Patogenie (dezvoltarea bolii)
Boala lui Huntington este moștenit în mod autosomal dominant. Doar 5-10% poartă o mutație spontană ca cauză.
Boala este cauzată de o repetare crescută a tripletului de bază (trei nucleobaze consecutive ale unui acid nucleic) CAG în genă HTT. Acest lucru duce la producerea unei proteine Huntington anormale cu funcție semnificativ redusă, ceea ce duce la moartea celulelor neuronale.
Etiologie (cauze)
Cauze biografice
- Cauza genetică datorată repetării nucleicului consecutiv Baze de citozină, adenină și guanină în cadrul HTT genă de aproximativ 36-250 de ori. În populația normală, tripletul de bază CAG se repetă doar de aproximativ 16-20 de ori. Este adevărat că cu cât sunt mai multe repetări ale tripletului de bază menționat, cu atât se manifestă mai devreme Boala lui Huntington.
- Originea etnică a pacientului - origine europeană.
