fabri

Boala Fabry: diagnosticarea calvarului

Boala Fabry este un defect genetic rar, moștenit, cauzat de o deficiență parțială sau completă a unei enzime specifice. Până la diagnosticarea bolii Fabry, majoritatea pacienților au trecut printr-o adevărată odisee. Enzima alfa-galactozidază (de asemenea: enzima alfa-GAL), de care nu suferă bolnavii Fabry, este responsabilă pentru descompunerea anumitor substanțe grase din ... Boala Fabry: diagnosticarea calvarului

Boala Fabry: Moștenire și tratament

Pacienții cu boala Fabry obosesc rapid sub efort fizic și sunt adesea afectați de durere. La copii și adolescenți, acest lucru poate duce la probleme la școală și cu colegii de clasă - mai ales dacă boala nu este încă recunoscută și tratată. Din cauza durerii, mulți suferinzi suferă de depresie și deznădejde, simțindu-se izolați și înstrăinați de ... Boala Fabry: Moștenire și tratament