Prezentare scurta
- Ce este neuromielita optică (NMO)? O boală rară, cu inflamație în cea mai mare parte episodică a sistemului nervos central, în special în nervul optic, măduva spinării și trunchiul cerebral. Astăzi, medicina vorbește despre tulburări ale spectrului neuromielitei optice (NMOSD) și, prin urmare, se referă la tablouri clinice strâns legate.
- Simptome: inflamație a nervului optic cu vedere redusă și chiar orbire; inflamație a măduvei spinării cu tulburări senzoriale, durere, slăbiciune musculară, paralizie și chiar paraplegie; alte simptome posibile includ sughiț persistent, greață, vărsături etc.
- Diagnostic: istoric medical, imagistica RMN, teste de sânge și lichid cefalorahidian, teste de anticorpi, teste suplimentare pentru a exclude alte boli (cum ar fi scleroza multiplă), dacă este necesar.
- Tratament: Terapie cu recădere cu cortizon și/sau „spălare cu sânge”; terapie pe termen lung pentru a preveni recăderile ulterioare (de exemplu, cu anticorpi produși artificial, cum ar fi eculizumab și rituximab sau imunosupresoare precum azatioprina). Tratamentul simptomelor.
- Prognostic și speranță de viață: recăderi repetate, uneori severe, de la care pacienții de obicei nu își revin complet. Acest lucru poate duce rapid la dizabilități permanente. Dacă nu sunt tratați, până la 30% dintre pacienți mor în primii cinci ani.
Ce este neuromielita optică (NMO)?
Pe lângă cunoscutul NMO, există și alte forme sau o serie de boli foarte asemănătoare. Astăzi, medicii le rezumă sub termenul de tulburare a spectrului de neuromielită optică (NMOSD):
În toate cazurile, acestea sunt inflamații mediate de autoimune ale sistemului nervos central, cu un curs preponderent recidivant. Nervul optic, măduva spinării și trunchiul cerebral sunt afectate în mod deosebit. Inflamația de acolo provoacă simptome neurologice care adesea duc la dizabilități fizice severe.
Puteți afla mai multe despre asemănările și diferențele dintre NMOSD și MS aici.
Cine suferă de NMOSD?
Persoanele cu tulburări ale spectrului neuromielitei optice suferă adesea și de alte boli autoimune. Acestea includ, de exemplu, o boală a creierului asociată cu tiroidita autoimună, sindromul Sjögren și miastenia gravis.
Prognostic și speranță de viață
Tulburările spectrului neuromielitei optice sunt boli cronice și nu sunt încă vindecabile. În general, este important să începeți tratamentul cât mai devreme posibil în fiecare fază a bolii. Pe de o parte, acest lucru facilitează gestionarea recidivelor adesea severe. Pe de altă parte, riscul de recidive ulterioare poate fi redus.
NMOSD poate afecta, de asemenea, speranța de viață: dacă boala rămâne nediagnosticată sau netratată, până la 30% dintre cei afectați mor din cauza insuficienței respiratorii (ca urmare a inflamației măduvei spinării) în primii cinci ani de la debutul bolii.
Neuromielita optică (NMO): Simptome
Tulburările spectrului de neuromielite optice (NMOSD) pot provoca simptome precum tulburări de vedere, slăbiciune musculară, paralizie, tulburări senzoriale ale pielii, incontinență, sughiț sau greață și vărsături.
Simptomele exacte depind de ce zone ale sistemului nervos central sunt inflamate.
Inflamația măduvei spinării (mielita): tulburările senzoriale, slăbiciunea musculară și paralizia până la paraplegie sunt consecințele NMOSD a măduvei spinării. Pacienții au adesea și dureri pungioase (dureri nervoase) și este posibil să nu-și poată reține urina și mișcările intestinale.
Sindromul zonei postrema: Uneori, părți ale creierului se inflamează și în cazul bolii cu spectrul neuromielitei optice – de exemplu zona postrema din spatele trunchiului cerebral. Acest lucru se reflectă în episoade de sughiț inexplicabil sau greață și vărsături.
Sindromul diencefalic: Se manifestă prin crize bruște de somn (narcolepsie), tulburări de reglare a temperaturii corpului și/sau hipofuncție a glandei pituitare.
Sindromul cerebral: La unii pacienți cu NMOSD, țesutul nervos din emisferele cerebrale devine inflamat. Aceasta se poate manifesta prin paralizie incompletă (pareză), tulburări de vorbire, dureri de cap și convulsii epileptice.
Curs în cea mai mare parte recidivant-remisiv
Simptomele tulburării spectrului neuromielitei optice descrise mai sus pot fi mai mult sau mai puțin severe și apar de obicei în episoade. A doua recidivă apare în medie la opt până la douăsprezece luni după prima; totuși, intervalul de timp poate fi și ani.
Recidivele NMOSD sunt semnificativ mai agresive decât cele ale sclerozei multiple. Chiar și după primele recidive, cei afectați pot suferi dizabilități grave permanente (ex. orbire, paralizie).
Este rar ca pacienții cu NMOSD să nu mai aibă recidive după prima. Medicii vorbesc apoi despre o boală monofazică a spectrului de neuromielita optică.
NMOSD este exclusă dacă boala continuă să se agraveze fără recidive. Astfel de cursuri sunt cunoscute din scleroza multiplă, dar sunt în cel mai bun caz cazuri izolate de NMOSD.
Neuromielita optică: cauze
În cazul bolilor cu spectru neuromielitei optice, aceștia sunt anticorpi de tip imunoglobulinei G care sunt direcționați împotriva acvaporinei-4 (AQP-4). Aceasta este o proteină care servește drept canal de apă în membrana anumitor celule – în primul rând în nervul optic și măduva spinării, dar și în trunchiul cerebral și în alte regiuni.
Ca urmare, inflamația se răspândește în jurul celulelor afectate: învelișurile protectoare (tecile de mielină) ale fibrelor nervoase sunt distruse (demielinizare) și procesele nervoase (axonii) sunt afectate direct.
Anticorpii împotriva AQP-4 pot fi detectați la majoritatea, dar nu la toți pacienții. Dacă sunt îndeplinite anumite criterii, medicii pot încă diagnostica NMOSD (vezi mai jos).
Neuromielita optică: examinări și diagnostic
Dacă aveți simptome care indică leziuni ale nervilor, un specialist în boli ale sistemului nervos este persoana potrivită pe care să o consultați. El sau ea va întreba mai întâi despre simptomele exacte și antecedentele medicale (anamneză).
Imaging
Folosind RMN (imagini prin rezonanță magnetică sau imagistica prin rezonanță magnetică), medicul face imagini ale creierului (inclusiv nervului optic) și ale măduvei spinării. Pacienților li se administrează de obicei și un agent de contrast. Acest lucru permite medicului să recunoască mai bine modificările patologice (de exemplu, pete care par strălucitoare din cauza agentului de contrast, care pot indica inflamație).
În cazul inflamației legate de NMOSD, zona afectată a măduvei spinării se poate extinde longitudinal pe trei sau mai multe segmente ale corpului vertebral (corpurile/oasele vertebrale înconjoară măduva spinării și, prin urmare, servesc ca un fel de riglă pentru deteriorarea măduvei spinării). ). Medicii vorbesc apoi despre „mielita transversală extensivă longitudinală” (citiți mai multe despre aceasta în articolul Mielita transversală).
Examene de sânge și lichid cefalorahidian
O examinare a lichidului cefalorahidian (diagnostic LCR) în timpul unui episod NMOSD arată adesea un număr crescut de celule. Cu toate acestea, o astfel de pleocitoză poate avea și multe alte cauze.
În NMOSD, anumite modele de proteine (așa-numitele benzi oligoclonale) pot fi detectate rar sau doar temporar în lichidul cefalorahidian - spre deosebire de scleroza multiplă, de exemplu, unde astfel de modele de proteine sunt aproape întotdeauna prezente. Benzile oligoclonale nu sunt, de asemenea, neobișnuite în alte boli inflamatorii cronice ale sistemului nervos central.
Testarea anticorpilor
Anticorpii acvaporin-4 se găsesc la foarte multe persoane cu NMOSD (aproximativ 80 la sută). Cu toate acestea, există și persoane care nu au anticorpi AQP-4, dar au încă tulburări ale spectrului de neuromielita optică.
Dacă un test inițial pentru anticorpii AQP-4 este negativ și medicii încă suspectează NMOSD, de obicei repetă testul. Anticorpii AQP-4 sunt apoi căutați într-un alt laborator și/sau cu o procedură de testare diferită și/sau la un moment diferit.
Ca parte a clarificării NMOSD, medicii au întotdeauna anticorpi antinucleari (ANA) determinați în sânge. Acești autoanticorpi apar în diferite boli autoimune, cum ar fi cele ale țesutului conjunctiv (colagenoze). Pe de o parte, acestea reprezintă un posibil diagnostic alternativ (diagnostic diferențial) pentru NMOSD. Pe de altă parte, pot exista și suprapuneri între colagenoze și o tulburare a spectrului neuromielitei optice cu anticorpi AQP-4 - în ceea ce privește chimia de laborator și simptomele.
În cazuri individuale, pot fi necesare examinări suplimentare, în special pentru a exclude diagnostice diferențiale. Acestea pot include, de exemplu, alte teste de sânge sau proceduri imagistice (cum ar fi raze X).
Criterii de diagnostic pentru NMOSD
NMOSD cu anticorpi AQP-4
Medicii vorbesc despre boala spectrului neuromielitei optice cu anticorpi AQP-4 atunci când sunt îndeplinite toate următoarele criterii:
1. cel puțin una dintre cele șase manifestări tipice ale bolii („simptome de bază”) este prezentă. Acestea sunt:
- nevrita optică (inflamația nervului optic)
- inflamație acută a măduvei spinării (mielita acută)
- sindromul postrema a zonei acute (sughiț sau greață și vărsături fără altă explicație)
- sindromul acut al trunchiului cerebral
- narcolepsie simptomatică sau sindrom diencefalic acut cu o leziune tipică NMOSD în diencefal detectabilă prin RMN
- sindrom cerebral simptomatic cu o leziune cerebrală tipică NMOSD detectabilă la RMN
2. Anticorpii AQP-4 se gasesc in serul sanguin.
NMOSD fără anticorpi AQP-4 sau cu status de anticorp necunoscut
În absența anticorpilor AQP-4 sau dacă starea anticorpului este necunoscută, medicii pot diagnostica în continuare NMOSD - cu condiția să fie îndeplinite următoarele criterii:
1. nu se găsesc anticorpi AQP-4 în sânge sau starea anticorpilor este necunoscută.
2. alte boli nu sunt o cauză posibilă (excluse diagnosticele diferențiale)
3. cel puțin două dintre cele șase simptome de bază sunt prezente ca urmare a uneia sau mai multor recidive, prin care trebuie îndeplinite toate trei dintre următoarele cerințe:
- Cel puțin unul dintre simptomele de bază este nevrita optică sau inflamația măduvei spinării pe cel puțin trei segmente ale corpului vertebral (mielita extinsă) sau un sindrom de zonă postrema.
- Anumite criterii suplimentare RMN trebuie îndeplinite (de exemplu, dovezi de afectare a zonei postrema dacă pacientul are episoade inexplicabile de sughiț sau greață și vărsături).
Neuromielita optică: Tratament
În tulburările din spectrul neuromielitei optice, există atât terapie cu recădere, cât și terapie pe termen lung. În plus, medicii tratează simptomele NMOSD, cum ar fi durerea și disfuncția vezicii urinare sau a intestinului, după cum este necesar.
Terapia recidivelor
Terapia recidivelor pentru NMOSD se bazează pe cea pentru scleroza multiplă: pacienții cu NMOSD primesc glucocorticoizi („cortizon”) și/sau afereză (spălarea sângelui) cât mai curând posibil după debutul unei recidive a bolii.
În afereză (separarea plasmatică), anticorpii sunt îndepărtați din sângele pacientului în mai multe cicluri. Pentru aceasta sunt disponibile două metode (plasmafereză și imunoadsorbție), care sunt comparabile ca eficacitate.
Spălarea sângelui la pacienții cu NMOSD este independentă dacă au sau nu autoanticorpi în sânge. Poate fi util ca:
- terapie de linia a doua după terapia cu cortizon dacă simptomele neurologice nu s-au îmbunătățit suficient sau chiar s-au agravat. Uneori, medicii încep și afereza în timp ce terapia cu cortizon este încă în desfășurare.
- Terapie de primă linie dacă pacienții au răspuns bine la afereză în recăderile anterioare sau dacă NMOSD se prezintă sub formă de inflamație a măduvei spinării (mielita).
Terapia pe termen lung
Imunoterapia exactă depinde de fiecare pacient. Factorul decisiv este uneori dacă se găsesc sau nu anticorpi AQP4 în sângele pacientului. Medicii iau în considerare și alți factori, cum ar fi activitatea bolii și vârsta pacientului.
În principiu, următoarele substanțe active, printre altele, pot fi luate în considerare pentru tratamentul pe termen lung al NMOSD:
Eculizumab: Acesta este un anticorp produs artificial care inhibă sistemul complementului - mecanismul de apărare care dăunează în cele din urmă sistemului nervos în NMOSD. Eculizumab se administrează sub formă de perfuzie. Efectele secundare includ adesea dureri de cap și infecții ale tractului respirator superior. Cel mai important risc este apariția infecțiilor severe.
Tocilizumab: un anticorp produs artificial care blochează locurile de andocare ale substanței mesager interleukina-6. Aceasta mediază reacțiile inflamatorii în NMOSD și asigură că limfocitele B se maturizează în celule plasmatice, care apoi eliberează (auto)anticorpi. Substanța activă se administrează de obicei sub formă de perfuzie, uneori și sub formă de injecție sub piele. Reacțiile adverse posibile includ infecții crescute și niveluri crescute de lipide din sânge.
Inebilizumab: Un alt anticorp produs artificial. La fel ca rituximabul, se leagă de limfocitele B, dar de o proteină de suprafață diferită (CD19). Efectul rămâne același: alte celule imunitare distrug celula B în cauză. Medicii administrează inebilizumab sub formă de perfuzie. Cele mai frecvente reacții adverse includ infecții (cum ar fi infecții ale tractului urinar), dureri articulare și de spate și reacții legate de perfuzie (dureri de cap, greață, somnolență, dificultăți de respirație, febră, erupții cutanate etc.).
Azatioprină: Această substanță activă este un imunosupresor, adică poate suprima reacțiile imune. Puteți citi mai multe despre modul său de acțiune, utilizare și posibilele efecte secundare aici.
Dintre substanțele active menționate, doar eculizumab, satralizumab și inebilizumab au fost aprobate până acum pentru tratamentul NMOSD în Uniunea Europeană, iar eculizumab și satralizumab în Elveția. Medicii folosesc substanțele active neaprobate „off-label” la pacienții cu NMOSD.
Poate dura până la câteva luni pentru ca imunoterapia să-și arate efectul complet (în funcție de ingredientele active utilizate). Din acest motiv, pacienților li se administrează și comprimate de cortizon în faza inițială pentru a preveni crizele. Ei iau comprimatele timp de trei până la șase luni în doze descrescătoare.
O altă opțiune de tratament, mai ales pentru anumite cazuri, sunt perfuziile cu doze mari de anticorpi, cunoscute sub numele de imunoglobuline intravenoase (IVIG). Medicii le administrează dacă, de exemplu, o infecție severă reprezintă un obstacol în calea tratamentului imunosupresor. Cei afectați, inclusiv copiii, primesc de obicei IgIV o dată pe lună. Imunoglobulinele sunt apoi menite să influențeze pozitiv reacțiile imune.
