Cauza | Factorul 5 Leiden

Provoca

Cauza unui factor 5 condiție este genetic. O mutație a genei responsabile de formarea proteinei „Factorul 5” face acest factor rezistent la proteina C activată, care la rândul său duce la coagularea crescută. Factorul 5 Leiden reprezintă astfel cea mai cunoscută formă înnăscută de rezistență APC.

În cele mai multe cazuri, o astfel de mutație a genei este moștenită de la părinți la copii, deși se poate întâmpla și ca mutația să apară spontan la copil fără ca părinții să sufere de boala Factor 5. În funcție de faptul că un singur părinte a transmis gena mutantă copilului sau ambii părinți au transmis o genă mutantă, severitatea bolii variază. În unele cazuri rare, în ciuda genelor normale, nemutate, Factorul 5 poate fi rezistent la proteina C activată, ducând la coagularea crescută.

Acest lucru este posibil, de exemplu, în timpul sarcină iar când luați „pastila”. Excesul de greutate sau crescut colesterolului în sânge poate fi, de asemenea, declanșatorul unei astfel de rezistențe APC dobândite. Cu toate acestea, acest lucru trebuie distins de mutația genetică din aceasta sânge coagularea are loc în mod normal după ce cauzele au fost îndepărtate (de exemplu, când se ia pilula).

Terapie

În mod normal, nu este necesară nicio terapie după diagnosticarea unui factor existent 5 condiție. Numai în cazul unui tromboză trebuie să se asigure că trombul poate fi dizolvat prin administrarea medicației corecte. Cu toate acestea, dacă persoana afectată are un risc crescut temporar de sânge formarea cheagurilor, pot fi indicate anumite medicamente anticoagulante.

Acesta poate fi cazul, de exemplu, după o intervenție chirurgicală majoră în cazurile de mobilitate redusă. Important pentru terapia corectă aici este dacă gena mutantă este homozigotă, adică prezentă de două ori, sau heterozigotă, adică prezentă o singură dată.

Este important pentru femeile care suferă de boala Factor 5 care în cazul sarcină ginecologul responsabil este informat cu privire la tulburat coagularea sangelui astfel încât el sau ea să poată cântări terapia necesară. În plus față de medicamente, exercițiile fizice crescute pot fi utilizate și ca măsură profilactică pentru a preveni formarea unei cheag de sânge. Acest lucru ar trebui luat în considerare în special de persoanele cu risc crescut.

În orice caz, fiecare medic curant, precum și medicul de familie ar trebui să fie informați cu privire la mutația existentă în gena în cauză. Deoarece cauza prezenței unui factor 5 condiție are un fundal genetic, metodele de diagnostic genetic sunt folosite pentru a face un diagnostic fiabil al bolii. Există două metode care pot fi utilizate pentru diagnosticul specific al bolii.

Pe de o parte, secvența de bază exactă a ADN-ului poate fi determinată prin secvențierea ADN-ului. Dacă a avut loc un schimb de bază în gena afectată, factorul 5 Leiden este diagnosticat în mod fiabil. Cu toate acestea, dezavantajul acestei metode este că este foarte costisitor, motiv pentru care se efectuează de obicei un test de diagnosticare diferit: Acest test utilizează anumite tăieri de ADN enzime să examineze ADN-ul persoanei afectate și să poată determina dacă o mutație a genei este prezentă prin intermediul lungimii fragmentelor de ADN rezultate și astfel să diagnosticheze în mod fiabil boala.

Ambele teste sunt extrem de sigure și nu au practic niciun fals fals. Oamenii sunt examinați dacă se formează cheaguri de sânge la rude apropiate sau la persoana însăși și, prin urmare, există suspiciunea unei boli moștenite a factorului 5. Un astfel de diagnostic genetic este recomandat în special dacă evenimentele nu pot fi atribuite anumitor factori de risc pentru dezvoltarea unui cheag de sânge.