Diagnosticul sindromului Marfan este un proces interdisciplinar care implică cooperarea dintre cardiologi, radiologi, oftalmologi, genetici umani și medici generaliști, care împreună se străduiesc pentru un diagnostic precoce. Astăzi se folosește așa-numita nosologie genică din 1996.
- Criterii principale (un criteriu principal este dat dacă sunt detectate cel puțin patru dintre următoarele manifestări): Piept de porumbel (pectus carinatum) Pâlnie piept (pectus excavatum cu indicație chirurgicală)Scolioză > 20 ° sau spondilolisteză Raport scăzut între jumătatea superioară și inferioară a corpului (sub 0.85; normal sunt 1.05) Semnul pozitiv al degetului mare (la închiderea pumnului, falangul distal al degetului mare iese din pumn) Semnul pozitiv al încheieturii mâinii (la apucarea încheietura mâinii, falangul distal al degetului mare și falangul distal al mâinii care se apucă se suprapun complet) Extensie limitată a articulației cotului Piciorul plăcii (Pes planus) Proeminența acetabulului (Protrusio acetabuli)
- Piept de porumbel (Pectus carinatum)
- Piept de pâlnie (pectus excavatum cu indicație chirurgicală)
- Scolioză> 20 ° sau spondilolisteză
- Raport redus dintre jumătatea superioară și inferioară a corpului (sub 0.85; normal este 1.05)
- Semnul pozitiv al degetului mare (la închiderea pumnului, capătul degetului mare arată din pumn)
- Semn pozitiv la încheietura mâinii (atunci când apucă propria încheietură, vârful degetului mare și degetul mic al mâinii care se apucă se suprapun complet)
- Extindere limitată a articulației cotului
- Picior plat (Pes planus)
- Proeminența cupei acetabulare (Protrusio acetabuli)
- Criterii laterale: piept de pâlnie ușor pronunțat Mișcarea articulațiilor Palatul înalt, îngust („gotic”) Aspect tipic: craniul îngust (dolichocefalia), ochii scufundați (endoftalmie), recesiunea mandibulară (retrognatia), subdezvoltarea oaselor obrazului (hipoplazia), poziția pleoapelor antimongoloide
- Piept de pâlnie ușor pronunțat
- Hipermobilitatea articulațiilor
- Palatul înalt, îngust („gotic”)
- Aspect tipic: craniu îngust (dolichocephalus), ochi scufundați (endoftalmie), recesiune mandibulară (retrognatie), subdezvoltare a oaselor obrazului (hipoplazie), pleoapă antimongoloidă
- Piept de porumbel (Pectus carinatum)
- Piept de pâlnie (pectus excavatum cu indicație chirurgicală)
- Scolioză> 20 ° sau spondilolisteză
- Raport redus dintre jumătatea superioară și inferioară a corpului (sub 0.85; normal este 1.05)
- Semnul pozitiv al degetului mare (la închiderea pumnului, capătul degetului mare arată din pumn)
- Semn pozitiv la încheietura mâinii (atunci când apucă propria încheietură, vârful degetului mare și degetul mic al mâinii care se apucă se suprapun complet)
- Extindere limitată a articulației cotului
- Picior plat (Pes planus)
- Proeminența cupei acetabulare (Protrusio acetabuli)
- Piept de pâlnie ușor pronunțat
- Hipermobilitatea articulațiilor
- Palatul înalt, îngust („gotic”)
- Aspect tipic: craniu îngust (dolichocephalus), ochi scufundați (endoftalmie), recesiune mandibulară (retrognatie), subdezvoltare a oaselor obrazului (hipoplazie), pleoapă antimongoloidă
- Criterii principale: Prolapsul meningelor (dura) în zona sacrumului și a coccisului (duraectacia lombosacrală)
- Prolapsul meningelor (dura) în zona sacrumului și a coccisului (duraecta lombosacrală)
- Criterii secundare: nici unul
- Nici unul
- Prolapsul meningelor (dura) în zona sacrumului și a coccisului (duraecta lombosacrală)
- Nici unul
- Criterii principale: Dilatarea aortei ascendente, inclusiv a valsalvei sinusale (originea arterelor coronare) Disecția aortei ascendente Insuficiența valvei aortice
- Dilatarea aortei ascendente incluzând sinusul valsalvelor (originea vaselor coronare)
- Scindarea (disecția) aortei ascendente
- Insuficiența valvei aortice (lipsa închiderii)
- Criterii secundare: prolapsul valvei cardiace stângi (prolapsul valvei mitrale) cu sau fără revenire a sângelui (insuficiență mitrală) dilatarea aortei pulmonare (dilatarea arterei pulmonare) înainte de vârsta de 40 de ani Fără îngustarea simultană (stenoză) a valvei pulmonare (valva arterei pulmonare) sau rezistență pulmonară crescută Inel mitral calcificat (o parte a valvei cardiace stângi) înainte de vârsta de 40 de ani Dilatarea sau disecția aortei toracice sau abdominale descendente înainte de vârsta de 50 de ani
- Prolapsul valvei inimii stângi (prolapsul valvei mitrale) cu sau fără revenire a sângelui (insuficiență mitrală)
- Extinderea aortei pulmonare (dilatarea arterei pulmonare) înainte de vârsta de 40 de ani fără îngustare simultană (stenoză) a valvei pulmonare (valva arterei pulmonare) sau rezistență pulmonară crescută
- Mitralanulus calcificat (o parte a valvei inimii stângi) înainte de vârsta de 40 de ani
- Dilatarea sau disecția aortei toracice sau abdominale descendente înainte de vârsta de 50 de ani
- Dilatarea aortei ascendente incluzând sinusul valsalvelor (originea vaselor coronare)
- Scindarea (disecția) aortei ascendente
- Insuficiența valvei aortice (lipsa închiderii)
- Prolapsul valvei inimii stângi (prolapsul valvei mitrale) cu sau fără revenire a sângelui (insuficiență mitrală)
- Extinderea aortei pulmonare (dilatarea arterei pulmonare) înainte de vârsta de 40 de ani fără îngustare simultană (stenoză) a valvei pulmonare (valva arterei pulmonare) sau rezistență pulmonară crescută
- Mitralanulus calcificat (o parte a valvei inimii stângi) înainte de vârsta de 40 de ani
- Dilatarea sau disecția aortei toracice sau abdominale descendente înainte de vârsta de 50 de ani
- Criterii principale: deplasarea unilaterală sau bilaterală a cristalinului (ectopia lentis)
- Deplasarea unilaterală sau bilaterală a lentilei (ectopia lentis)
- Criterii laterale: corneea anormal de plană (corneea) (detectarea prin măsurarea corneei) Lungimea axială mărită a globului ocular (lungimea bulbului) Irisul învelit (irisul hipoplastic) sau mușchiul ciliar
- Corneea anormal de plată (corneea) (detectarea prin măsurarea corneei)
- Creșterea lungimii axiale a globului ocular (lungimea bulbului)
- Iris învelit (iris hipoplazic) sau mușchi ciliar
- Deplasarea unilaterală sau bilaterală a lentilei (ectopia lentis)
- Corneea anormal de plată (corneea) (detectarea prin măsurarea corneei)
- Creșterea lungimii axiale a globului ocular (lungimea bulbului)
- Iris învelit (iris hipoplazic) sau mușchi ciliar
- Criterii principale: nici unul
- Nici unul
- Criterii secundare: prăbușirea spontană a plămânului (pneumotorax spontan) vezicule în vârfurile plămânilor (bulle apicale)
- Colaps spontan al plămânului (pneumotorax spontan)
- Formarea de vezicule la vârfurile plămânilor (bulle apicale)
- Nici unul
- Colaps spontan al plămânului (pneumotorax spontan)
- Formarea de vezicule la vârfurile plămânilor (bulle apicale)
- Criterii principale: nici unul
- Nici unul
- Criterii laterale: vergeturi ale pielii (Striae atrophicae), hernii recurente (hernie)
- Vergeturile pielii (Striae atrophicae)
- Hernii recurente (hernie)
- Nici unul
- Vergeturile pielii (Striae atrophicae)
- Hernii recurente (hernie)
- Criterii principale: rude înrudite de gradul I care îndeplinesc aceste criterii Mutația FBN-1 Detectarea unui haplotip legat de sindromul Marfan în familia pacientului (genotipul haploid)
- Ruda de gradul I care îndeplinește aceste criterii
- Detectarea mutației FBN-1
- Detectarea unui haplotip (genotip haploid) legat de sindromul Marfan în familia pacientului
- Criterii secundare: nici unul
- Nici unul
- Ruda de gradul I care îndeplinește aceste criterii
- Detectarea mutației FBN-1
- Detectarea unui haplotip (genotip haploid) legat de sindromul Marfan în familia pacientului
- Nici unul
1. în cazul unei detecții pozitive a mutației FBN-1 cu dovezi suplimentare ale unui criteriu principal într-un sistem de organe (de exemplu inimă) și implicarea unui al doilea sistem de organe2.
dacă există un istoric familial pozitiv, adică o rudă de gradul I îndeplinește criteriile de nosologie genică, un criteriu principal într-un sistem de organe, precum și implicarea într-un al doilea sistem de organe este, de asemenea, necesar pentru diagnosticarea sindromului diagnosticul se poate face și dacă, independent de o analiză genică, criteriile principale sunt prezente în două sisteme de organe (de ex inimă și ochii sunt afectați) și este implicat un al treilea sistem de organe (de exemplu, scheletul).
În zona scheletului, implicarea organelor este prezentă dacă sunt detectate o componentă din lista criteriilor principale și două caracteristici din lista criteriilor secundare. Alte manifestări de diagnostic, care sunt de obicei detectate radiologic, sunt degetul tipic păianjen datorită unei extensii disproporționate a deget falange (falange), chiar dacă nu fac parte din nosologia genică. Alte manifestări care nu sunt enumerate sunt deformările coloanei vertebrale.
canalul spinal în regiunea sacrală (lombosacrală) este chiar lărgită la 63% dintre pacienți, ceea ce poate fi confirmat prin imagistica prin rezonanță magnetică. Pe picior, degetele de la picioare, degetele de la picioare strâmbe (hallux vulgaris) și picior strâmb deformările sunt din ce în ce mai evidente. Pe genunchi, pe de altă parte, se poate găsi o ridicare ocazională a rotulei și o poziție exagerată a articulației.
Dezvoltarea prematură a artroza la afectat articulații nu este neobișnuit. În zona Sistemul cardiovascular, schimbari in aorta sau inimă supapele pot fi vizualizate cu ajutorul diferitelor tehnici de imagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică, transesofagiană ecocardiografie (ultrasunete examinare prin esofag) și tomografie computerizată. Dar, de asemenea, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și angiografia (imagistica nave cu mediu de contrast), precum și transtoracic ecocardiografie (ultrasunete prin torace) se folosesc.
Imagistica prin rezonanță magnetică este considerată cea mai bună metodă. Examinarea ochiului se efectuează folosind o lampă cu fantă, cu ajutorul căreia oftalmolog poate vizualiza diferitele secțiuni ale ochiului, precum și retina cu un fascicul de lumină în formă de fantă și, astfel, poate determina o dezlipire de retina sau o desprindere (luxare) a lentilei. O afectare a organului ochiului este dată cu cel puțin două criterii secundare. O mai mare încredere a diagnosticului a rezultat, fără îndoială, din utilizarea crescută a analizei genetice, care a reușit acum să detecteze peste 80 de tipuri de mutație a genei fibrilinei-1 responsabile de sindrom.
