Parametrii de laborator de ordinul I-teste de laborator obligatorii.
- Număr complet de sânge [anemie (anemie); leucocitopenie (numărul scăzut de celule albe din sânge (leucocite) în sânge comparativ cu norma); trombocitopenie (scăderea numărului de trombocite (trombocite) în sânge comparativ cu norma)]
- Parametri inflamatorii - CRP (proteina C-reactivă).
- Ficat parametri - alanină aminotransferază (ALT, GPT), aspartat aminotransferază (AST, GOT), glutamat dehidrogenază (GLDH) și gamma-glutamil transferază (gamma-GT, GGT), fosfatază alcalină, bilirubina [ALT> AST; bilirubină ↑ dacă este necesar].
- Parametrii renali - uree, creatinină, cistatina C or clearance-ul creatininei, daca este necesar.
- Parametrii de coagulare - PTT, Rapid
- Ser coeruloplasmină [↓; <20 mg / dl], total cupru, cupru liber (învechit ca diagnostic) [↓], excreție de cupru în urină de 24 de ore [cupru renal eliminare ↑; > 100 pg / 24 h].
- Testarea genetică moleculară, inclusiv screeningul familial (toți frații și copiii).
- Defectul responsabil se află în mutații ale ATP7B genă pe cromozomul 13 (13q14.3). Mutația H1069Q este cea mai frecventă în Europa, aproximativ 40% din cazuri).
Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.
- Puncția ficatului (ficat biopsie) cu colorare cu rodamină [steatoză /ficat gras sau hepatocelular focal necroză/ moartea celulelor hepatice; deseori remodelare fibroasă sau cirotică].
- Testul încărcării D-penicilaminei - în cazuri neclare, în special la copii [excreția de urină și cupru în testul penicilaminei:> 1,600 µg / 24 h sau> 25 µmol / 24 h]
- Testul radiocuprului intravenos
