Lisenfalie izolată: cauze, simptome și tratament

Lisencefalia izolată este o malezvoltare congenitală a creier cauzată de un defect genetic. Acest lucru duce la dizabilități fizice și psihice foarte grave la copiii afectați. Lisenfalia izolată este foarte rară.

Ce este lizencefalia izolată?

Lisencefalia izolată este o tulburare congenitală de dezvoltare a omului creier și este una dintre cele cinci forme de lisenfalie. Copiii afectați suferă de dizabilități fizice și psihice severe, care sunt evidente din perioada neonatală. Medicii înțeleg, în general, lisencefalia ca o tulburare a migrației creier, ceea ce duce la faptul că dezvoltarea creierului uman este perturbată între săptămâna a opta și a șaisprezecea sarcină. Mai exact, în lizenfafalia izolată, această malezvoltare face ca circuitele și interconectarea neuronilor din creier să nu funcționeze corect. În plus, cortexul cerebral din lizencefalia izolată este neted și nu este brazdat ca de obicei. Lisencefalia izolată diferă de celelalte forme prin faptul că, în majoritatea cazurilor, este cauzată de o modificare genă. Pe lângă malformația creierului, diverse organe interne de obicei nu sunt formate în mod corespunzător în lizenfalia izolată.

Cauze

În majoritatea cazurilor, lizenfalia izolată se datorează unei genă mutație, adică o schimbare a materialului genetic uman. Cromozomul 17 este afectat, motiv pentru care medicii se referă și la aceasta ca secvență izolată de lizenfalie 17. Cum este moștenit exact defectul genetic care duce la lizenfalie izolată. Se pare că o lisenfalie izolată poate fi moștenită de la părinți și poate rezulta dintr-o schimbare imprevizibilă a structurii genetice. Cu toate acestea, există și cazuri cunoscute ale condiție în care nicio modificare genetică nu a dus la o licențială izolație.

Simptome, plângeri și semne

Copiii care au lizenfalia izolată au o tulburare severă de dezvoltare. Ei nu părăsesc niciodată stadiul de dezvoltare al unui sugar și, chiar și la vârsta adultă, nu pot merge, vorbisau comunică în alt mod cu mediul lor. Persoanele afectate necesită îngrijire pe tot parcursul vieții. Lisencefalia izolată poate provoca o varietate de simptome și plângeri. condiție se manifestă inițial prin disfagie și tendință spre pneumonie. Ca urmare a problemelor tipice cu aportul de alimente, vărsături și apar simptome de carență. În cele mai multe cazuri, acest lucru are ca rezultat pierderea în greutate. Copiii afectați suferă, de asemenea, de convulsii recurente și convulsii epileptice. Spasmele necontrolate sunt adesea însoțite de umezire sau comportament auto-vătămător. De exemplu, bolnavii își mușcă limba sau își înghesuie brațele și picioarele. La copiii mai mari, mușchii pot deveni tensionați. Spasticitate este însoțit de mușchi flascați care sunt mai puțin sensibili la atingere decât la copiii sănătoși. Simptomele lizencefaliei izolate există de obicei de la naștere sau se dezvoltă în primii ani de viață. Tratamentul simptomatic este foarte limitat, motiv pentru care simptomele persistă permanent și cresc ca urmare a emaciației fizice și mentale.

Diagnostic și curs

În majoritatea cazurilor, în uter se suspectează o licențialitate izolată. Pentru a clarifica înainte de naștere dacă bebelușul va suferi de condiție, recomandă de obicei medicii amniocenteza dacă există anomalii în ultrasunete. În acest test, celulele prelevate din lichid amniotic sunt testate pentru modificarea genetică. Cu toate acestea, în unele cazuri, lizenfalia izolată nu este detectată decât după naștere. Semnele acestei condiții pot include dezvoltarea întârziată, dificultăți de înghițire, modele de mișcare neobișnuite sau convulsii. A sânge testul furnizează informații despre prezența lizențefaliei izolate. Testele de imagistică, cum ar fi a imagistică prin rezonanță magnetică ([[RMN] 6) sau tomografie computerizată (CT), sunt de asemenea utilizate pentru a examina creierul copilului pentru a verifica diagnosticul folosind imagini ale creierului. Copiii care au lizenfalia izolată au o speranță de viață scurtată.

Complicațiile

Această afecțiune provoacă simptome fizice și psihologice relativ severe la pacient. În majoritatea cazurilor, simptomele apar imediat după naștere și pot reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. De asemenea, nu este neobișnuit ca părinții pacienților să sufere de plângeri psihologice severe sau depresiune. Copiii suferă de tulburări de dezvoltare. De asemenea, pot apărea agresiuni sau tachinări. Spasticitate și pot apărea și convulsii. La fel, în multe cazuri, există limitări mentale și astfel întârziere. Este posibil ca pacientul să nu poată face față singur viața de zi cu zi și să fie dependent de ajutorul altor persoane. Nu este neobișnuit pentru inflamaţie să apară în plămâni și, în plus, pentru dificultăți de înghițire a avea loc. Speranța de viață este considerabil redusă și limitată de această boală. Nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. Simptomele pot fi parțial limitate, deși nu este posibilă o vindecare completă. De obicei, pacientul depinde de terapii și ia medicamente pentru tot restul vieții sale.

Când ar trebui să mergi la medic?

Copiii care prezintă anomalii fizice și psihice trebuie examinați de un medic. Dacă există întârzieri semnificative în dezvoltare în comparație directă cu colegii, există motive de îngrijorare. Dacă mersul pe jos nu este învățat, există probleme grave de vorbire sau există dificultăți în a mânca, trebuie consultat un medic. Dacă dificultăți de înghițire apare, se refuză consumul de alimente, iar copilul pierde în greutate, trebuie solicitată asistență medicală. Există o amenințare de subnutriţie a organismului, care în cazuri severe se poate termina cu moarte prematură. În caz de convulsii, spasticitate sau convulsii epileptice, este necesară o vizită la medic cât mai curând posibil. Dacă există tulburări de conștiență sau întreruperi ale activității respiratorii, este necesar un serviciu de ambulanță. Primul ajutor măsuri trebuie inițiat pentru a asigura supraviețuirea persoanei afectate. Dacă apar probleme permanente de comunicare în viața de zi cu zi, dacă copilul nu răspunde într-un mod normal ca colegii la adresa directă sau dacă nu prezintă niciun interes pentru activități ludice, ar trebui efectuată o examinare de control. Întrucât diagnosticul de lizencefalie izolată poate fi pus în uter, viitoarea mamă este sfătuită să participe la toate examinările oferite în timpul sarcină. O analiză a lichid amniotic permite deja efectuarea unui diagnostic și, prin urmare, trebuie profitat întotdeauna.

Tratament și terapie

Lisencefalia izolată este o tulburare genetică incurabilă și, prin urmare, nu este eficientă terapie este disponibil în prezent. Copiii afectați sunt, de obicei, grav deficienți fizici și psihici, astfel încât medicii care le tratează sunt preocupați în primul rând de tratarea simptomelor și sechelelor și de ameliorarea simptomelor cât mai mult posibil. Copiii care suferă de lizencefalie izolată sunt, de obicei, întârziați sever din punct de vedere al dezvoltării și rămân la nivelul mental al unui copil mic. Se bazează pe ajutorul și sprijinul constant al membrilor familiei sau al îngrijitorilor. Deoarece copiii cu lisencefalie izolată prezintă un risc crescut de dezvoltare pneumonie, medicul curant trebuie să acorde o atenție specială tratamentului lor. Mulți copii prezintă, de asemenea, spasticitate sau slăbiciune musculară, care poate fi atenuată cu ajutorul fizioterapie or masaj. Sprijinul acordat părinților de către îngrijitori specializați, precum și sprijin psiho-social adecvat, se recomandă cu tărie atunci când copilul are o lizențefalie izolată.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul lizencefaliei izolate este considerat nefavorabil. Condiția se bazează pe un defect genetic la om. Din motive legale, cercetătorilor și oamenilor de știință nu li se permite să modifice pacientul genetică. Deoarece boala se bazează pe dizabilități fizice și psihice severe, nu există nici un remediu în stadiul actual. Există tulburări ale creierului, care conduce la diverse deficiențe și reprezintă o povară puternică atât pentru persoana afectată, cât și pentru persoanele din mediul apropiat. O viață fără ajutorul zilnic al îngrijitorilor și rudelor nu este posibilă cu această boală. Deși diferite metode terapeutice sunt aplicate imediat după naștere, scopul tratamentului nu este recuperarea pacientului. Accentul este pus pe îmbunătățirea calității vieții existente. În multe cazuri, apar simptome secundare sau alte boli. Unele dintre ele reprezintă o potențială amenințare la adresa vieții, astfel încât pacienții cu lizenfazie izolată au adesea o speranță de viață redusă. În plus, persoanele afectate sunt dependente de administrare de medicamente pentru tot restul vieții. Acestea sunt menite să atenueze probabilitatea inflamaţie care apar precum și prevenirea spasmelor musculare. Boala este asociată cu o întârziere severă a dezvoltării la copil. Diferit terapie opțiunile ar trebui să aducă îmbunătățiri. Cu toate acestea, în prezent nu este posibil să depășim nivelul mental al unui copil mic.

Prevenirea

Până în prezent, nu există modalități de prevenire a lisencefaliei izolate. Cu toate acestea, dacă există cazuri cunoscute de lizencefalie izolată la rude apropiate, se recomandă să existe Consiliere genetică și, dacă este necesar, testarea dacă copilul este prezent. În acest fel, riscul ca propriul copil să dezvolte boala poate fi redus la minimum.

Îngrijire ulterioară

Lisenfalia izolată nu poate fi vindecată, motiv pentru care îngrijirea ulterioară se referă mai mult la luarea de măsuri pentru a facilita viața pacienților. Copiii afectați suferă de dizabilități fizice și psihice. Pentru părinți, aceasta înseamnă o ajustare majoră. Pentru a atenua disconfortul, aceștia primesc informații utile de la medicul responsabil. Pacienții au nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții, cu sprijin practic provenit de la tutorii lor. Astfel, în cotidian interacţiuni, părinții sunt responsabili de îngrijire. Pacienții nu merg la o școală tradițională, dar există facilități speciale. În funcție de gravitatea bolii, pacienții stau permanent cu părinții sau merg la o unitate de îngrijire. Calitatea vieții poate suferi în condiții dificile. În timpul controalelor constante, specialiștii stabilesc dacă anumite boli secundare trebuie tratate. Exercițiile fizioterapeutice, care întăresc mușchii, ajută împotriva slăbiciunilor musculare tipice și a spasticității. Pentru părinți, îngrijirea înseamnă mult efort. De multe ori au nevoie de sprijin psihologic pentru a face față situației. Vizitarea unui grup de auto-ajutor este, de asemenea, de ajutor în acest context și oferă celor afectați mai multă energie pentru sarcina lor dificilă.

Ce poți face singur

Pacienții afectați de Lisencefalie izolată nu sunt de obicei capabili să se auto-ajute măsuri datorită atât fizicului, cât și mentalului lor întârziere. Astfel de măsuri pentru a ameliora simptomele bolii sunt, prin urmare, în mâinile părinților sau tutorilor. Lisenfalia izolată necesită îngrijire medicală intensivă pe tot parcursul vieții pacientului. Astfel, mai degrabă părinții copilului afectat au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi pentru îngrijirea și îngrijirea pacientului. Copiii afectați nu pot participa la o școală normală. În schimb, aceștia primesc îngrijiri adaptate în instituții adecvate pentru copii și adolescenți cu dizabilități. În funcție de gravitatea lizenfalei izolate, pacienții locuiesc acasă cu părinții sau locuiesc într-o unitate de îngrijire. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, controalele cu diverși specialiști sunt deosebit de importante. În acest fel, cei afectați primesc medicamente adecvate pentru tratarea simptomelor și a bolilor secundare. Deoarece mulți pacienți suferă de mușchi slabi și spasticitate, fizioterapie a le întări are sens. Pentru părinții din copil bolnav pentru a face față îngrijirii complexe, însoțind psihologic terapie pentru gardieni este foarte important.