Boala Huntington: test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

  • Testarea genetică moleculară - analiza frecvenței repetărilor tripletelor de bază (trei nucleobaze consecutive ale unui acid nucleic) citozină, adenină și guanină în genă HTT prin PCR (reacție în lanț a polimerazei).
  • Diagnosticul LCR (examinarea nervului de apă).
  • Număr mic de sânge
  • Număr diferențial de sânge
  • Parametri inflamatori - CRP (proteina C-reactivă) sau BKS (sânge viteza de sedimentare a celulelor).

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • Dacă sunt suspectate metastaze osoase (diagnosticul diferențiat datorat: neoplazie malignă / neoplasme maligne):
    • Izoenzime ale fosfatazei alcaline (AP).
    • Ostase
    • Calciu în urină (hipercalcemia tumorală (sinonim: hipercalcemia indusă de tumoră, TIH) este unul dintre cele mai frecvente simptome în sindroamele paraneoplazice).
    • PTHrP (proteină asociată hormonului paratiroidian; constelația cu hormon paratiroidian scăzut (PTH) și PTHrP crescut este tipică pentru hipercalcemia tumorală)
  • Dacă se suspectează un infarct miocardic (infarct miocardic):
    • Cardiac de înaltă sensibilitate troponina T (hs-cTnT) troponina I (hs-cTnI).
    • Creatin kinază (CK, CK-MB)
    • Lactat dehidrogenază (LDH)