Oftalmoplegia progresivă externă este o paralizie genetică și progresivă a mușchilor oculari externi în cadrul mitocondriopatiei. Picătura pleoapelor este considerată simptomul principal, dar aritmii cardiace poate apărea, de asemenea. Fără cauzalitate terapie există.
Ce este oftalmoplegia progresivă externă?
Termenul clinic „oftalmoplegie” se referă la paralizia izolată a mușchilor oculari interni sau externi. Oftalmoplegia cronică progresivă este o paralizie progresivă a mușchilor oculari externi care apare ca urmare a disfuncției mitocondriale. Mușchii oculari externi realizează toate rotațiile globului ocular. Mușchii oculari externi includ mușchiul rectului superior, mușchiul rectului lateral, mușchiul rectului inferior, mușchiul rectului medial, mușchiul oblic superior și mușchiul oblic inferior. Acești mușchi își primesc inervația motorie din cranianul III, IV și VI nervi. În oftalmoplegia progresivă externă, paralizia acestora nervi se datorează unei mitocondriopatii genetice. O formă specială a acestei boli este oftalmoplegia plus, care este asociată cu simptome suplimentare. Există o tranziție lină între forma plus și sindromul Kearns-Sayre.
Cauze
Mușchiul scheletic se bazează pe producția de energie aerobă. Termenul mitocondriopatie corespunde sindroamelor neuromusculare asociate cu disfuncții în lanțul respirator mitocondrial și, prin urmare, probleme în producția de energie aerobă. Un astfel de fenomen este prezent și în oftalmoplegia cronică progresivă. În acest caz, tulburarea afectează mușchii ochiului extern și este de obicei cauzată de deleții sau mutații punctuale la poziția 3243 din ADN-ul mitocondrial. Defecte multiple ale acestei structuri cauzează defecte ale lanțului respirator mitocondrial. Forma specială oftalmoplegia plus este o tulburare genetică sporadică cu deleții singulare de ADNmt în jumătate din cazuri și oarecum mai puțin frecvent cu duplicări de ADNmt. O mutație punctuală moștenită matern a ADN-ului mitocondrial poate fi, de asemenea, cauza. Adesea, această mutație corespunde mutației A3243G. În cadrul materialului genetic modificat nuclear, pot fi prezente cazuri autosomale dominante și, mai rar, autosomale recesive.
Simptome, plângeri și semne
Oftalmoplegia progresivă externă poate avea debut la orice vârstă. Semnul clinic central este căzut de una sau ambele pleoape. În acest context se numește ptoza. Uneori, acest simptom principal este însoțit de restricții masive de mișcare a ochilor. De regulă, simptomele sunt bilaterale, dar manifestările monolaterale nu sunt excluse. În paralizele musculare oculare bilaterale, nu există adesea imagini duble caracteristice. Atâta timp cât paralizia este aproximativ simetrică la ambii ochi, nu se observă strabism. Spre deosebire de paralizia privirii centrale, oftalmoplegia progresivă externă părăsește oculomotorul trunchiul cerebral funcții complet intacte. Cu toate acestea, din cauza paraliziei severe, chiar și structurile nevătămate pot prezenta mișcări întârziate. De exemplu, în oftalmoplegia plus, există o slăbiciune musculară suplimentară a extremităților din apropierea corpului, a feței sau a mușchilor de înghițire. Tulburări de conducere cardiacă și endocrinopatii cu diabet mellitus, pubertate întârziată sau mic de statura sunt, de asemenea, de conceput, precum și axonal polineuropatii, demențe, senzorneural pierderea auzului, prezintă retinopatii pigmentare sau ataxii.
Diagnosticul și progresia bolii
Metode precum creatina kinaza, lactat dehidrogenază, lactat de repaus și ser piruvat sunt în general recomandate pentru diagnosticarea bolii mitocondriale. Examenul neurologic al pacientului se efectuează prin ergometrie or electromiografie a exclude lactat elevatie. Pot urma biopsii musculare și diagnostice genetice moleculare. Starea hormonului tiroidian și starea anticorpilor tiroidieni sunt instrumente diagnostice importante în special pentru oftalmoplegia progresivă externă. Probabil medicul va face deja diagnosticul provizoriu pe baza semnelor caracteristice ale bolii și a istoricul medical. În mod diferențial, miastenii, paralizia privirii din alte cauze, paralizie oculomotorie și trunchiul cerebral trebuie luate în considerare leziunile. Senil ptoza și sindromul fibrozei trebuie de asemenea exclus. Mijloacele pentru aceasta, pe lângă RMN, sunt EMG, ENG și ECG. EMG arată o activitate musculară scăzută. ENG ilustrează scăderea vitezei de conducere a nervului și ECG-ul se poate manifesta aritmii cardiace. Cu cât debutul bolii este mai devreme, cu atât prognosticul este de obicei mai puțin favorabil.
Complicațiile
În timp ce principalul simptom al oftalmoplegiei progresive externe este ptoza, alte organe pot fi implicate în oftalmoplegia plus, uneori rezultând complicații grave. Ptoza se referă la căderea uneia sau a ambelor pleoape. Dacă acest lucru nu este tratat, corneea ochilor se poate usca din cauza sărăciei pleoapă închidere. Pe lângă ptoză, oftalmoplegia plus se caracterizează și prin slăbiciune musculară la nivelul extremităților, feței și mușchilor de înghițire. Pe lângă disfagie, aritmii cardiacepot apărea, de asemenea, dezechilibre hormonale multiple și întârzierea pubertății. Dacă nu sunt tratate, aritmiile cardiace provoacă leziuni pe termen lung ale inimă. Probleme respiratorii și severe inimă eșecul poate apărea. Complicațiile cauzate de aritmii persistente pot fi prevenite numai cu inserția unui stimulator cardiac. În cazurile severe, inimă poate fi atât de grav deteriorat încât chiar și un transplant de inimă devine necesar. Tulburările hormonale se manifestă în principal sub formă de diabet mellitus, mic de statura sau pubertate întârziată. Netratat diabet duce pe termen lung la boli cardiovasculare cu risc de infarct sau accidente vasculare cerebrale, polineuropatii și scăderea treptată a performanței fizice. O altă complicație a oftalmoplegiei progresive externe, dar mai ales a oftalmoplegiei plus, este debutul demenţă și tulburări ale motorului coordonare. Cu toate acestea, cursul oftalmoplegiei progresive externe depinde de momentul apariției bolii. Cu cât începe mai devreme, cu atât sunt mai grave complicațiile care apar.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O vizită la medic este, în general, recomandabilă pentru toate bolile care afectează ochii cu simptome inflamatorii sau simptome care limitează capacitatea de a vedea. Sensibilitatea ochilor și posibila pierdere a vederii sunt motive întemeiate pentru a consulta un medic. Dacă se suspectează oftalmoplegia progresivă externă, primele simptome sunt indicii inconfundabile ale unei boli mai grave. Oftalmoplegia cronică progresivă este, în general, mai severă atunci când apare la începutul vieții. Prin urmare, copiii și tinerii trebuie prezentați imediat medicului dacă prezintă simptome precum mișcarea limitată a ochilor sau o cădere bruscă pleoapă. În multe cazuri, ambii ochi sunt afectați de oftalmoplegia progresivă externă, în altele doar un singur ochi. Se recomandă o vizită la medic, deoarece oftalmoplegia progresivă externă poate conduce la simptome secundare care necesită tratament. Acestea sunt foarte diverse. Ele pot afecta și alte regiuni ale corpului, organe sau funcții ale organelor. În multe cazuri, tratamentul chirurgical al căderii pleoapă este recomandat. Acest lucru va preveni cel puțin corneea să se usuce din cauza închiderii slabe a pleoapelor. Cu toate acestea, oftalmoplegia progresivă externă nu poate fi vindecată. Printre sechelele care necesită tratament, pot apărea tulburări grave ale glandelor endocrine și conducerea către inimă. Ambele implică boli suplimentare. Diabet, polineuropatie, Sau demenţă se poate dezvolta ca urmare a oftalmoplegiei progresive externe.
Tratament și terapie
Până în prezent, nici un cauzal terapie există pentru tratamentul tulburării genetice oftalmoplegia progresivă externă și a formei sale speciale oftalmoplegia plus. Din acest motiv, boala este considerată incurabilă și este tratată doar simptomatic și de susținere. Tratamentul simptomatic corespunde de obicei cu administrare de doze mari de coenzime Q10, cunoscute și sub numele de ubiquinonă. Înlocuirea cu carnitină sau creatina este, de asemenea, printre recomandările generale de tratament pentru mitocondriopatii. Acest lucru poate îmbunătăți simptomele musculare, în special în forma plusă a bolii. Tratamentul suplimentar depinde de simptomatologia predominantă. Simptome cum ar fi senzoriale neuronale pierderea auzului pot fi abordate, de exemplu, prin implantarea auzului SIDA. Dacă pe lângă simptomele oculare sunt prezente aritmii cardiace persistente, utilizarea unui stimulator cardiac este indicat.Pentru rezoluția finală a progresiv cardiomiopatie, transplant de inimă ar putea fi considerat. Pentru a îmbunătăți manifestările ataxice și slăbiciunile musculare ale extremităților, pacientul poate urma fizioterapie măsuri și întăriți mușchii afectați, dacă este necesar. Dacă este prezent și diabetul, este adecvat dietă este recomandat. Pacienții din acest caz trebuie, de asemenea, să primească insulină. Îngrijirea părinților de către un psihoterapeut poate fi considerată o măsură de susținere. Pacientul însuși poate beneficia de asemenea psihoterapie sau schimb cu alte persoane afectate, așa cum poate avea loc într-un grup de ajutor de susținere.
Perspectivă și prognostic
condiție numită oftalmoplegia progresivă externă este o paralizie a cel puțin unei pleoape care afectează ochiul. Oftalmoplegia cronică externă progresivă (CPEO) este de obicei moștenită. De-a lungul anilor, paralizia mușchilor ochiului extern și a mușchiului de ridicare a pleoapelor crește. Consecințele vizibile ale oftalmoplegiei progresive externe pot fi ameliorate chirurgical. Cu toate acestea, oftalmoplegia progresivă externă nu este vindecabilă. Studiile actuale încearcă să îmbunătățească dinamica mitocondrială la subiecți selectați. Procedurile chirurgicale au fost încercate și testate deoarece ochiul afectat nu poate fi complet închis din cauza paraliziei. Prin urmare, o așa-numită cheratopatie de expunere s-ar putea dezvolta pe termen lung din cauza desecării corneei. Simptome suplimentare apar doar dacă este prezentă așa-numita Ophtalmophlegia Plus. Această variantă de oftalmoflegie se caracterizează prin simptome fizice suplimentare, pe lângă pleoapa tipică care cade. De exemplu, mușchii feței, extremitățile sau aparatul de înghițire pot fi slăbiți. Dacă aritmie cardiaca este prezent, a stimulator cardiac poate fi folosit în zilele noastre. Viziunea dublă poate fi corectată cu prismă ochelari sau chirurgical. Deși medicina modernă poate trata multe dintre simptomele însoțitoare ale oftalmoplegiei plus, prognosticul pentru această variantă a oftalmoplegiei nu este la fel de bun. Condiția prealabilă pentru o stare susținută de simptome scăzute este că abordările terapeutice urmate sunt, de asemenea, eficiente.
Prevenirea
Motivele cauzatoare de boli genă mutația nu a fost încă determinată în mod concludent. Din acest motiv, oftalmoplegia progresivă externă nu poate fi încă prevenită în mod activ.
Urmare
Deoarece oftalmoplegia progresivă externă este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecată complet. Din acest motiv, doar câteva îngrijiri ulterioare și, de obicei, foarte limitate măsuri sunt disponibile persoanei afectate. Persoana afectată trebuie să consulte mai întâi un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția unor complicații și plângeri suplimentare. De regulă, auto-vindecarea nu este posibilă. Dacă persoana sau părinții afectați doresc să aibă copii, trebuie efectuate întotdeauna teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția oftalmoplegiei progresive externe. Persoanele care suferă de boală sunt dependente de controale regulate ale organe interne, iar inima în special ar trebui verificată. În general, ar trebui evitate activitățile foarte extenuante sau stresante pentru a nu pune presiuni inutile asupra inimii. De asemenea, este necesar să luați diferite medicamente, prin care persoana afectată trebuie să acorde întotdeauna atenție unei doze corecte și, de asemenea, unui aport regulat. Mulți pacienți sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul psihologic din partea propriei familii. Eventual, boala duce la o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
Ce poți face singur
Deoarece oftalmoplegia progresivă externă este o boală genetică, opțiunile pentru auto-ajutor sunt puține. Cu toate acestea, deși nu există nici un cauzal terapie, măsuri tratamentul medical însoțitor poate și trebuie implementat. Medicii și kinetoterapeuții oferă instrucțiuni pentru exerciții care pot fi efectuate independent acasă. Aceasta oferă posibilitatea de a întări mușchii slăbiți de boală și de a îmbunătăți imaginea corpului pacientului. Este important să faceți aceste exerciții în mod continuu, deoarece aceasta este singura modalitate de a îmbunătăți performanța. Pe lângă măsurile de însoțire fiziologică, ofertele psihologice pot ajuta la gestionarea efectelor bolii. În acest context, îngrijirea de către un psihoterapeut poate beneficia atât de pacienți, cât și de părinți și rude. Prin intermediul terapeuților, se pot învăța măsuri de auto-ajutor pentru a reduce stres experimentat ca urmare a oftalmoplegiei progresive externe. Deoarece o astfel de boală este o situație extremă pentru o familie, ar trebui pus accentul pe activitățile compensatorii. Activitatea fizică, dacă este posibil în aer curat, poate preveni depresiune și să ofere o calitate a vieții mai bună. Nici mediul social al bolnavului și al familiei sale nu trebuie neglijat. O rețea socială intactă poate ajuta să facă față efectelor bolii și să câștige un nou curaj pentru a face față vieții.
