Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): simptome, reclamații, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica boala Wilson (boala de depozitare a cuprului):

Inițial, boala începe necaracteristic și se dezvoltă insidios abia după cupru capacitatea de stocare este depășită. Pacienții se plâng de fazele anterioare ale oboseală, anorexie (pierderea poftei de mâncare), pierderea performanței, oboseală, sau nespecific durere abdominală. Simptome de conducere

Gastrointestinal/ficat simptome.

  • Ascita (hidropiză abdominală)
  • Durere abdominală, nespecifică
  • Icterus (icter)

Disfuncția hepatică este primul simptom la până la 60% dintre persoanele afectate:

  • Creșterea asimptomatică a transaminazelor cu / fără hepatosplenomegalie (ficat și splină lărgire).
  • Cronic (activ) hepatită cu steatoză hepatis (ficat gras) cu / fără icter (icter).
  • Ficat ciroză cu / fără ascită; posibil hemoragie variceală acută cu hipertensiune portală (hipertensiune pulmonara).
  • Colelitiaza /calculi biliari (pietre pigmentare) în hemoliză (dizolvarea roșu sânge celule).
  • Insuficiență hepatică acută (ALV) cu / fără hemoliză negativă Coombs cu / fără insuficiență renală,
  • Carcinom hepatocelular (HCC; carcinom hepatocelular; foarte rar).
  • In sarcină: „Sindrom HELLP-like” (vezi mai jos Boli hipertensive ale sarcinii).

Implicarea organelor din AZ

Simptome oculare

  • Hemeralopia (noapte orbire; limitarea vederii în lumină slabă).
  • Inelul cornean Kayser-Fleischer (inel patognomonic; caracteristic bolii) - decolorare auriu-maroniu-verde la marginea corneei datorită depunerii de cupru în formă de inel la limita dintre cornee și sclera; apare la aproximativ 90% dintre pacienții cu simptome neurologice
  • floarea-soarelui cataractă - formă de cataractă.

Simptome gastro-intestinale (tractul gastro-intestinal).

  • Durerea abdominală, nespecifică
  • Pancreatită (inflamație a pancreasului)

Simptome hematologice (sânge și organe care formează sânge).

Piele sau simptome ale unghiilor.

  • Acanthosis nigrans - piele boală caracterizată prin hiperpigmentare extinsă și hiperkeratoza - de preferință regiunea inghinală și axilară.
  • hiperpigmentarea
  • Simptome ale unghiilor: lunule de azur (lună de unghii; baza patului de unghii).
  • Nevi păianjen (stelute de ficat)

Simptome hormonale

  • Avort (avort spontan)
  • Amenoreea - absență menstruație.
  • Hipoparatiroidism (insuficiență paratiroidiană).
  • infertilitate
  • Pubertas tarda - lipsa întârziată sau chiar completă a dezvoltării pubertare Disfuncție testiculară - tulburări de producere a hormonilor în testicule.

Simptome cardiace

  • Modificări ECG, nespecificate
  • Aritmii cardiace, nespecificate
  • cardiomiopatia - inimă boli musculare care duc la afectarea funcției cardiace.

Simptome legate de ficat

  • Disfuncția hepatică este primul simptom la până la 60% dintre persoanele afectate (vezi mai sus).

Simptome musculo-scheletice

  • Artralgie (dureri articulare)
  • Dureri osoase
  • Slăbiciune musculară
  • Osteomalacia - tulburare a metabolismului osos la adulți, ducând la demineralizare și, prin urmare, la înmuierea os.
  • Rahitism - tulburarea metabolismului osos la copii în faza de creștere, ducând la demineralizarea marcată a modificărilor osoase și scheletice datorate întârziere de creștere osoasă.

Simptome nefrologice

  • Disfuncție renală, cum ar fi hiperfosfaturie (creștere renală fosfat excreție), hipercalciurie (urinare crescută calciu excreție), glucozurie (urinar crescut glucoză excreţie), potasiu pierdere, proteinurie (creșterea excreției urinare de proteine), peptidurie.
  • Urolitiaza (boala de calculi urinari).

Simptome neurologice

  • Sindromul acinetic-rigid * - încetinirea mișcării (bradikinezie) sau lipsa mișcării (akinezie); tonus muscular crescut care se manifestă ca rezistență crescută în timpul mișcărilor pasive ale unei extremități (rigiditate).
  • Ataxia (tulburări de mers)
  • DEPRESIE
  • Disartrie (tulburare de vorbire)
  • Disfagie (tulburare de înghițire)
  • Distonie * - prezența tensiunii musculare involuntare persistente sau intermitente.
  • Crize de epilepsie
  • Tulburări motorii fine
  • Hipersalivație (sinonime: sialoree, sialoree sau ptialism) - salivație crescută.
  • Hipomimie - reducerea mișcării mușchii feței.
  • Tulburări de coordonare
  • Simptome asemănătoare Parkinson
  • Tulburări de scriere
  • Contracturi de spasticitate și flexie
  • tremur* (tremur) (aici: tremur flutter; tremor de aripi): tremurul de aripi este denumit astfel deoarece tremurul amintește de bătutul aripilor unei păsări atunci când mâinile și brațele sunt flexate cu amplitudine crescândă (engleză „ tremur de aripi ”).

* Simptome neurologice similare cu boala Parkinson.

Tulburări mentale și cognitive

  • Declin cognitiv al performanței
  • Tulburare de concentrare
  • Tulburări de personalitate
  • Psihoză
  • Tulburări sociale
  • Tulburare de comportament

Simptome inițiale (vârsta de 5 ani - copilărie)

Simptome oculare

  • Inel cornean Kayser-Fleischer discret / incomplet - decolorare maroniu-auriu-verzuie la marginea corneei datorită depunerii inelare de cupru la limita dintre cornee și sclera; apare la aproximativ 90% dintre pacienții cu simptome neurologice

Simptome hematologice (sânge și organe care formează sânge).

Simptome hepatice

  • Tulburări asimptomatice sau tulburări biochimice minore (transaminaze ↑; bilirubina ↑) cu / fără hepatosplenomegalie (ficat și splină lărgire).
  • Virus-negativ acut hepatită (inflamație hepatică) cu / fără icter (icter).
  • Recidive icterice
  • hepatosplenomegalie
  • Insuficiență hepatică acută (ALV)

Tulburări mentale și cognitive

  • Tulburare de concentrare