Testarea genetică (sinonime: analiză ADN, de asemenea test ADN, analiză ADN, test ADN, genă analiza, analiza genomului) se referă la proceduri biologice moleculare care examinează ADN (abrevierea germană DNS: acidul dezoxiribonucleic) pentru a trage concluzii despre diferite aspecte genetice ale unui individ. Între timp, peste 3,000 de boli monogene (boli monogene, „unicăgenă boală ”) au fost caracterizate molecular, care pot fi examinate prin intermediul analizei ADN. Caracteristica bolilor monogene (boli monogenetice) este că modelul lor de moștenire urmează de obicei regulile mendeliene. Numeroase boli genetice se bazează pe o interacțiune a mai multor gene defecte. Acestea se numesc boli poligenice (boli poligenetice). În timp ce întregul genom este analizat într-o analiză a genomului, un test genetic bazat pe un SNP (vezi mai jos) sau STR (vezi mai jos) detectează un risc pentru o singură boală (= predispoziție la o boală) sau trăsătură. Mai mult, poate fi folosit pentru a determina relațiile dintre doi indivizi, precum și anumite trăsături (de exemplu, o caracteristică miros de urină se percepe după mâncare sparanghel). Dacă doar o genă potențial codificatoare este analizată într-o analiză a genomului, aceasta este denumită o analiză a exomului. Numai în trecut analiza cromozomilor a fost disponibil pentru suspecți boli genetice. Aceasta implică pregătirea unei așa-numite cariograme. Aceasta este reprezentarea ordonată a individului cromozomi a unei celule fotografiate la microscop. Toate cromozomi ale unei celule sunt sortate în funcție de aspectele morfologice (dimensiunea, poziția centromerului, modelul de bandă). Cromozomii conțin materialul genetic al unei ființe umane. O ființă umană are 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi 1-22 sunt autozomii, a 23-a pereche de cromozomi sunt cromozomii sexuali (gonozomi; XY la bărbat și XX la femeie). Totalitatea purtătorilor de materiale ai informațiilor ereditare ale unei celule se numește genom. Pe cromozomi sunt genele, acestea reprezintă o secțiune pe ADN (acidul dezoxiribonucleic). Locația lor fizică se numește genă locus (locus genetic). Genele specifice au sarcini specifice. Fiecare persoană are aceleași gene, dar ceea ce le face diferite în cele din urmă sunt diferitele variații ale perechilor de baze, care sunt numite SNP-uri (polimorfism cu nucleotide unice; vezi SNPedia mai jos). Astfel, deși fiecare ființă umană are la fel SNP-uri, „nucleic” lor Baze de”(Și, în cele din urmă, perechile de baze) într-un fir ADN pot fi diferite. Astfel, posibilul nucleic Baze de în ADN sunt: adenina, guanina, timina și citozina, care sunt prescurtate ca A, G, T și, respectiv, C. Într - un test genetic / test ADN, SNP-uri sunt genotipate și nucleice diferite Baze de sunt determinate. În cromozomii 1-21 există întotdeauna două variații ale bazelor nucleice, una de la mamă și una de la tată. Femelele, deoarece au doi cromozomi X, au și două variații ale bazelor nucleice în SNP-urile cromozomului X. Deoarece bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, aceștia au o singură bază nucleică în ambele SNP din cromozomul X și SNP în cromozomul Y. Cu toate acestea, unele teste ADN, de exemplu FTDNA (Family Tree DNA), nu testează SNP-urile, ci așa-numitele STR (Short tandem repeat). Aici, se acordă atenție anumitor tipare de repetare în ceea ce privește perechile de baze dintr-un fir ADN. Acest lucru este deosebit de util atunci când modelele joacă un rol major. Aceasta este folosită, de exemplu, pentru determinarea compoziției ancestrale, haplogrup mitocondrial și haplogrup Y. Cu toate acestea, analiza STR nu este utilă pentru determinarea riscului de boală. Aici trebuie analizate SNP-urile asociate cu riscul de boală. Astăzi, analiza genomului sau testarea genetică este din ce în ce mai utilizată pentru diagnosticul genetic. De exemplu, testele genetice sunt utilizate pentru a detecta următoarele boli genetice: Fibroză chistică (Gena CFTR), carcinom colorectal ereditar fără polipoză (apariție a numeroase polipi) (Gena HNPCC) și Cancer mamar (cancer mamar; gene BRCA). Testarea pentru BRCA1 / 2, de exemplu, este înlocuită din ce în ce mai mult cu testarea panoului în SUA; în unele cazuri, până la 90 cancer- și cancer de san-se examinează variantele de gene asociate. Exemple de teste genetice disponibile în Germania:
- 23andme (un test cu aproximativ 600,000 de SNP-uri, care oferă o imagine de ansamblu asupra compoziției ancestrale, printre altele.
- AncestryDNA (se referă la sănătate aspecte).
- MyHeritage DNA (cel mai ieftin test ADN cu analiză genealogică).
- IGenea (test ADN cu analiză genealogică).
- ADN viu (test ADN cu analiză genealogică detaliată).
- FTDNA (test ADN pentru genealogie care oferă multe informații despre ADN mitocondrial și despre cromozomul Y, în funcție de versiune).
