Sindromul Klippel-Feil este o malformație rară. În primul rând, coloana cervicală este afectată de condiție.
Ce este sindromul Klippel-Feil?
În medicină, sindromul Klippel-Feil este, de asemenea, cunoscut sub numele de sinostoză congenitală a coloanei cervicale. Aceasta se referă la o malformație congenitală, rar întâlnită a coloanei cervicale, care poate fi asociată cu alte malformații. Sindromul Klippel-Feil a fost numit după neurologii francezi Maurice Klippel și Andre Feil. Cei doi medici au descris pentru prima dată segmentarea defectuoasă a coloanei cervicale în 1912 și nu era neobișnuit să se vadă o legătură între sindrom și o scurtă gât, mobilitate limitată a gâtului și o linie de păr scăzută a gâtului. Cu toate acestea, doar 34 până la 74 la sută din toți pacienții au suferit de aceste manifestări. În sindromul Klippel-Feil, cel puțin două vertebre cervicale se deplasează. De asemenea, este posibilă deplasarea întregii coloane cervicale. Frecvența sindromului este de 1: 50000, ceea ce îl face una dintre bolile rare.
Cauze
Sindromul Klippel-Feil se dezvoltă în sarcina precoce. În acest caz, somitele cervicale, speciale embrion piese, nu se maturizează corespunzător sau nu se dezvoltă normal. Cu toate acestea, până în prezent nu a fost posibil să se explice ce cauzează această tulburare de dezvoltare. Manifestarea sindromului Klippel-Feil variază foarte mult, variind de la manifestări ușoare, inofensive până la malformații masive. O caracteristică tipică a sindromului Klippel-Feil este fuziunea mai multor vertebre în gât regiune. Fuziunea vertebrelor duce adesea la o linie de păr profundă. În plus, pacientul poate avea o scurtă, strâmbă gât, o dezaliniere a cap, Precum și o gat intepenit. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca pacienții să aibă o gamă bună de mișcare. În funcție de cât de pronunțate sunt aderențele osoase, cei afectați suferă de plângeri care afectează în primul rând mobilitatea coloanei cervicale. Cu toate acestea, altele articulații compensează parțial lipsa de mobilitate, ceea ce duce uneori la supra-mobilitate. Deoarece segmentele spinale overmobile nu au stabilitate, spondiloartrită, instabilitate la nivelul coloanei vertebrale articulații, Sau măduva spinării rănile se află în domeniul posibilităților.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele tipice ale sindromului Klippel-Feil includ dureri de gat, dureri de cap, migrene, dureri nervoaseși o gamă limitată de mișcare. Acest lucru se datorează unor deformări vertebrale anormale. Acestea provoacă iritații mecanice ale rădăcinilor nervoase care ies. În mod similar, mielopatia poate apărea din cauza congenital canalul spinal stenoză. Cu toate acestea, simptomele sindromului Klippel-Feil variază de obicei de la individ la individ. Acestea includ anomalii ale coaste, o creștere a scapulei (deformarea lui Sprengel), tulburări ale deget dezvoltare, o coloană vertebrală profund curbată, cum ar fi a scolioză or cifoză, anomalii dentare, un spate deschis (spina bifida), și un palat despicat. La unii indivizi afectați se formează chiar și o cocoașă, care se poate și conduce la o curbură laterală. Mai mult, paralizia mușchilor oculari (sindromul Duane), surditatea, precum și malformațiile tractului urinar sau ale inimă sunt de conceput. La numeroși pacienți, simptomele nu devin evidente până la vârsta adultă.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Klippel-Feil este cel mai adesea diagnosticat la adulți. Diagnosticul se face prin examen clinic. În plus, coloana cervicală este vizualizată în timpul unei radiografie examinare. Imagistica în două planuri permite medicului examinator să determine manifestarea și poziția exactă a sindromului. Tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) sunt opțiuni de examinare complementare. Acesta din urmă este recomandat în primul rând copiilor mici, deoarece expunerea la radiații este mai mică cu această metodă. În plus, măduva spinării daune pot fi detectate cu această procedură. Când diagnosticați sindromul Klippel-Feil, este de asemenea important să faceți un diagnostic diferentiat. De exemplu, alte malformații ale coloanei cervicale pot fi, de asemenea, responsabile pentru simptome. Cursul sindromului Klippel-Feil variază de obicei foarte mult. Întinderea plângerilor depinde de fuziunea vertebrelor. De asemenea, sunt importante și eventualele daune consecințe. Nu este posibilă vindecarea bolii care progresează lent. Cu cât pacientul îmbătrânește, cu atât plângerile coloanei vertebrale se intensifică. Cu toate acestea, prognosticul speranței de viață este practic bun.
Complicațiile
Sindromul Klippel-Feil provoacă disconfort semnificativ în diferite zone ale corpului. În primul rând, durere apare la nivelul gâtului și cap. Acest durere se poate răspândi și în alte regiuni ale corpului și poate provoca disconfort acolo. Nu este neobișnuit pentru durere să apară noaptea sub formă de durere în repaus, ducând la plângeri de somn. Mai mult, restricțiile de mișcare devin vizibile, astfel încât pacientul poate fi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. coaste sunt, de asemenea, afectate de anomalii, iar pacientul suferă adesea de o despicătură a palatului. Acest lucru reduce semnificativ calitatea vieții. Pe măsură ce boala progresează, surditatea și diverse malformații ale inimă apar de asemenea. Acestea pot limita în mod semnificativ speranța de viață. Dezvoltarea mentală a pacientului este de obicei neafectată de sindromul Klippel-Feil, deci nu există alte simptome sau complicații. De regulă, nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Klippel-Feil. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate cu ajutorul diferitelor terapii. În plus, tratamentul psihologic al pacientului și al părinților acestuia este necesar în multe cazuri.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă se observă simptome tipice ale sindromului Klippel-Feil, este indicată clarificarea de către medicul de familie sau de către un ortoped. Dacă simptome precum dureri de cap, dureri de gat, dureri nervoase, sau se dezvoltă migrene, trebuie întotdeauna solicitat sfatul medicului. Acest lucru se aplică și simptomelor canalelor auditive sau ale tractului urinar. Deformitățile tractului urinar, surditatea și problemele auditive trebuie clarificate în orice caz. Dacă se dezvoltă o cocoașă vizibilă sau o altă deformare, este necesară și sfatul medicului. Persoanele care suferă de orice altă boală articulară sunt sfătuiți să informeze medicul responsabil. În mod ideal, sindromul Klippel-Feil ar trebui diagnosticat devreme și tratat cu promptitudine, deoarece aceasta este singura modalitate de a exclude complicațiile grave. Cu dureri de odihnă, malformații și plângeri mentale trebuie să se adreseze unui specialist. Medicul de familie este primul punct de contact și, în funcție de natura și severitatea simptomelor, va consulta alți specialiști și va îndruma pacientul la un terapeut, dacă este necesar. Tratamentul chirurgical al malformațiilor are loc în spital.
Tratament și terapie
Nu este posibil să se trateze cauza sindromului Klippel-Feil. Din acest motiv, se administrează tratament simptomatic. În acest scop, fizioterapie precum și terapie manuală este întreprins, prin care se îmbunătățesc mușchii de menținere a coloanei vertebrale și a gâtului. Acest lucru, la rândul său, poate atenua simptomele. Exerciții de fizioterapie sunt utilizate mai ales în cazul deformărilor coloanei vertebrale. Acestea sunt măsuri pentru a întări mușchii precum și pentru a îmbunătăți postura. În caz de durere severă, este posibilă și administrarea coloanei vertebrale preparate injectabile. Dacă există o instabilitate semnificativă a vertebralei articulații, intervenția chirurgicală poate fi, de asemenea, adecvată. Dacă există o hipermobilitate severă într-un segment vertebral, se recomandă limitarea activităților din viața de zi cu zi și evitarea mișcărilor sacadate, cu greutate, pentru a evita afectarea măduva spinării. Dacă deformarea este doar minoră, de obicei nu este nevoie terapie deloc. Astfel, copiii afectați pot conduce o viață relativ normală. Dacă simptomele apar la vârsta adultă, tratamentul conservator este de obicei suficient. Riscul de complicații există în primul rând cu malformațiile însoțitoare care nu sunt recunoscute.
Perspectivă și prognostic
După diagnosticul sindromului Klippel-Feil, un individ terapie trebuie elaborat în funcție de tipul și severitatea condiție. Pentru aceasta, pacientul este cel mai bine să contacteze un specialist și un terapeut. Prognosticul este în general bun, cu condiția ca condiție este recunoscut și tratat într-un stadiu incipient. Deformitatea coloanei vertebrale este tratată prin exerciții din câmpul fizioterapie. Antrenamentul constant poate îmbunătăți postura și întări mușchii. După o introducere de către specialist, pacientul poate efectua singur aceste exerciții acasă și, prin urmare, poate îmbunătăți perspectivele de recuperare. Activitate sportivă sub formă de de înot, mersul pe jos sau gimnastica cu apa ajuta, de asemenea. În plus, ameliorează durerea remedii homeopate poate fi folosit. În cazul unor deformări minore, uneori nu terapie este necesar. Starea nu progresează și nu limitează sever calitatea vieții. În astfel de cazuri, pacientul trebuie doar să efectueze exercițiile sugerate și să monitorizeze evoluția bolii de către un specialist. Tratamentul medical însoțitor este necesar în orice caz. În cazul în care apar complicații neprevăzute, cel mai bine este să avertizați serviciul medical de urgență. Sindromul Klippel-Feil poate conduce la căderi și spasme musculare care necesită asistență medicală. Dispozitive de asistență precum cârje și apucarea de bare în casă reduce potențialul de pericol și îmbunătățește astfel prognosticul.
Prevenirea
Din păcate, nu este posibilă prevenirea eficientă a sindromului Klippel-Feil. De exemplu, sindromul este o boală genetică. Cu toate acestea, practicând fizioterapeutice măsuri, simptomele pot fi influențate pozitiv.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor, nu sunt speciale sau directe măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanei afectate în sindromul Klippel-Feil, astfel încât este necesară în primul rând o vizită la un medic pentru această boală. Numai diagnosticul precoce poate preveni complicații și simptome suplimentare, așa că în mod ideal persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne ale bolii. În majoritatea cazurilor, pacientul cu sindrom Klippel-Feil este dependent de fizioterapie sau chiar terapie psihica. Acest lucru poate atenua multe dintre simptome. La fel, persoana afectată poate repeta exercițiile acasă și, prin urmare, poate accelera tratamentul. Ar trebui să se acorde atenție și unei poziții corecte a spatelui, astfel încât reclamațiile să nu fie agravate. La fel, în cazul sindromului Klippel-Feil, excesul de greutate trebuie evitat, deoarece acest lucru poate avea un efect negativ asupra simptomelor. Persoana afectată ar trebui să urmeze un stil de viață sănătos cu un sănătos dietă. La copii, părinții ar trebui să controleze stilul și postura spatelui. De regulă, nu sunt necesare alte măsuri suplimentare pentru sindromul Klippel-Feil. De asemenea, speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de această boală.
Ce poți face singur
Dacă sindromul Klippel-Feil a fost diagnosticat, etapele tratamentului trebuie elaborate împreună cu un specialist și un terapeut. Terapia pentru deformarea coloanei vertebrale include exerciții pentru întărirea mușchilor și îmbunătățirea posturii. Pe lângă terapie psihica, care este inițiat de obicei în mod obișnuit, cei care suferă pot efectua multe exerciții acasă. Exerciții fizice regulate, în special sporturi blânde, cum ar fi de înot sau mersul pe jos, ameliorează disconfortul și promovează mobilitatea gâtului și a coloanei vertebrale. Medicamente ușoare din natură sau homeopatie poate fi folosit pentru a însoți prescrisul analgezice, în măsura în care medicul permite acest lucru. Dacă sunt prezente doar malformații minore, uneori nu este necesară nicio terapie. Copilul afectat trebuie doar să mențină un stil de viață sănătos și atletic pentru a preveni progresul defectelor posturale. Dacă reclamațiile nu apar până la vârsta adultă, sunt indicate măsuri fizioterapeutice. Cea mai importantă măsură pe care o pot lua singure persoanele afectate este controlul regulat de către un specialist. În cazul apariției unor complicații grave, este necesară sfatul medicului. Sindromul Klippel-Feil poate fi, în general, tratat bine, în măsura în care persoana afectată se ocupă de „muncă” și se străduiește să mențină o postură bună și un corp puternic.
