionare sunt atotputernice. În cotiledonate, sunt prezente doar celule multipotente. Aceasta înseamnă că țesuturile cotiledonate se pot dezvolta numai în țesuturi specifice corpului. Unul dintre cele trei cotiledonate este ectodermul. Pe lângă piele, mucoasa intestinală, sistem nervos și medulla suprarenală, organele senzoriale, precum și dinții și dinții smalț se dezvoltă din ectoderm. Datorită diferitelor tulburări de dezvoltare și defecte genetice, pot apărea defecte în dezvoltarea țesutului ectodermic. Astfel de defecte duc la displazii ectodermice, cum ar fi sindromul Christ-Siemens-Touraine. Această tulburare corespunde unei așa-numite displazii sistemice, deoarece afectează diferite sisteme ale corpului. condiție se mai numește displazie ectodermală anhidrotică și corespunde celei mai frecvente displazii a ectodermului. Spre deosebire de multe alte malformații pe bază de țesut ectodermic, sindromul Christ-Siemens-Touraine este un defect genetic cu o prevalență mondială de aproximativ 1 din 10 000.
Cauze
Sindromul Christ-Siemens-Touraine este un sindrom de malformație cu bază genetică. Aceasta înseamnă că tulburările individuale ale dezvoltării țesutului ectodermic în acest caz se datorează unor factori interni și nu sunt legate în primul rând de factori externi, cum ar fi toxinele de mediu. Complexul de simptome pare a fi moștenit într-o manieră cromozomială X-recesivă. Baza bolii este o mutație a diferitelor gene transmise pe cromozomul X. Acestea sunt genele XLHED, EDA și ED1 cu mapare în genă locus Xq12 până la Xq13.1. Cazuri similare au fost documentate independent de moștenirea legată de X. Atât transmiterea autosomală dominantă, cât și transmisia autosomală recesivă sunt acum asociate cu sindromul. Mutațiile genelor menționate anterior modifică structura genetică, rezultând evenimente fiziologic imprevizibile. De exemplu, EDA genă coduri în ADN pentru proteina ectodisplazină-A, care aparține tumorii necroză familia ligandului factor-α. Într-un organism sănătos, această codificare produce genă produsul ectodisplazină-A, care controlează interacțiunea dintre mezenchim și epiteliu. Astfel, joacă un rol în primul rând în controlul dezvoltării piele anexe, care sunt asamblate greșit atunci când gena este defectă.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom Christ-Siemens-Touraine suferă de diverse malformații ale țesuturilor ectodermice. Piele, păr, cuie, glandele sudoripare, și glande sebacee sunt cel mai grav afectate. Simptomele esențiale sunt hipohidroza, hipotricioza și hipodonția, adică scăderea numărului de dinți, secreția de sudoare redusă și reducerea păr formare. În plus, pielea este uscată, solzoasă și adesea acoperită cu eczemă. Adaptările la căldură (termoreglare) se datorează secreției scăzute de transpirație, deci febră pot apărea. Urechi proeminente la o adâncime anormală sunt simptome comune însoțitoare, la fel ca genele subdezvoltate și sprâncene, principal incolor păr, colorare anormală a pielii, buze bombate sau nasuri de șa. În cazuri izolate, sunt prezente și cocoașe frontale. Simptomele asociate destul de rare includ boli oculare suplimentare, cum ar fi cataractă or glaucom. În alte cazuri, pierderea țesutului la nivelul nervul optic poate fi observat (atrofie optică). Mai mult, o regresie a retinei (degenerare retiniană) este concepută ca o simptomatologie oculară. În unele cazuri, surditatea a fost raportată pe lângă simptomele descrise. Mic de statura poate apărea, de asemenea, ca parte a sindromului.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului Christ-Siemens-Touraine se face pe baza tabloului clinic. Combinația scăderii secreției de transpirație și a anomaliilor părului, precum și a dinților are ca rezultat o imagine relativ tipică. Medicul nu pune întotdeauna diagnosticul imediat după naștere. În multe cazuri, însă, absența sau reducerea glandele sudoripare devine evident cel târziu la începutul copilăriei. Un test genetic molecular poate fi folosit pentru a confirma diagnosticul. Dacă testul detectează mutații în genele corespunzătoare, diagnosticul este considerat dovedit. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Christ-Siemens-Touraine depinde de severitatea simptomelor în fiecare caz individual. Sunt cunoscute cazuri cu un curs fatal. Aceste cazuri sunt de obicei asociate cu valori ridicate febră secundar tulburărilor termoreglatorii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul Christ-Siemens-Touraine este diagnosticat imediat după naștere, astfel încât diagnosticul suplimentar este de obicei inutil. Pentru acest lucru trebuie consultat un medic condiție dacă persoana afectată nu poate transpira și astfel nu poate elibera în mod corespunzător căldură excesivă în mediu. Pielea și cuie sunt, de asemenea, afectate de sindrom, devenind solzi și uscați. În plus, pacienții suferă adesea de formarea redusă a părului, astfel încât este recomandabil să se efectueze un examen medical și pentru această reclamație. Tulburările oculare pot indica, de asemenea, sindromul Christ-Siemens-Touraine și ar trebui investigate. La fel, sindromul poate conduce la mic de statura sau surditate, iar persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să consulte un medic atunci când apar aceste plângeri. condiție poate fi diagnosticat de un medic pediatru sau medic generalist. Deoarece nu există tratament direct, bolnavii se bazează pe modalități specifice de răcire. Anumite malformații pot fi tratate de specialistul respectiv.
Tratament și terapie
Până în prezent, sindromul Christ-Siemens-Touraine este incurabil. Un cauzal terapie nu există încă. În boli genetice, orice cauzal terapie ar trebui să vizeze singuri genele. Până acum, acest lucru nu a fost posibil. Este adevărat că abordările de terapie genică au făcut progrese în ultimele decenii și au devenit un focus al cercetării medicale. Cu toate acestea, abordările nu au atins faza clinică. Prin urmare, pacienții cu sindrom Christ-Siemens-Touraine au primit până acum doar tratament simptomatic combinat cu etape de tratament de susținere, cum ar fi grupurile de auto-ajutorare. Accentul terapiei este reglarea temperaturii corpului. Condițiile care pun viața în pericol pot fi astfel prevenite. Se utilizează procese de evaporare: pentru a imita transpirația și a obține eliberarea de căldură, pielea persoanei afectate este umezită, de exemplu. Conducerea căldurii este de asemenea utilizată prin aducerea pacienților în contact cu obiecte reci. Disiparea căldurii în aerul ambiant în mișcare poate fi realizată în principal prin curenți de aer, ventilatoare sau aer condiționat. Modelele de mâncare și băuturi ale pacienților pot fi, de asemenea, orientate spre reglarea căldurii. Pentru a se răcori, cei afectați beau la fel de mult rece de apă pe cât posibil ziua și noaptea. De regulă, o echipă interdisciplinară de medici preia tratamentul. Restaurările dentare pentru a îmbunătăți situația dentară, de exemplu, contribuie imens la calitatea vieții pacienților.
Perspectivă și prognostic
În sindromul Christ-Siemens-Touraine, auto-vindecarea nu are loc. Din acest motiv, persoanele afectate sunt întotdeauna dependente de tratament medical. Cu toate acestea, majoritatea simptomelor sindromului pot fi relativ bine limitate, permițând pacienților să o facă conduce vieți obișnuite. Datorită disconfortului pielii, există dificultăți în disiparea căldurii, astfel încât suferința suferă adesea febră. Estetica pacientului este, de asemenea, afectată negativ de malformația părului și de colorarea neobișnuită a pielii. Adesea, acest lucru duce și la disconfort psihologic. Sindromul Christ-Siemens-Touraine poate afecta, de asemenea, în mod negativ vederea, iar unii pacienți suferă, de asemenea, de surditate sau mic de statura. Aceste plângeri nu pot fi tratate, astfel încât cei afectați trebuie să se lupte cu limitările de-a lungul vieții. De obicei, puterea de căldură perturbată poate fi relativ bine controlată prin comportamentul alimentar și prin comportamentul de băut. Mediul poate fi, de asemenea, ajustat pentru a preveni supraîncălzirea sau alte disconforturi. Deși simptomele nu pot fi complet limitate, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de sindromul Christ-Siemens-Touraine.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul Christ-Siemens-Touraine poate fi prevenit doar prin intermediul Consiliere genetică în planificarea familială. Cu mult mai important decât prevenirea poate fi depistarea precoce a bolii, cum ar fi in fine ultrasunete.
Îngrijire ulterioară
În sindromul Christ-Siemens-Touraine, în majoritatea cazurilor pacientul nu are sau foarte puține măsuri de îngrijire directă disponibilă disponibilă. În această boală, persoana afectată depinde în primul rând de diagnosticarea și tratamentul rapid și, mai ales, precoce, pentru a preveni complicații ulterioare. Deoarece sindromul Christ-Siemens-Touraine este o boală congenitală, nu poate fi vindecat complet. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, Consiliere genetică ar trebui să fie furnizate pentru a preveni reapariția acestei boli. Auto-vindecarea nu poate avea loc în acest caz. Pacienții trebuie să regleze în mod corespunzător eliberarea de căldură ei înșiși în această boală. Pielea poate fi umezită dacă devine prea fierbinte, astfel încât căldura să poată fi eliberată. De asemenea, ar trebui evitate activitățile fizice obositoare sau fizice pentru a nu tensiona inutil corpul. Bând rece de apă poate ameliora și simptomele sindromului Hristos-Siemens-Touraine. Nu este neobișnuit ca contactul cu alte persoane afectate de sindrom să aibă un efect pozitiv asupra evoluției bolii, deoarece există adesea un schimb de informații. Speranța de viață nu este de obicei redusă de această boală.
Ce poți face singur
Din păcate, nu este posibil să tratați singur sindromul Hristos-Siemens-Touraine, ceea ce duce la o vindecare. Se bazează pe o mutație a materialului genetic, deci o vindecare ar fi posibilă doar la nivel genetic. De aceea, pacienții afectați au doar tratamentul simptomelor în sensul unei autoterapii. În acest sens, accentul principal se pune pe influențarea temperaturii corpului. Variat măsuri poate fi luat pentru a contracara supraîncălzirea corpului cauzată de sindrom. Acestea includ, mai presus de toate, umezirea pielii, simulând astfel procesul de transpirație, care este de obicei grav afectat de boală. Răcirea obiectelor presate pe piele poate ajuta, de asemenea, la prevenirea supraîncălzirii. Același lucru se aplică tuturor mijloacelor de răcire, fie prin aer condiționat, fie pur și simplu prin curenți de aer. Acest lucru nu numai că îmbunătățește senzația corporală a pacientului, ci previne și alte posibile reacții corporale prin disiparea căldurii. În funcție de nevoia de răcire, pacienții sunt cel mai bine să ia rece bea și, de asemenea, acordați atenție căldurii echilibra a corpului atunci când mănâncă. Sindromul este, de asemenea, ocazional însoțit de o scădere a creșterii părului pe corp; medicamentele pot ajuta cu această problemă.
