În plus față de simptomele clinice tipice, care sunt mai pronunțate în diferite grupe musculare în funcție de tip și adesea indică deja medicul în direcția diagnosticului, testelor de laborator și testelor funcționale. conduce la diagnostic. În cazul distrofiilor musculare, există de obicei o creștere a mușchilor enzime în sânge, care se datorează pierderii masive de mușchi masa.
În toate formele de irosire musculară, se observă modificări tipice în electromiografie. Activitatea musculară este modificată patologic - în distrofii se observă multe descărcări mici, în formele legate de nervi există o scădere masivă a descărcărilor unice. Muşchi biopsie iar testarea genetică poate fi utilizată pentru a diferenția în mod concludent formele individuale.
Ce se poate face cu privire la atrofia musculară?
Bolile atrofiei musculare nu sunt încă vindecabile, dar mulți indivizi afectați și rudele lor își pun o mare speranță genă terapie. Deși cercetarea defectului genetic, a efectelor sale asupra corpului și a posibilelor contramăsuri se desfășoară în multe instituții de cercetare din întreaga lume, din păcate nu s-a găsit încă un remediu modificat genetic, chiar și pentru o formă de irosire musculară.
Toate terapeutice măsuri au drept scop compensarea și oprirea pierderii de mișcare și coordonare cauzată de atrofia musculară. În plus, trebuie tratate simptome secundare, cum ar fi contracturi, dificultăți de mers legate de scaunul cu rotile sau boli respiratorii cauzate de activitatea redusă de tuse. Deoarece multe forme de atrofie musculară sunt extrem de stresante pentru cei afectați și reprezintă adesea o povară de îngrijire enormă pentru rudele lor, sfaturile pentru gestionarea zilnică a bolii sunt foarte binevenite.
Grupuri de sprijin pentru atrofia musculară
Multe grupuri de auto-ajutor și inițiativele Deutsche Muskelschwundhilfe și Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke au mulți ani de experiență cu diferitele forme de atrofie musculară de arătat. Weserbergland-Klinik Höxter este clinica specializată în boli musculare din Germania.
În special pentru pacienții cu forme mai severe de atrofie musculară, programul clinic ajută la oprirea progresiei bolii. Se compune din:
- Fizioterapie intensivă
- Gimnastica cu apă
- Băi de căldură
- Masaje
- Stimularea tratamentului curent
- Formarea musculară
Pacienții care sunt supuși programului clinic timp de câteva săptămâni în fiecare an raportează îmbunătățiri ale simptomelor care durează luni de zile.
Pot fi prevenite bolile irosite de mușchi?
Deoarece aproape toate formele de irosire musculară sunt ereditare, ele nu pot fi prevenite. Lucrul dificil la ei este că adesea urmează un mod de moștenire autosomal sau recesiv legat de X. Într-un limbaj simplu, aceasta înseamnă că persoanele sănătoase aparent pot fi purtătoare ale bolii și boala este astfel transmisă de-a lungul generațiilor fără ca un membru al familiei să se îmbolnăvească neapărat.
Testarea dacă cineva este purtător al uneia dintre multele forme de atrofie musculară nu este posibilă în prezent și, având în vedere evoluția destul de variabilă a multor forme, este poate de dorit doar într-o măsură limitată, și în ceea ce privește aspectele etice și morale ale consecințe.
