mutație cromozomială

Sindromul Potocki-Shaffer: cauze, simptome și tratament

Sindromul Potocki-Shaffer este un sindrom de malformație a scheletului caracterizat prin exostoze, deseori deficit de inteligență și anomalii cranio-faciale. Este cauzată de o ștergere a genelor din locusul 11p11.2 de pe cromozomul 11. Tratamentul este pur simptomatic de susținere și se limitează la măsuri precum intervenția timpurie. Ce este sindromul Potocki-Shaffer? Monosomiile sunt variante ale mutației genomice în care ... Sindromul Potocki-Shaffer: cauze, simptome și tratament

Ce este o aberație cromozomială? | Mutația cromozomială

Ce este o aberație cromozomială? Aberația cromozomială este o modificare a cromozomilor care este vizibilă la microscopul cu lumină. În schimb, există mutații genetice, aceste modificări sunt mult mai mici și pot fi detectate doar printr-un diagnostic genetic mai precis. Aberațiile cromozomiale pot fi împărțite în două forme. Există aberații structurale și numerice. ... Ce este o aberație cromozomială? | Mutația cromozomială

Fibroza chistică | Mutația cromozomială

Fibroza chistică Fibroza chistică este un tablou clinic care este cauzat de o mutație într-un canal de clorură. Aceste canale sunt importante pentru formarea mucusului în organism, deoarece apa se poate scurge în urma clorurii și astfel mucusul devine mai subțire. Deși toate sistemele de organe sunt afectate de această boală, plămânii ... Fibroza chistică | Mutația cromozomială

Mutația cromozomială: cauze, simptome și tratament

Mutațiile cromozomiale sunt modificări la unul sau mai mulți cromozomi la un individ. Aceste modificări pot fi transmise descendenților. O consecință a unor astfel de mutații poate fi boala, malformația sau dizabilitatea. Ce sunt mutațiile cromozomiale? Sunt posibile diverse modificări pe un cromozom. Acest lucru se datorează faptului că cromozomii se pot despărți, rezultând mutații. Sunt șapte … Mutația cromozomială: cauze, simptome și tratament