Defecte cromozomiale (defecte ale machiajului genetic)

Ce sunt cromozomii? Fiecare ființă umană are 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, pe care sunt stocate toate informațiile ereditare. Doi dintre ei, X și Y, sunt cromozomii sexuali. Acești 46 de cromozomi constau din 23 de perechi de cromozomi. Cromozomul sexual la fete este desemnat 46XX deoarece are doi cromozomi X. Băieții au… Defecte cromozomiale (defecte ale machiajului genetic)

Sindromul Prader-Willi

Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi (PWS) este un sindrom rar cauzat de un defect al machiajului genetic. Apare la nivel mondial la aproximativ 1-9 la 100,000 de nașteri. Atât băieții, cât și fetele pot fi afectați de sindromul Prader-Willi. Cei afectați au o statură mică, au deja un tonus muscular scăzut ca nou-născuți și suferă de obezitate ... Sindromul Prader-Willi

Tratament | Sindromul Prader-Willi

Tratament Sindromul Prader-Willi nu este vindecabil. Terapia simptomatică se concentrează în primul rând pe o dietă strictă. În acest context, trebuie asigurate restricții stricte de calorii, precum și o cantitate suficientă de vitamine și alți nutrienți, pentru a preveni supraponderalitatea și a promova o dezvoltare sănătoasă. Fizioterapia poate ajuta la promovarea dezvoltării motorii ... Tratament | Sindromul Prader-Willi