Ce sunt cromozomii?
Fiecare ființă umană are 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, pe care sunt stocate toate informațiile ereditare. Doi dintre ei, X și Y, sunt cromozomii sexuali. Acești 46 de cromozomi constau din 23 de perechi de cromozomi. Cromozomul sexual la fete este desemnat 46XX deoarece are doi cromozomi X. Băieții au câte un cromozom X și un cromozom Y, așa că unitățile ereditare sunt abreviate ca 46XY.
Diviziunea celulară și fertilizarea
Fiind singurele celule din organism, gameții (ouă, spermatozoizi) au jumătate din setul de cromozomi (23 de cromozomi): ovocitele adăpostesc setul 23X de cromozomi în nucleul lor, iar nucleul celulelor spermatozoizilor are fie setul 23X, fie 23Y. cromozomii.
Un copil sănătos se poate dezvolta dacă nu există anomalii în cromozomii mamei și tatălui, iar fuziunea și diviziunile celulare ulterioare au loc în mod normal.
Defecte cromozomiale
Există o serie de moduri în care pot apărea abateri de la ordinea cromozomală normală (numite aberații cromozomiale). Astfel de erori pot apărea în timpul oricărei diviziuni celulare, inclusiv în timpul formării ovulului și a spermatozoizilor, precum și în timpul fuziunii ovulului și spermatozoizilor în timpul fertilizării.
De exemplu, în timpul diviziunii celulare, cromozomii pot fi distribuiți incorect printre celulele fiice. În contextul reproducerii, aceasta înseamnă că numărul de cromozomi la copil este redus sau crescut. Forma cromozomilor individuali se poate modifica, de asemenea, de exemplu, o parte se poate rupe (defecte structurale ale cromozomilor).
Copii cu dispoziție ereditară defectuoasă
- Cea mai cunoscută anomalie cromozomială este trisomia 21 (sindromul Down). Trisomia 21 înseamnă că cromozomul numărul 21 este prezent de trei ori în loc de doar de două ori. Copiii afectați sunt inhibați în dezvoltarea lor și prezintă malformații (cum ar fi defecte cardiace) mai des decât alți copii.
- Copiii cu alte trisomii (de exemplu, trei cromozomi numărul 13 sau 18) fie nu sunt deloc viabili, fie au o speranță de viață semnificativ mai scurtă decât copiii sănătoși și suferă de dizabilități severe.
- Dacă un făt are dispoziția ereditară 45X0, aceasta înseamnă că îi lipsește un cromozom sexual. O fată se dezvoltă apoi cu așa-numitul sindrom Turner (sindromul Ullrich-Turner). Femeile cu această boală ereditară sunt de statură mică, au gâtul lărgit (pterigion colli) și nu pot avea copii. Cu toate acestea, de obicei sunt dotați.
Examinarea și diagnosticarea anomaliilor cromozomiale
- Amniocenteza. Lichidul amniotic prelevat cu un ac fin și gol conține celule ale copilului care pot fi examinate. Analiza chimică oferă, de asemenea, dovezi ale bolii cromozomiale.
- Examinarea placentară (prelevare de vilozități coriale) din placentă (CVS)
- Puncția cordonului ombilical: prelevarea de sânge controlată cu ultrasunete din cordonul ombilical și examinarea setului de cromozomi al celulelor sanguine fetale
- Puncție fetală directă: prelevare directă de celule somatice fetale sau puncție a vezicii urinare sub control ecografic
- Teste de sânge pentru anomalii cromozomiale: pot detecta anomalii cromozomiale la copilul nenăscut cu o certitudine mare, dar nu sută la sută. Cu toate acestea, sunt posibile constatări fals-pozitive și fals-negative, care trebuie apoi clarificate în continuare prin examinările menționate mai sus.
