Așa cum sa menționat mai sus, Sindromul Marfan este o tulburare genetică. O modificare (mutație) a genei Fibrilinei-1 (FBN-1) determină un defect al microfibrilelor (componenta structurală a țesut conjunctiv) și slăbirea fibrelor elastice, care se manifestă în principal în sistemele de organe ale inimă, schelet, ochi și nave. Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că este implicat un cromozom autosomal, adică nu legat de sex.
Setul de cromozomi umani este format din 23 de perechi de cromozomi. Dintre acestea, 22 de perechi sunt autozomi (cromozomul 1-22) și 1 pereche sunt sexuale cromozomi (X și Y). Dominant înseamnă că o modificare genetică (mutație) într-o genă a uneia dintre cele două cromozomi a unei perechi de cromozomi duce la boală, deși celălalt nu este modificat patologic.
Dacă un părinte este afectat de boală, există o probabilitate de 50% ca și copilul să se îmbolnăvească. Severitatea bolii este foarte variabilă și poate varia de la neonatal sever Sindromul Marfan, care prezintă simptome considerabile chiar la naștere, până la boli fără simptome. Dar chiar dacă niciunul dintre părinți nu este afectat de boală, Sindromul Marfan poate apărea la un copil.
Acest lucru se datorează noilor mutații, adică modificărilor spontane ale genei fibrilinei, care sunt cauza bolii în 25% din cazuri. Din moment ce țesut conjunctiv pe tot corpul este afectat de această boală, simptomele sindromului Marfan variază de la individ la individ. Cele mai frecvente și mai vizibile simptome sunt lungimea mare a corpului, membrele depășite, modificările acuității vizuale, inimă defecte ale valvei și modificări patologice în marea sânge nave. Pentru mai multe detalii, vă rugăm să consultați criteriile de la Nosology Gent sub acest subiect Diagnosticul sindromului Marfan.
