Diagnosticul ihtioză se realizează de obicei pe baza examinare fizică constatări. Următoarele proceduri de diagnostic de laborator sunt disponibile pentru a determina forma ihtiozei:
Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.
Histologie
- Filaggrin ↓ - proteină cationică bogată în histidină; produs în procesul de cornificare al piele; în ihtioză vulgaris, este absent sau are o structură defectă.
- LEKTI ↓ - inhibitor de protează; LEKTI inhibă tripsină-Ca enzime a piele; omite inhibarea → inflamația masivă a pielii și stratul cornos redus [sindromul Comél-Netherton].
Analiza parului
- Defect distinct (distinct) al păr ax (trichorrhexis invaginata; TI; păr de bambus) [sindrom Comél-Netherton].
- Tricotiodistrofie: scurtă, fragilă păr cu coborât sulf conținut → indicativ de ihtioză boală.
Electron microscopie
- Delimitarea formelor ARCI specifice (ihtioze congenitale autozomale recesive, de exemplu ihtioză lamelară sau ihtioză arlequin): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Măsurători de activitate
- Biopsie (prelevarea de țesuturi a pielii)
- Pentru a măsura activitatea enzimei la bebelușul cu colodion și / sau ARCI (screening pentru deficitul de transglutaminază-1).
- EDTA sânge: măsurarea activității steroidului sulfatazei în suspiciunea de ictioză recesivă legată de X (XRI) sau screening-ul metaboliților (DHEAS / dehidroepiandrosteron sulfat).
Testarea genetică moleculară - pentru forme rare și severe de ihtioză.
În contextul formelor ereditare (moștenite) de ihtioză, uman Consiliere genetică ar trebui recomandat. Astfel, diagnosticarea prenatală (prenatală) poate fi luată în considerare:
- Eșantionarea villusului corionic - prelevarea de probe de țesut din porțiunea fetală (copil) a placenta (placenta), 10-12 săptămâni de gestație.
- amniocenteza (amniocenteza), din al 14-lea SSW.
