Cu toate ca Boala Gaucher nu este dificil de diagnosticat, simptomele nu sunt adesea recunoscute ca indicative ale bolii și, ca urmare, boala nu este diagnosticată. Cum se face diagnosticul și cine poate moșteni predispoziția genetică? Află mai jos.
Cum este diagnosticată boala Gaucher?
Diagnosticul nu este de fapt dificil de pus: Examinarea măduvă osoasă și special sânge testele oferă indicii clare. Cu toate acestea, dificultatea constă în faptul că medicul curant trebuie să ia în considerare mai întâi această boală rară. Acest lucru se datorează faptului că multe dintre simptome pot fi ușor atribuite altor boli.
Diagnostic prin test de sânge
La pacienții Gaucher, activitatea enzimatică este sever redusă. Diagnosticul exact al Boala Gaucher este realizat de un sânge test în care se determină activitatea glucocerebrosidazei.
Cu toate acestea, aceste teste pot fi efectuate numai în câteva laboratoare specializate din Germania. Pentru a confirma constatările și a analiza genă modificare mai detaliată, a test de gene se efectuează de obicei.
Cine ar trebui să fie testat?
pentru că Boala Gaucher este o tulburare genetică, aproape sânge rudele sunt expuse riscului de a avea boala sau de a fi purtători ai „Gaucher genă. ” Boala Gaucher este moștenită într-un mod autosomal recesiv:
- Autosomal înseamnă că informațiile genetice pentru enzima modificată nu sunt localizate pe un cromozom sexual.
- Recesiv înseamnă că boala se realizează numai atunci când două gene modificate - una de la fiecare părinte - sunt transmise descendenților în același timp. Deși în majoritatea cazurilor părinții înșiși sunt doar purtători (fiecare are unul modificat și unul nealterat genă) și astfel nu vă îmbolnăviți. Cu toate acestea, își pot face copiii să poarte singuri sau ambii să transmită gena defectă, ceea ce duce la boala copilului afectat.
Pentru a evalua riscul pentru descendenții lor, părinții pot căuta Consiliere genetică, care include un pedigree familial.
