Diagnosticul genetic

Acum 50 de ani, cei doi cercetători James Watson și Francis Crick au descoperit structura ADN-ului ca plan al tuturor ființelor vii și, astfel, baza creșterii și reproducerii. Chiar dacă la acel moment au proclamat cu mândrie că au rezolvat „secretul vieții”, este puțin probabil să fi realizat implicațiile reale ale descoperirii lor inovatoare.

Inginerie genetica

Astăzi, a apărut o întreagă ramură a științei care se învârte exclusiv în jurul materialului genetic și a manipulării sale vizate. Fie că este vorba de diagnosticarea genelor modificate patologic, determinarea identității prin intermediul modelelor ADN, sinteza structurilor de suprafață a particulelor infecțioase în scopuri de diagnostic sau pentru producerea de vaccinuri, transferul de gene către organisme străine pentru producerea de preparate utile terapeutic sau utilizarea ADN-ului pentru reproducerea plantelor deosebit de rezistente - câmpul este imens, fără sfârșitul posibilelor aplicații la vedere.

Oricât de mare este euforia oamenilor de știință, temerile populației, de exemplu, utilizarea incorectă, schimbarea limitelor etice sau efectele patogene asupra mediului, sunt adesea la fel de pronunțate. Nu fără motiv: legile și reglementările nu reușesc adesea să țină pasul cu evoluțiile, iar ceea ce este fezabil poate să nu fie întotdeauna de dorit sau apărabil moral. Pentru a înrăutăți lucrurile, standardele naționale și internaționale diverg, oferind lacune și luând unele discuții teoretice ad absurdum.

Cu toate acestea, diagnosticul genetic și terapie au câștigat deja un punct de sprijin ferm în practică. Astăzi, de exemplu, nu ar fi de așteptat ca niciun diabetic să recurgă la preparate derivate din bovine sau porci, care sunt foarte alergenice, în loc să fie modificate genetic insulină.

Explicația termenilor utilizați în diagnosticul genetic.

Termenul genă analiza sau testarea genică (în loc de „genă”, „ADN” și „ADN” sunt de asemenea utilizate sinonim) cuprinde o serie de proceduri diferite care exploatează sau descifrează structura, biosinteza și funcția ADN în scopuri științifice și diagnostice.

Acesta din urmă este denumit și analiza genomului. Acest lucru se poate face atât pentru reprezentarea globală completă a genomului, adică pentru informația genetică completă a unei specii (de exemplu, oamenii în cadrul proiectului genomului uman) sau a unui organism (bacterian, viral, genomul plantelor), cât și pentru individuale pentru a răspunde la întrebări specifice.

genă analizele sunt utilizate pentru cercetare, diagnostic, analiză și prevenirea bolilor cauzate genetic. Analizând în mod cuprinzător genomul uman la nivel molecular, oamenii de știință încearcă să își extindă înțelegerea modului în care funcționează organismul uman și, de exemplu, să afle ce componente ale ADN-ului sunt responsabile de boli. Se speră că și acest lucru va fi conduce la noi abordări terapeutice și preventive.

În plus, genă analizele sunt folosite pentru diagnostic prenatal, să stabilească identitatea în criminologie și să excludă sau să dovedească paternitatea. Chiar și în paleontologie, știința animalelor și plantelor din epocile geologice din trecut, analiza ADN poate contribui la clarificarea diferitelor întrebări - de exemplu, chiar și cele mai mici cantități de material genetic pot fi folosite pentru a determina relațiile, recunoaște agenții patogeni sau identifica personalități istorice.

Cea mai importantă procedură este secvențierea ADN, în care secvența nucleotidelor (ca cele mai mici blocuri de construcție ale unei molecule de ADN) poate fi determinată folosind diverse metode și astfel materialul genetic și compoziția sa pot fi „citite” și comparate, ca să spunem așa . Aceasta a făcut posibilă cercetarea genetică în primul rând. Cu toate acestea, compoziția genomului uman este atât de complexă încât, în ciuda eforturilor internaționale, omenirea și-a descifrat structura, dar este încă departe de a o interpreta și de a-i înțelege funcția.