Sindromul Marfan

Semne ale sindromului Marfan

După cum sa menționat mai sus, sindromul Marfan este o tulburare genetică. O modificare (mutație) a genei Fibrilinei-1 (FBN-1) determină un defect al microfibrilelor (componenta structurală a țesutului conjunctiv) și slăbirea fibrelor elastice, care se manifestă în principal în sistemele de organe ale inimii, scheletului, ochi și vase. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că ... Semne ale sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan este un proces interdisciplinar care implică cooperarea dintre cardiologi, radiologi, oftalmologi, genetici umani și medici generaliști, care împreună se străduiesc pentru un diagnostic precoce. Astăzi se folosește așa-numita nosologie genică din 1996. Criterii principale (un criteriu principal este dat dacă sunt detectate cel puțin patru dintre următoarele manifestări): Porumbel ... Diagnosticul sindromului Marfan