Pentru diagnosticul fibrozei chistice conform), trebuie să existe cel puțin un indiciu de diagnostic și trebuie demonstrată disfuncția CFTR:
Screening pentru fibroză chistică în Germania se efectuează în trei etape ca o combinație în serie a două teste biochimice pentru imunoreactiv tripsină (IRT) și proteina asociată pancreatitei (PAP) și analiza mutației ADN-ului. Începând cu 1 septembrie 2016, nou-născuții vor fi, de asemenea, examinați fibroză chistică ca parte a screeningului inițial. Procedura de screening:
- Prima etapă (IRT) și a doua etapă (PAP) sunt realizate prin metode convenționale de testare în laborator.
- Dacă testul IRT este pozitiv (valoare ≥ 99.0th percentilă), se efectuează un test PAP din proba disponibilă. Dacă acesta este ≥ 87.5 percentilă, se efectuează a treia etapă.
- A treia etapă apare dacă IRT, precum și PAP testat, de asemenea, în sânge sunt crescute (= suspectate fibroză chistică) → Analiza mutației CFTR (Legea diagnosticului genetic!).
Screeningul fibrozei chistice se efectuează utilizând același lucru sânge eșantion ca screening extins la nou-născut în primele patru săptămâni din viața copilului.
Screening-ul nou-născutului (CF-NGS) în Elveția constă într-o procedură de testare în doi pași:
- Toc sânge test (= testul Guthrie; a 4-a zi de viață) - imunoreactiv tripsinogen (IRT) se măsoară.
- Screening ADN pentru mutațiile genei CF.
Toți copiii cu screening pozitiv sunt direcționați către un centru CF pentru antrenament diagnostic (test de transpirație și diagnostic genetic). Procedura în doi pași a atins o sensibilitate preliminară (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin utilizarea testului, adică apare un rezultat pozitiv al testului) de 96.8% și specificitate (probabilitatea ca persoanele sănătoase care nu au boala în cauză este, de asemenea, detectată ca fiind sănătoasă în test) de 99.9% (începând cu mai 2013).
Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii (pentru a detecta disfuncția CFTR).
- Testul transpirației (folosind ionoforeza pilocarpinei pentru detectarea clinică a fibrozei chistice (= testul transpirației ionoforezei pilocarpinei; testul se efectuează în mod obișnuit în screeningul nou-născuților; standardul aur)) :
- Niveluri de clorură „intermediare”: 30-59 mmol / l → urmărire până la vârsta de 5 ani datorită posibilității CF „întârziat” („întârziat”); 86% din diagnosticele întârziate ale FC au fost făcute până în al doilea an de viață
- ≥ 60 mmol / l și / sau un defect genetic corespunzător (vezi mai jos) = pacient cu fibroză chistică (pacient cu CF)]
- Testarea genetică moleculară - Analiza mutației genetice CFTR (mutații Delta F508 / F508del (40-50% din cazuri), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) în cazul testului sudorului pozitiv.
Parametrii de laborator de ordinul II (pentru a detecta disfuncția CFTR).
- Diferența de potențial nazal (NPD) sau măsurarea curentului de scurtcircuit intestinal (ICM) - pentru a detecta o anomalie caracteristică a funcției CFTR.
Fibroza chistică poate fi exclusă dacă [linii directoare: linii directoare S2k]:
- Fără transpirație crescută clorură niveluri în cel puțin 2 măsurători independente și.
- Nu există mutații cauzale într-o analiză completă a genei CFTR și
- Au fost detectate descoperiri neprevăzute în NPD și / sau ICM.
