Istoricul medical (istoricul bolii) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul bolii Wilson (boala de stocare a cuprului). Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Anamneză socială Istoric medical actual / istoric medical sistemic (plângeri somatice și psihologice). Suferi de dureri abdominale? Dacă da, de când? Ați observat o creștere a ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): istoric medical
Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații la care poate contribui boala Wilson (boala de depozitare a cuprului): Ochii și apendicele ochiului (H00-H59). Hemeralopia (orbire de zi). Inelul cornean Kayser-Fleischer - depozit inelar de cupru la limita dintre cornee și sclera; apare la aproximativ 90% dintre pacienții cu simptome neurologice Cataractă de floarea-soarelui - ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): complicații
Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, greutatea corporală, înălțimea. Inspecție (vizualizare) Piele, mucoase și sclere (partea albă a ochiului) [icter *]. Auscultația (ascultarea) inimii și plămânilor. Examinarea abdomenului (abdomen) Percuție (atingere) a abdomenului [Ascită (lichid abdominal):… Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): examinare
Diagnosticarea dispozitivelor medicale opționale - în funcție de rezultatele istoricului, examinarea fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial. Ecografie abdominală (examinarea cu ultrasunete a organelor abdominale) - pentru diagnostic de bază [ficat gras?, Remodelare fibrotică?, Ciroză hepatică?] Electrocardiogramă (ECG; înregistrarea activității electrice a mușchiului inimii). Tomografie computerizată a ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): teste de diagnostic
Ordinul 2. Indicațiile pentru transplantul de ficat (LTx) sunt: Insuficiență hepatică fulminantă Ciroza hepatică decompensată (ficat micșorat). (Simptome neurologice pronunțate).
Următoarele simptome și plângeri pot indica boala Wilson (boala de stocare a cuprului): Inițial, boala începe necaracteristic și se dezvoltă insidios numai după ce capacitatea de stocare a cuprului este depășită. Pacienții se plâng de fazele anterioare de oboseală, anorexie (pierderea poftei de mâncare), pierderea performanței, oboseală sau dureri abdominale nespecifice. Simptome principale Simptome gastrointestinale / hepatice. Ascită (hidropizie abdominală) Durere abdominală, ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): simptome, reclamații, semne
Patogenie (dezvoltarea bolii) În boala Wilson, există o afectare funcțională a proteinei de transport pentru ionii de cupru (ATP 7B). Acest lucru are ca rezultat o perturbare a sintezei coeruloplasminelor și, astfel, o scădere a excreției de cupru. Compensator, cuprul este legat de metalotioneină în ficat, ceea ce duce la dispariția celulelor hepatice după ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): cauze
Controale regulate Controale medicale regulate Terapie chirurgicală Transplant hepatic (LTx; = terapie cauzală: în special pentru insuficiență hepatică fulminantă). Medicina nutrițională Consilierea nutrițională bazată pe analiza nutrițională Recomandări nutriționale conform unei diete mixte, luând în considerare boala la îndemână. Aceasta înseamnă, printre altele: Un total de 5 porții de legume și fructe proaspete ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): terapie
Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii. Număr de sânge complet [anemie (anemie); leucocitopenie (numărul scăzut de celule albe din sânge (leucocite) în sânge comparativ cu norma); trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite (trombocite) în sânge comparativ cu norma)] Parametri inflamatorii - CRP (proteină C-reactivă). Parametrii hepatici - alanina aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): test și diagnostic
Obiective terapeutice Detoxifierea cuprului (detoxifierea cuprului). Echilibrul cuprului echilibrat Recomandări terapeutice Se face distincția între terapia inițială și terapia de întreținere: terapia inițială, adică tratamentul cu agenți chelatori (aceștia formează complexe cu metale; terapia de primă alegere), sărurile de zinc * - scopul aici este de a aduce corpul în un sold negativ de cupru. Terapie de întreținere, adică tratament ... Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): terapie medicamentoasă
