Pacienții cu boala Fabry obosesc rapid sub efort fizic și sunt adesea afectați de durere. La copii și adolescenți, acest lucru poate conduce la probleme la școală și cu colegii de clasă - mai ales dacă boala nu este încă recunoscută și tratată. Din cauza durere, suferă mulți suferinzi depresiune și lipsa de speranță, simțindu-se izolat și înstrăinat de ceilalți. Prin urmare, le poate fi de ajutor să se alăture unui grup de auto-ajutor în care pot face schimb de idei cu ceilalți.
Boala Fabry: terapie și tratament
Începând din vara anului 2001, a fost posibilă furnizarea pacienților cu boala Fabry cu enzima lipsă sub formă de perfuzie obișnuită. Administrare de droguri poate preveni depunerile în sânge nave și țesuturi, iar depozitele existente pot fi eliminate de către enzimă. Cu asta terapie, Pacienții cu boala Fabry au șanse mari să atingă o vârstă normală pentru prima dată.
Important, cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât este mai bine să preveniți progresia ulterioară.
Boala Fabry: incidență și ereditate.
Fiecare persoană moștenește întotdeauna un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată. Dacă tatăl transmite un cromozom X, copilul devine femeie (XX); dacă copilul moștenește un cromozom Y, el sau ea devine bărbat (XY).
În boala Fabry, defectul genă este situat pe cromozomul X. Prin urmare, atât bărbații, cât și femelele pot avea o alterare genă deoarece toată lumea are cel puțin un cromozom X. Deoarece boala Fabry este o boală legată de X, nu există moștenire a bolii de la tată la fiu.
Cu toate acestea, tații afectați trec defectul genă tuturor fiicelor. Femeile care au două X cromozomi și transporta defectul genetic pe un cromozom pot fi purtători fără simptome sau pot avea grade diferite de boală. În orice caz, aceștia prezintă un risc de 50% de a transmite gena defectă descendenților lor. Fiii care moștenesc gena defectă de la mama lor vor dezvolta întotdeauna boala.
Important: persoanele afectate ar trebui să aibă întocmit un arbore genealogic medical de către medicul lor, care să le permită să evalueze mai bine riscul de moștenire a bolii Fabry. Un astfel de arbore genealogic poate fi util și rudelor vii și generațiilor viitoare - nu numai în contextul bolii Fabry.
