Sindromul Apert este o boală ereditară rară. Malformațiile apar în întregul organism cu pierderi severe, cronice ale funcției și progresia bolii prin deformări. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Ce este sindromul Apert?
Sindromul Apert, cunoscut și sub numele de sindrom acrocefalosindactilie, este cauzator de malformații severe până la foarte severe, care pot afecta întregul corp. Aceste multiple malformații au fost descrise pentru prima dată de medicul pediatru francez Eugène Apert, după care incurabilul condiție a fost numit. Eugène Apert a practicat ca medic pediatru în capitala franceză Paris și a trăit între 1868 și 1940. Sindromul Apert este doar una dintre posibilele alte manifestări fenotipice ale sindromului acrocefalosindactiliei. În registrul bolii ICD-10, sindromul Apert are codul de diagnostic Q87.0. Celelalte 4 afecțiuni care sunt, de asemenea, sindroame acrocefalosindactilia includ sindromul Crouzon, sindromul Carpenter, sindromul Pfeiffer și sindromul Saethre-Chotzen. Sindromul Pfeiffer nu trebuie confundat cu mononucleoza infecțioasă, care poartă și denumirea de boală Pfeiffer. Cu toate acestea, printre bolile menționate ale sindroamelor acrocefalosindactiliene, sindromul Apert reprezintă cel cu evoluția cea mai severă și fulminantă. După diagnosticul suspectat, medicii se confruntă cu provocarea de a atribui tabloul clinic diagnosticului corect din grupul de sindroame acrocefalosindactilia.
Cauze
Toate sindroamele acrocefalosindactilia, inclusiv sindromul Apert, sunt cauzate de un anumit genă mutaţie. Testele de biologie moleculară au stabilit acum că fenotipul sindromului Apert, adică aspectul vizibil exterior al bolii, poate fi trasat la o mutație a cromozomului 10. Cu toate acestea, descoperitorul bolii nu era la curent cu aceste conexiuni la momentul respectiv. Cromozomul 10 conține planul pentru așa-numitul receptor al factorului de creștere a fibroblastelor genă, FGFR. Exact genă locusul este 10Q26. Moștenirea sindromului Apert are loc printr-un așa-numit mod de moștenire autosomal dominant. Dacă gena corespunzătoare de pe cromozomul nr. 10 este mutat, apoi izbucnirea fenotipică a bolii apare în orice caz; în acest context, se vorbește și despre penetrare completă. Varianța sindromului Apert este foarte mare, ceea ce este relevant din punct de vedere clinic prin faptul că semnele și simptomele bolii pot fi foarte diferite la persoanele afectate. Cele mai frecvente cauze ale sindromului Apert sunt mutațiile spontane sau imprevizibile pe cromozomul 10.
Simptome, plângeri și semne
S-a dovedit fără îndoială prin studii de biologie moleculară că vârsta tatălui copilului joacă un rol important în tendința de mutație spontană. Astfel, sindromul Apert apare mai ales la copiii taților mai mari. Această asociere a fost verificată pentru sindromul Apert, dar nu și pentru celelalte sindroame acrocefalosindactilice. Statistic, unul din 130,000 de nou-născuți este afectat de sindromul Apert. Simptomele, plângerile și semnele care pot indica prezența sindromului Apert sunt extrem de variate și variabile. În cazul unui tablou clinic complet, diagnosticul corect este pus în mod fiabil, dar în cazul subtipurilor, poate exista o întârziere în stabilirea diagnosticului corect. Simptomele cardinale ale sindromului Apert includ malformații osoase craniu, față, extremități, inclusiv mâini și picioare, precum și scolioză a coloanei vertebrale, probleme respiratorii, vedere defectă și pierderea auzului. În mai mult de 80 la sută din cazuri, medicul poate detecta, de asemenea, așa-numitele hidrocefalie și mentalul sever întârziere. os a craniu sunt fuzionate împreună în așa fel încât contuziile creier apar, rezultând creșterea presiunii intracraniene.
Diagnostic și curs
Malformațiile și caracteristicile tipice ale sindromului Apert pot fi văzute pe sonografie fină aproximativ din luna a patra a anului sarcină. Un diagnostic provizoriu inițial poate fi făcut imediat după naștere prin simptomele indicative tipice. Diagnosticul trebuie confirmat și justificat imediat de o altă genetică moleculară sânge teste. Odată ce diagnosticul a fost stabilit fără îndoială, chirurgical terapie ar trebui să înceapă imediat.
Complicațiile
Sindromul Apert provoacă complicații foarte severe care afectează viața pacientului într-un mod sever. Datorită sindromului Apert, apar malformații severe pe corp care pot conduce la sănătate Probleme. Atât femeile, cât și bărbații sunt afectați de sindrom. De obicei, sindromul se manifestă printr-o malformație în craniu os. Prin urmare, craniul arată diferit de cel al oamenilor sănătoși. Acest lucru duce adesea la agresiune și tachinare, în special la copii, și poate provoca probleme psihologice la pacient. De asemenea, extremitățile pot conține malformații și există și probleme cu respiraţie și pierderea auzului. Majoritatea persoanelor afectate au nevoie de ajutor vizual. În plus față de problemele fizice și fizice, majoritatea pacienților au și probleme mentale și cognitive. Gândirea și acțiunea sunt sever restricționate, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacientul nu poate face față singur vieții de zi cu zi și este, de asemenea, dependent de ajutorul familiei. Tratamentul este posibil doar într-o măsură limitată. Simptomele fizice pot fi tratate prin intervenție chirurgicală, astfel încât deformările și malpozițiile sunt eliminate. Cu toate acestea, mental întârziere nu poate fi tratat, astfel încât pacienții au și o speranță de viață mai scurtă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În sindromul Apert, diagnosticul precoce și tratamentul bolii sunt de o mare importanță. Din acest motiv, un medic trebuie consultat ori de câte ori apar simptomele acestui sindrom. Persoana afectată suferă de obicei de diferite deformări ale corpului, care, totuși, nu trebuie să apară direct după naștere. Prin urmare, dacă pacientul suferă de probleme respiratorii sau vizuale, trebuie efectuat un examen medical. Chiar și în cazul pierderea auzului care are loc fără niciun motiv special, este recomandabilă examinarea și tratamentul de către un medic. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de creștere întârziere datorită sindromului Apert. Acest lucru se poate manifesta prin dificultăți în școală și prin restricții mentale și motorii. Dacă apar și aceste plângeri, cel mai probabil pacientul suferă de sindromul Apert. Cu tratamentul timpuriu, simptomele pot fi limitate, astfel încât viața de zi cu zi devine suportabilă pentru persoana afectată. Multe simptome pot fi rezolvate sau ameliorate prin diferite proceduri chirurgicale. O vizită la medic poate fi utilă și pentru părinții sau rudele copilului dacă suferă de plângeri psihologice sau depresiune.
Tratament și terapie
Principalul obiectiv al terapie este de a elimina deformările craniene responsabile de creșterea presiunii intracraniene cu hidrocefalie. Intervenția terapeutică necesară în acest scop poate fi efectuată numai chirurgical. În acest scop, suturile craniene, suturile, trebuie sablate sub anestezie generala. Această formă specială de intervenție chirurgicală poate fi efectuată numai în centre certificate. Sincron, poziționarea defectuoasă a degetelor de la picioare și a degetelor se efectuează de obicei, pe cât posibil. Într-o altă operație separată, structurile din urechea medie trebuie să fie operate deoarece osiculele tipice ciocanul, nicovala și etrierul nu sunt sau nu sunt complet formate în sindromul Apert. În unele cazuri, copiii își pot recâștiga capacitatea de auz, cel puțin parțial, prin această intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, dacă deformările din urechea medie sunt prea severe, capacitatea auditivă din păcate nu poate fi restabilită. Copiii afectați sunt expuși unor probleme psihologice foarte extreme stres, deoarece respingerea de către mediu este foarte mare. Și copiii afectați sunt supuși unui număr mare de operații deja în primii ani de viață. Restricțiile psihologice, care sunt, de asemenea, agravate de acest lucru, ar trebui întotdeauna tratate și ele.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Apert este considerat nefavorabil. Boala ereditară apare mai frecvent la copiii cu un tată mai mare și este încă considerată incurabilă. Din motive legale, medicilor și oamenilor de știință li se interzice să interfereze cu oamenii genetică. Prin urmare, cu opțiunile disponibile curente, nu există terapie sau medicament care ar putea conduce până la recuperarea după boală. Planul de tratament vizează ameliorarea simptomelor existente și se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții. În multe cazuri, totuși, nu se poate administra niciun tratament, deoarece nu ar mai avea succes. Deși boala nu este vindecabilă, de asemenea, nu are un curs progresiv. Deficiențele existente nu se înrăutățesc pe parcursul vieții. Tratamentul implică adesea utilizarea vizualului SIDA pentru a îmbunătăți vederea. În plus, atunci când este posibil, se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a modifica deformările craniului. Acest lucru nu este doar de natură cosmetică, ci este făcut pentru a se asigura acest lucru nave iar țesuturile din cadrul procesului de creștere nu sunt zdrobite sau rănite. Acestea sunt adesea preventive măsuri pentru a evita insuficiența acută a organelor sau hemoragia. Acestea ar duce la moartea prematură a pacientului.
Prevenirea
Prevenirea directă a mutațiilor spontane nu este încă posibilă. Cu toate acestea, sindromul acrocefalosindactiliei poate fi detectat devreme în cursul așa-numitului diagnostic prenatal. Din a noua săptămână de sarcină, amniocenteza este, de asemenea, posibil, prin care diagnosticul poate fi pus deja cu certitudine. Dacă este posibilă prezența sindromului acrocefalosindactiliei, medicii vă vor sfătui, de obicei, să înceteze sarcină cât mai repede posibil.
Urmare
Sindromul Apert implică întotdeauna o terapie prelungită. Pacienții au nevoie de asistență medicală și terapeutică timp de luni sau ani, deoarece diferitele plângeri și simptome pot reapărea din nou și din nou sau pot persista permanent sub formă cronică. În consecință, îngrijirea de urmărire se concentrează pe controale regulate ale progresului. Pacienții trebuie să consulte săptămânal un medic la început. Dacă evoluția bolii este pozitivă, controalele pot fi reduse treptat, deși examinările de rutină trebuie efectuate permanent. Dacă apar complicații în timpul urmăririi, tratamentul trebuie reluat. Pacienții ar trebui, de asemenea, să caute medicamentele necesare pentru a atenua eficient infecțiile sinusale, problemele respiratorii și alte simptome, dintre care unele pot fi cronice. Îngrijirea ulterioară include și schimbarea anumitor obiceiuri de viață care pot agrava simptomele. De exemplu, dietă trebuie schimbat. Un conținut scăzut de grăsimi și vitamină-bogat dietă poate reduce inflamaţie și să sprijine sistemului imunitar. Datorită diferitelor cursuri pe care le poate lua tulburarea genetică, trebuie întotdeauna stabiliți pașii exacți cu privire la imaginea simptomului individual al pacientului. Medicul responsabil este persoana potrivită pentru a contacta pentru îngrijirea ulterioară după sindromul Apert.
Ce poți face singur
Sindromul Apert este grav condiție care este asociat cu o serie de plângeri și considerabile fizice și psihologice stres pentru cei afectați. Prin urmare, persoanele afectate ar trebui să profite de tratament măsuri care susțin tratamentul medical convențional. În contextul unui grup de auto-ajutorare, este posibil să schimbăm idei cu alte persoane care suferă. Nu numai că se pot schimba sfaturi cu privire la modul de combatere a bolii, dar pot fi stabilite noi contacte și cu alți bolnavi și specialiști în acest fel. Cu toate acestea, pe termen lung, boala trebuie acceptată - de către persoanele afectate și de rudele acestora în același timp. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Inițiativa părinților privind sindromul Apert și deformări conexe) oferă celor afectați oportunități suplimentare de contact și sfaturi despre cum să facă față bolii în mod sănătos. În afară de acestea terapeutice măsuri, simptomele pot fi atenuate și de un stil de viață sănătos. Exerciții fizice regulate și o viață sănătoasă dietă ajută la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții pe termen lung. Acest lucru ar trebui să fie însoțit de măsurile necesare pentru a face viața viitoare potrivită pentru persoanele cu dizabilități. Măsurile menționate anterior sunt cel mai bine puse în aplicare în consultare cu medicul responsabil și membrii familiei.
