Sindromul Dandy-Walker este o tulburare congenitală de dezvoltare cu diferite cursuri. În special dacă este diagnosticat precoce, sindromul este în prezent incurabil, dar tratabil simptomatic.
Ce este sindromul Dandy Walker?
Sindromul Dandy-Walker este o dezvoltare creier tulburare care este congenitală. Ocazional, termenii complex Dandy-Walker sau chist Dandy-Walker se găsesc și pentru sindromul Dandy-Walker. Sindromul este numit după neurochirurgul Dandy și neurologul Walker, care a descris și definit ulterior condiție. Sindromul Dandy-Walker se caracterizează de obicei prin prezența unei malformații a cerebelului (o parte a creierului responsabilă, printre altele, de controlul mișcărilor sau coordonării) la persoanele afectate:
Conexiunea dintre cele două emisfere cerebeloase care există la persoanele sănătoase este fie subdezvoltată, fie inexistentă. În plus, sindromul Dandy-Walker prezintă de obicei o mărire a așa-numitei a patra camerei lichidului cefalorahidian al creier. Aici există o posibilă acumulare de lichid cerebral, care poate provoca un așa-numit hidrocefalie la sugari și copii mici. O astfel de hidrocefalie este dezvoltată de o proporție mare de copii afectați de sindromul Dandy-Walker.
Cauze
Adesea, cauzele care conduce la tulburarea de dezvoltare sindromul Dandy-Walker în cazuri individuale nu poate fi clar înțeles. Cu toate acestea, sunt posibili factori care contribuie atât ereditari, cât și non-ereditari. Cauzele ereditare (genetice) ale sindromului Dandy-Walker pot fi, de exemplu, alte boli ereditare transmise unui nou-născut, care cauzează malformațiile observate în sindromul Dandy-Walker. Cauzele non-ereditare ale prezenței sindromului Dandy-Walker la nou-născut pot include factori precum prezența rubeola infecție la mamă în timpul sarcină sau consumul de alcool de către mamă în perioada sarcinii.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Dandy-Walker este asociat cu o serie de plângeri diferite care pot complica în mod semnificativ viața și rutina zilnică a individului afectat. În primul rând, sindromul provoacă tulburări semnificative în copilărie dezvoltare, astfel încât majoritatea pacienților continuă să sufere de simptome ale sindromului la vârsta adultă. cap a persoanei afectate este semnificativ mărită, astfel încât pot exista limitări estetice, care au un efect foarte negativ asupra stimei de sine a pacientului. Mai ales la copii, acest lucru duce adesea la agresiune sau tachinare. Mai mult, pacienții suferă și de afecțiuni severe dureri de cap, greaţă și vărsături datorită sindromului dandy-walker, prin care aceste plângeri apar de obicei fără un motiv recunoscut. Pot apărea și tulburări ale conștiinței, persoana afectată pierzându-și complet cunoștința și, eventual, rănindu-se în caz de cădere. Mai mult, sindromul este însoțit de tulburări vizuale severe, care, totuși, pot fi compensate prin vizual SIDA. În unele cazuri, pacienții suferă de crampe care poate apărea în diferite părți ale corpului și în mușchi diferiți. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil limitată și redusă de sindrom. Frecvent, rudele sau părinții suferă de asemenea de supărări psihologice severe sau depresiune.
Diagnostic și curs
Sindromul Dandy-Walker poate fi diagnosticat la nou-născuți la scurt timp după naștere. De obicei, acest lucru se face cu ajutorul unui ultrasunete examinare dacă există vreo suspiciune. Diagnosticul sindromului Dandy-Walker poate fi confirmat folosind metode precum imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT). Cursul tulburării de dezvoltare a sindromului Dandy-Walker depinde, printre altele, de gravitatea tulburării în fiecare caz individual. În timp ce sindromul Dandy-Walker poate urma un curs foarte sever, ocazional rămâne nedetectat pentru perioade lungi de timp. Hidrocefalia în contextul sindromului Dandy-Walker poate conduce la creșterea presiunii intracraniene la copii la o vârstă mai înaintată; acest lucru se manifestă, de exemplu, în greaţă, dureri de cap sau tulburări vizuale. Frecvent, în cursul sindromului Dandy-Walker, există și afectări ale dezvoltării mentale. De regulă, cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât prognosticul pentru sindromul Dandy-Walker este mai bun.
Când ar trebui să vezi un doctor?
De obicei, sindromul Dandy-Walker este o plângere congenitală, deci nu este nevoie să aibă loc un diagnostic suplimentar în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, un medic trebuie consultat din timp, deoarece tratamentul precoce poate reduce semnificativ majoritatea complicațiilor și simptomelor. Părinții ar trebui să vadă un medic împreună cu copilul lor atunci când există perturbări ale dezvoltării din cauza sindromului Dandy-Walker. Presiune intracraniană ridicată sau constantă dureri de cap poate fi, de asemenea, indicativ al condiție și ar trebui investigat. La fel, sindromul poate provoca tulburări vizuale sau greaţă și vărsături, deci este necesară și o examinare medicală pentru aceste reclamații. Majoritatea copiilor suferă de asemenea crampe. Diagnosticul sindromului Dandy-Walker este de obicei pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar este efectuat de specialiștii respectivi, astfel încât toate reclamațiile să fie limitate. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete a sindromului Dandy-Walker.
Tratament și terapie
Conform cunoștințelor medicale actuale, sindromul Dandy-Walker nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, sunt disponibile mai multe metode terapeutice pentru a trata simptomele care pot fi asociate cu sindromul Dandy-Walker. De regulă, copiii care suferă de sindromul Dandy-Walker sunt supuși examinărilor medicale la intervale regulate. De exemplu, presiunea intracraniană crescută, care se poate dezvolta datorită acumulării de lichid cefalorahidian în ventriculul 4 cerebral, poate fi detectată devreme. Dacă o astfel de presiune intracraniană crescută este detectată la un copil afectat de sindromul Dandy-Walker, lichidul cefalorahidian poate fi drenat cu ajutorul unui tub într-o etapă de tratament. O astfel de intervenție este efectuată de un specialist instruit. Dacă o persoană afectată de sindromul Dandy-Walker suferă de tulburări echilibra, acest lucru poate fi adesea influențat pozitiv de fizioterapeutice specifice (fizioterapie) măsuri. Convulsiile, care în sindromul Dandy-Walker pot fi rezultatul creșterii presiunii intracraniene, sunt adesea tratate de administrare a așa-numitelor medicamente antiepileptice (medicamente care pot rezolva convulsiile acute și pot preveni convulsiile noi).
Perspectivă și prognostic
O vindecare completă nu poate fi obținută în sindromul Dandy-Walker. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să se bazeze pe un tratament pur simptomatic pentru ameliorarea simptomelor. Dacă sindromul nu este tratat, copiii afectați suferă de tulburări severe de dezvoltare și, de asemenea, de presiune intracraniană ridicată, rezultând dureri de cap. Există probleme vizuale și tulburări ale conștiinței și pot apărea, de asemenea, convulsii sau chiar crize epileptice. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de acest sindrom dacă nu este tratată. Datorită simptomelor, mulți pacienți și rudele sau părinții acestora suferă de tulburări psihologice severe sau depresiune. Tratamentul depinde întotdeauna de simptomele exacte și vizează în primul rând reducerea presiunii intracraniene. Este necesară intervenția chirurgicală, dar aceasta nu este asociată cu nicio complicație specială. Celelalte reclamații sunt atenuate cu ajutorul medicamentelor și fizioterapie măsuri. Deși acest lucru nu are ca rezultat o vindecare completă, calitatea vieții pacientului este semnificativ îmbunătățită. De regulă, speranța de viață nu se reduce dacă se tratează sindromul. Tratamentul precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.
Prevenirea
Sindromul Dandy-Walker este dificil de prevenit, printre alte motive, deoarece cauzele exacte pentru dezvoltarea tulburării de dezvoltare sunt de obicei neclare. General măsuri pe care femeile aflate la vârsta fertilă le pot lua în considerare pentru a preveni sindromul Dandy-Walker la nou-născuți includ precoce rubeola vaccinarea și abținerea de la alcool consum în timpul sarcină. Dacă se știe că tulburările genetice se desfășoară în familie, este posibil și diagnosticul prenatal.
Urmare
Deoarece sindromul Dandy-Walker este o boală congenitală, nu poate fi vindecat complet, astfel încât opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt, de asemenea, sever limitate. . Dacă un pacient cu sindrom Dandy-Walker dorește să aibă copii, pot avea loc și teste genetice și consiliere pentru a preveni transmiterea sindromului copiilor. În acest sens, părinții copiilor afectați trebuie să contacteze un medic la primele semne sau simptome. Acest lucru poate preveni deteriorarea creier. Tratamentul sindromului Dandy-Walker se face de obicei prin intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, pacientul ar trebui în orice caz să se odihnească și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său. În orice caz, pacientul trebuie să se abțină de la efort sau activități stresante și fizice. În cazul unei crampe, trebuie chemat un medic de urgență sau pacientul trebuie să meargă la spital. În general, ajutorul și sprijinul familiei și prietenilor au, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. De asemenea, poate exista o speranță de viață redusă a persoanei afectate din cauza sindromului dandy walker.
Ce poți face singur
Sindromul Dandy-Walker necesită întotdeauna diagnostic și tratament medical. Cele mai multe simptomatice terapie poate fi susținută de unele măsuri. În primul rând, totuși, este important să aveți copil bolnav examinat de un medic în mod regulat, astfel încât presiunea intracraniană crescută să poată fi detectată devreme. Independent de aceasta, exercițiile sportive și fizioterapeutice pot fi utilizate pentru a contracara posibilele convulsii și echilibra tulburări. Un sănătos și echilibrat dietă poate reduce riscul simptomelor corespunzătoare și, de asemenea, poate îmbunătăți bunăstarea generală a pacientului. Mai târziu în viață, pot fi adăugate și alte simptome, ceea ce duce deseori la excluderea celor afectați. Părinții copiilor cu boală pot contracara acest lucru promovând încrederea în sine a copilului într-un stadiu incipient. Măsurile terapeutice sunt o completare necesară pentru aceasta, prin care persoana afectată poate înțelege și accepta mai bine boala. Părinții afectați pot găsi, de asemenea, persoane de contact adecvate în cadrul terapie și, de asemenea, poate face schimb de informații cu alte persoane afectate. Orice măsuri trebuie elaborate împreună cu medicul pediatru responsabil. În cazul în care apare un comportament neobișnuit la copil, trebuie consultată în orice caz o clinică specializată pentru tulburări congenitale de dezvoltare.
