Prezentare scurta
- Descriere: Boală ereditară în care globulele roșii (eritrocitele) devin în formă de seceră
- Cauze: Anemia falciforme este cauzată de o genă defectuoasă care este responsabilă de formarea hemoglobinei (pigment roșu din sânge).
- Prognostic: Anemia cu celule falciforme variază ca severitate. Cu cât simptomele sunt tratate mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Dacă este lăsată netratată, boala este de obicei fatală.
- Simptome: durere severă, tulburări circulatorii, anemie, infecții frecvente, afectarea organelor (de exemplu, splina), accidente vasculare cerebrale, întârziere de creștere
- Diagnostic: consult medic, examen fizic, analiză de sânge, ecografie, CT, RMN
Ce este boala falciformă?
Drepanocitoza (SCD) – cunoscută și sub denumirea de drepanocitoză – este o boală ereditară. În această boală, globulele roșii sănătoase (eritrocite) se transformă în celule anormale, în formă de seceră (celule secera). Datorită formei lor, acestea pot bloca vasele de sânge din organism. Simptomele tipice ale bolii sunt durerea severă, tulburările circulatorii, anemia și afectarea organelor.
Boala aparține grupului de hemoglobinopatii. Acestea sunt diverse tulburări ale hemoglobinei pigmentului roșu din sânge.
Medicii preferă termenul de siclemie în loc de anemia secerată, deoarece nu toate formele sunt însoțite de anemie. În plus, boala nu se concentrează pe anemie ca simptom, ci pe simptomele care declanșează ocluziile vasculare.
Cât de frecventă este anemia cu celule falciforme?
Cine este afectat în mod deosebit?
Anemia falciforme afectează în principal oamenii din Africa Centrală și de Vest. A avut loc inițial în principal în partea subsahariană a continentului african. Cu toate acestea, din cauza migrației, boala cu celule falciforme s-a răspândit acum în întreaga lume. Astăzi, mulți oameni din părți ale Mării Mediterane, Orientul Mijlociu, India și America de Nord sunt, de asemenea, afectați.
Începând cu anii 1960, drepanitatea a fost răspândită și în Europa de Nord (de exemplu, Germania, Austria, Franța, Anglia, Țările de Jos, Belgia și Scandinavia).
Anemia cu celule falciforme și malaria
Acest lucru oferă persoanelor care au o genă sănătoasă și o genă bolnavă (așa-numitele purtători de gene heterozigote) un avantaj de supraviețuire (avantaj heterozigot) în regiunile în care malaria se răspândește. Acest lucru explică, de asemenea, de ce un număr relativ mare de oameni de acolo suferă de anemie cu celule falciforme.
Cum se dezvoltă anemia cu celule falciforme?
Anemia falciforme este o boală ereditară. Este cauzată de o genă alterată (mutație) pe care tatăl și mama o transmit copilului lor. Defectul genetic schimbă pigmentul sănătos al sângelui roșu (hemoglobina; Hb pe scurt) în hemoglobină anormală a celulelor falciforme (hemoglobina S; HbS pe scurt).
Defect genetic congenital
Celulele roșii din sânge constau în mod normal din hemoglobină „sănătoasă”, care este formată din două lanțuri proteice – lanțurile alfa și beta. Aceste lanțuri fac celulele sanguine rotunde și netede, permițându-le să treacă prin fiecare vas de sânge mic și să furnizeze tuturor organelor oxigen și nutrienți vitali.
În anemia falciformă, erorile genetice (mutațiile) fac ca așa-numitul lanț beta al hemoglobinei să fie alterat anormal (hemoglobina S). Dacă în sânge există prea puțin oxigen, se modifică forma hemoglobinei falciforme și odată cu aceasta și cea a globulelor roșii.
Datorită formei lor, celulele falciforme sunt mult mai imobile și mor mai devreme decât globulele roșii sănătoase (hemoliza). Pe de o parte, aceasta cauzează anemie în organism (așa-numita anemie hemolitică corpusculară) deoarece persoana afectată are prea puține globule roșii. Pe de altă parte, celulele falciforme blochează mai ușor vasele de sânge mai mici datorită formei lor.
Aceasta înseamnă că zonele afectate ale corpului nu mai sunt aprovizionate în mod adecvat cu oxigen. Ca urmare, țesutul poate muri și, în cel mai rău caz, organele nu își mai pot îndeplini funcția vitală.
Cum se moștenește boala cu celule falciforme?
Are efecte diferite dacă copilul moștenește o singură genă patologică sau ambele gene:
Purtător de genă homozigotă
Dacă atât tatăl, cât și mama poartă gena modificată și ambii o transmit copilului lor, copilul poartă două gene modificate (purtător de genă homozigotă). Copilul va dezvolta anemie falciforme. În acest caz, copilul produce doar hemoglobină anormală (HbS) și nicio hemoglobină sănătoasă (Hb).
Purtător de genă heterozigotă
De asemenea, medicii îi sfătuiesc pe purtătorii bolii să solicite în prealabil sfaturi cu privire la posibilele moșteniri și riscurile asociate pentru copil dacă doresc să aibă copii.
Este boala cu celule se vindeca?
Prognosticul drepaniei depinde în mare măsură de cât de bine și timpuriu sunt tratate simptomele și complicațiile. Aproximativ 85 până la 95 la sută dintre toți copiii cu siclemie ajung la vârsta adultă în țările cu îngrijire medicală bună (de exemplu, Europa, SUA). Speranța medie de viață este atunci în jur de 40 până la 50 de ani. În țările cu îngrijire medicală mai slabă, mortalitatea este mai mare.
Cum evoluează boala?
Unii oameni cu drepanitate nu prezintă aproape niciun simptom, în timp ce alții suferă foarte mult de consecințele bolii. Nu este încă clar de ce boala progresează atât de diferit.
Persoanele cu boală secerată prezintă, de obicei, primele semne ale bolii în copilărie.
Ce forme de boală secerată există?
Există diferite forme de siclemie. Acestea se dezvoltă în funcție de modul în care este alterată gena responsabilă de formarea pigmentului roșu din sânge. Toate formele sunt moștenite. Cu toate acestea, formele respective progresează diferit și simptomele variază și ele ca severitate.
Siclemie HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S este cea mai comună formă de anemie falciformă. Este cea mai severă formă. Cei afectați au moștenit o genă alterată de la ambii părinți. Prin urmare, ele produc doar hemoglobină falciformă (HbS) alterată patologic.
Siclemie HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
În SCS-S/beta-Thal, copiii moștenesc gena celulelor falciforme de la un părinte și o genă pentru beta-talasemie de la celălalt. Aceasta din urmă este o altă afecțiune a sângelui în care organismul produce prea puțin sau deloc hemoglobină. Această formă de boală falciformă este mai rară și are de obicei o evoluție mai blândă.
Siclemie HbSC (SCD-S/C)
Drepanocitoarea se dezvoltă nu numai atunci când un copil moștenește două gene de celule de secerizare, ci și atunci când părinții transmit o genă a celulelor secera combinată cu o altă genă a hemoglobinei alterată patologic (cum ar fi gena HbC sau talasemie).
Care sunt simptomele?
Simptomele anemiei falciforme afectează de obicei întregul corp. În principiu, este posibil ca celulele falciforme să blocheze fiecare vas de sânge din organism. Cele mai frecvente simptome ale drepaniei sunt
Durere severă
Schimbările de vreme, lipsa lichidelor, infecțiile cu febră și epuizarea declanșează adesea această durere. Persoanele în vârstă cu anemie falciformă sunt, de asemenea, mai des afectate de crize dureroase severe decât copiii.
Pentru unele persoane cu anemie falciformă, durerea durează doar o perioadă scurtă de timp, în timp ce alții petrec adesea mult timp în spital și au nevoie de calmante.
Anemie
Daune ale organelor
Deoarece vasele de sânge sunt blocate de celulele falciforme, zonele afectate ale corpului nu mai sunt aprovizionate în mod adecvat cu sânge (așa-numitele crize de celule falciforme). Ca urmare, țesutul primește prea puțin oxigen și substanțe nutritive, determinându-l să moară în timp. Organele afectate nu mai pot funcționa corect.
Acest lucru afectează de obicei măduva osoasă, plămânii, creierul, splina și tractul gastro-intestinal.
infecţii
Infecțiile cu febră sunt o urgență pentru persoanele cu siclemie! Prin urmare, dacă temperatura corpului tău depășește 38.5 grade Celsius, consultați imediat un medic!
Sindromul mână-picior
Copiii mici experimentează adesea durere, înroșire și umflare a mâinilor și picioarelor din cauza ocluziei vasculare (sindromul mână-picior). Acesta este adesea primul semn că copilul suferă de anemie falciformă.
Deficiență de creștere
Lipsa de oxigen în țesut poate duce la întârzierea creșterii la copii. Debutul pubertății poate fi, de asemenea, întârziat. Cu toate acestea, copiii afectați ajung de obicei din urmă până la vârsta adultă.
Necroza osoasa
Ulcer
De asemenea, este posibil ca celulele falciforme să înfunde vasele de sânge din piele (în special pe picioare), ceea ce înseamnă că țesutul nu mai este alimentat cu suficiente nutrienți. Drept urmare, cei afectați au adesea răni dureroase, deschise pe picioare (ulcere), care sunt de obicei greu de vindecat.
Deficiență de vedere și orbire
Dacă celulele falciforme blochează vasele de sânge din retina ochiului, țesutul din jur moare și se formează cicatrici în partea din spate a ochiului. Acest lucru afectează vederea celor afectați și, în cel mai rău caz, poate duce la orbire.
Litiază biliară, icter
Criză hemolitică, criză aplastică
În boala celulelor secera, celulele roșii modificate în formă de seceră sunt descompuse mai repede. Declanșate de infecții, de exemplu, există riscul unor crize hemolitice în care mase de globule roșii se descompun. Dacă nu se mai produc deloc globule roșii, medicii vorbesc despre o criză aplastică. Cei afectați necesită tratament medical imediat! O transfuzie de sânge este adesea necesară pentru a preveni o lipsă de oxigen care pune viața în pericol și insuficiența cardiovasculară.
Sechestrarea splinei și splenomegalie
Sechestrarea splinei se dezvoltă de obicei pe parcursul a una până la trei zile. Simptomele includ febră și dureri abdominale. Cei afectați sunt, de asemenea, adesea palizi și apatici, asemănător unei răceli. Splina se umfla din cauza cantitatii mari de sange care se acumuleaza. Acest lucru se poate simți în majoritatea cazurilor.
Este important ca părinții bebelușilor și copiilor mici cu anemie falciforme să învețe să palpeze splina copilului lor. Dacă splina este mărită, medicii sfătuiesc părinții să-și ducă copiii imediat la spital.
Sindromul toracic acut (ATS)
Simptomele sindromului toracic acut sunt asemănătoare cu cele ale pneumoniei: cei afectați (deseori copii) au febră, tuse, dificultăți de respirație și dureri severe în piept, în special atunci când respiră. Dacă sindromul toracic apare în mod repetat, acest lucru dăunează plămânilor pe termen lung.
Dacă cei afectați efectuează regulat exerciții de respirație și/sau terapie respiratorie, este posibil să se prevină sindromul toracic acut. Aceasta implică de către pacient să învețe exerciții (de exemplu, exerciții de întindere) și tehnici care facilitează respirația.
Dacă există semne de sindrom toracic acut, este important să duceți pacientul imediat la spital!
Cursă
Semnele unui accident vascular cerebral includ o durere bruscă de cap, amorțeală sau slăbiciune bruscă la o parte a feței, brațului sau piciorului sau chiar a întregului corp, tulburări de vorbire sau convulsii.
Dacă pacientul prezintă semne de accident vascular cerebral, apelați imediat un medic de urgență!
Când să vezi un doctor?
Anumite simptome la persoanele cu anemie falciformă indică complicații grave, uneori care pun viața în pericol. Prin urmare, este recomandabil să consultați imediat un medic dacă:
- Bolnavii au febră peste 38.5 grade Celsius
- sunt palizi si apatici
- au dureri în piept
- le lipsesc suflarea
- au dureri articulare
- splina este palpabilă și mărită
- cei afectați dezvoltă brusc ochi galbeni
- ele excretă urină foarte închisă la culoare
- au dureri de cap, se simt amețiți și/sau suferă de paralizie și tulburări senzoriale
- penisul este persistent și dureros de rigid (priapism)
Cum se tratează boala cu celule falciforme?
Odată ce medicul a diagnosticat siclemia, este important ca persoana afectată să fie tratată de o echipă de tratament specializată care lucrează îndeaproape cu medicii de familie și pediatrii. În acest fel, pacientul primește cel mai bun tratament posibil.
Hidroxicarbamidă
Medicii tratează, de obicei, pacienții cu drepanitate cu ingredientul activ hidroxicarbamidă (cunoscută și sub numele de hidroxiuree). Acesta este un medicament citostatic care este utilizat și pentru tratarea cancerului. Acest medicament face sângele mai fluid și crește hemoglobina fetală (HbF) din organism. Hemoglobina fetală se găsește la nou-născuții sănătoși și inhibă formarea celulelor falciforme.
Dacă persoanele cu anemie falciformă iau hidroxicarbamidă în mod regulat, crizele de durere apar mai rar. Medicamentul crește, de asemenea, hemoglobina pigmentului roșu din sânge, ceea ce îi face pe pacienți să se simtă mai bine în general.
Analgezic
Persoanele cu anemie falciforme nu trebuie să ia acid acetilsalicilic (ASA). Această substanță activă crește riscul de leziuni severe ale creierului și ficatului.
Transfuzie de sange
Medicii prescriu transfuzii de sânge pacienților cu anemie falciformă în caz de accident vascular cerebral sau pentru prevenirea accidentului vascular cerebral, precum și în cazul sechestrului splinei și al sindromului toracic acut. Acestea sunt administrate în mod regulat (de obicei lunar) și adesea pe viață.
vaccinările
Pentru a preveni infecțiile care pun viața în pericol, medicii vaccinează copiii mici cu siclemie împotriva pneumococilor (bacteriile care provoacă pneumonie) încă din a doua lună de viață. Alte vaccinări speciale pe care medicii le recomandă pentru drepanarea sunt vaccinările împotriva meningococilor (meningită), Haemophilus (crup, pneumonie, meningită, inflamație articulară), virusurilor gripale și virusurilor hepatitei.
antibiotice
Dacă pacienții cu anemie falciformă suferă de inflamație a vezicii biliare, un ulcer sau o boală infecțioasă, medicii administrează și antibiotice.
Transplantul de celule stem
Un transplant de celule stem (transplant de măduvă osoasă) le permite medicilor să vindece persoanele cu siclemie.
Cu toate acestea, transplantul de celule stem este asociat cu riscuri și nu este potrivit pentru toți cei care suferă de siclemie. Prin urmare, se efectuează numai la pacienții cu o evoluție foarte severă a bolii.
Cum funcționează transplantul de celule stem?
Medicii administrează apoi pacientului celulele stem sănătoase cu ajutorul unei transfuzii de sânge. În acest fel, ei înlocuiesc măduva osoasă bolnavă cu celule stem sănătoase, iar persoana afectată produce acum celule sanguine noi, sănătoase.
Pentru ca organismul primitorului să accepte noile celule stem ale donatorului, sângele trebuie să se potrivească în majoritatea caracteristicilor. Acesta este motivul pentru care medicii preferă să folosească frații ca donatori, deoarece aceștia au adesea aceleași caracteristici (genele HLA).
Terapia genică
Până acum, însă, a existat doar experiență cu pacienți individuali. Sunt necesare studii suplimentare pentru a clarifica măsura în care terapia genică poate fi utilizată ca metodă de tratament pentru drepanocitoma.
Alte terapii
Tratamentul persoanelor cu drepanoci este în continuă evoluție. Prin urmare, este important ca pacienții și rudele lor să se informeze în mod regulat despre cele mai recente terapii.
Cum pune medicul diagnosticul?
Primul punct de contact în cazul în care se suspectează boala cu celule falciforme este, de obicei, medicul pediatru. Dacă este necesar și pentru examinări ulterioare, vă vor îndruma către un specialist în medicină internă cu specializare în boli de sânge (hematolog).
Deoarece anemia falciformă este o boală ereditară, istoricul familial oferă indicii inițiale. De exemplu, medicul va întreba dacă în familie există purtători cunoscuți ai bolii.
Medicii sfătuiesc, de asemenea, copiii mai mari și adolescenții din zonele de risc care au anemie și dureri severe sau infecții frecvente să fie testați pentru drepanocitoma. Dacă există indicii ale bolii, medicul va efectua un test de sânge.
Test de sange
Pentru a diagnostica anemia falciformă, medicul efectuează un test de sânge. Celulele roșii tipice în formă de seceră pot fi observate de obicei direct în frotiul de sânge la microscop. Pentru a face acest lucru, ia o picătură de sânge de la persoana afectată și o întinde pe o lamă (de exemplu, pe sticlă). Totuși, dacă nu se observă celule falciforme, acest lucru nu înseamnă că nu există siclemie.
Dacă, de exemplu, se găsește hemoglobină anormală (HbS) care reprezintă mai puțin de 50% din totalul hemoglobinei din sânge, pacientul este purtător al bolii. Dacă persoana afectată are mai mult de 50 la sută HbS în hemoglobina totală, probabil că are anemie falciformă.
Teste genetice moleculare
Examinări suplimentare
Pentru a preveni simptomele siclemiei sau pentru a preveni posibilele complicații într-un stadiu incipient, sunt posibile și următoarele examinări:
- Examinarea copilului în uter înainte de naștere (diagnostic prenatal)
- Controale regulate in centre specializate
- Analize de sânge și urină
- Examinarea lichidului cefalorahidian (LCR)
- Determinarea grupei sanguine dacă este necesară o transfuzie de sânge
- Ecografia abdomenului și inimii
- Ecografia vaselor de sânge din creier (de exemplu, dacă se suspectează un accident vascular cerebral)
- Raze X ale plămânilor, oaselor sau articulațiilor
- Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
