Factorul 5 Leiden

Ortografie alternativă

Factorul V Leiden

Introducere / Definiție

Factorul 5 Leiden, cunoscut și sub numele de rezistență APC, este o boală care afectează așa-numitul sistem de coagulare al organismului. Sistemul de coagulare asigură că atunci când apare o vătămare, sânge se coagulează rapid, sângerarea este oprită și rana se poate vindeca. Pe lângă sânge trombocite (trombocite), există un alt sistem care asigură coagularea sângelui.

Așa-numitul factor 5 este o anumită proteină care este în principal responsabilă de evoluția sânge coagulare. Boala factorului 5 este o mutație a unei gene care este responsabilă pentru exprimarea acestui factor. Datorită acestei mutații, factorul este încă prezent, dar nu mai poate fi scindat de așa-numita „proteină C activată”.

Proteina C activată, sau APC pe scurt, asigură în mod normal că coagularea sângelui nu este prea rapidă și puternică prin divizarea factorului 5 și astfel o face ineficientă. Cu toate acestea, datorită mutației, factorul 5 este rezistent la proteina C, ceea ce duce la o coagulare crescută. A crescut coagularea sangelui declanșată de această mutație este o cauză foarte frecventă a ceea ce este cunoscut sub numele de tromboză, adică a cheag de sânge.

În mod normal, coagularea sângelui trebuie să apară numai dacă un vas este deteriorat și trebuie închis. Cu toate acestea, boala poate provoca coagularea sângelui chiar și fără peretele vasului deteriorat, formând astfel un cheag de sânge. Din acest motiv, un factor existent 5 condiție este considerat un factor de risc semnificativ pentru formarea unui astfel de cheag de sânge.

Frecvență

Factorul 5 Leiden este cea mai frecventă cauză genetică care duce la o probabilitate crescută de a dezvolta un cheag de sânge. În total, aproximativ 2-15% din populația europeană este afectată de boală. Aproximativ 10% dintre persoanele afectate de Factorul 5 Leiden sunt homozigote. Aceasta înseamnă că ambele gene, care conțin informații pentru exprimarea proteinei, sunt afectate de mutație. Restul de 90% sunt heterozigoți și, prin urmare, au o singură genă mutantă.