Boala de depozitare a cuprului (boala Wilson): cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

În boala Wilson, există o afectare funcțională a proteinei de transport pentru cupru ioni (ATP 7B). Acest lucru are ca rezultat o perturbare a coeruloplasmină sinteza si deci o scadere a cupru excreţie. Compensator, cupru este legat de metalotioneină în ficat, care la rândul său duce la dispariția celulelor hepatice după o latență (timp de întârziere). În consecință, mai mult cupru intră „circulaţie, ”Care este apoi depus în alte organe.

Organele cel mai frecvent afectate sunt ficat, inimă, ganglioni truncali și cornee (cornee).

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Povară genetică de la părinți, bunici - moștenire autozomală recesivă.
    • Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
        • genă: ATP7B (sinonim: WND) pe brațul lung al cromozomului 13 (locusul genei 13q14.3).
        • SNP: mai multe SNP-uri