Ce înseamnă pentru mine dacă am această genă?
După cum sa menționat mai sus, femeile cu antecedente familiale pozitive ar trebui monitorizate îndeaproape și, eventual, testate. Înainte de a decide asupra unui diagnostic genetic molecular, argumentele pro și contra ar trebui să fie ponderate și trebuie luate în considerare limitele diagnosticului și posibilele consecințe. Poate fi util să solicitați consiliere psihologică.
Dacă decideți să faceți testul după perioada de reflecție, membrul familiei cu sân și / sau cancer ovarian este de obicei examinat mai întâi. În plus față de BRCA-1 și BRCA-2, examinarea include alte opt gene și durează de obicei 6-8 săptămâni. Dacă nu poate fi detectată nicio mutație genică, o boală ereditară nu poate fi încă exclusă, deoarece genele cunoscute și testate până acum pot explica doar 35-40% din bolile familiale.
Dacă se constată o mutație genică, un diagnostic de sân ereditar și cancer ovarian poate fi facut. Pentru persoana care s-a îmbolnăvit deja, aceasta înseamnă un risc crescut de apariție a unui nou cancer. Ar trebui să urmeze metode de detectare precoce intensificate și sfaturi cu privire la măsurile chirurgicale.
În următorii pași, va deveni clar că diagnosticul unei mutații genetice are consecințe pentru întreaga familie. Rudele de gradul I au un risc de 50% de a fi purtătoare de mutație, de asemenea. Dacă o mutație poate fi detectată la o persoană care nu s-a îmbolnăvit încă, aceasta prezintă un risc crescut de dezvoltare cancer.
De asemenea, aceștia ar trebui să participe la metode de detectare precoce intensificate și să solicite sfaturi cu privire la o măsură operativă. Detectarea timpurie include o palpare semestrială și o ultrasunete a sânului, precum și o tomografie anuală cu rezonanță magnetică a sânului de la vârsta de 25 de ani. De la vârsta de 40 de ani, o mamografie (Radiografie examinarea sânului) trebuie efectuată.
Posibilele măsuri chirurgicale menționate mai sus includ îndepărtarea profilactică a ovare și trompe uterine precum și glanda mamară. Eliminarea fișierului ovare după finalizarea planificării familiale (salpingoovrectomia care reduce riscul) reduce riscul de cancer ovarian cu aproximativ 95% și, de asemenea, riscul de cancer de san. Îndepărtarea glandei mamare reduce riscul de cancer de san cu aproximativ 90%.
Se poate efectua o reconstrucție a sânului. Măsurile chirurgicale trebuie discutate în detaliu cu medicul curant și cântărite. Dacă o persoană care nu este bolnavă și nu are mutații genetice în familie nu are un risc crescut în comparație cu populația generală.
Cât costă un test genetic?
Testul genetic costă între 3000-6000 €, în funcție de întindere. Cu toate acestea, dacă există o suspiciune întemeiată, costurile sunt de obicei acoperite de sănătate asigurare. În mai mult de 80% din cazuri, costurile sunt acoperite fără probleme.
O anamneză familială pozitivă este considerată o suspiciune bine întemeiată. Există cele mai diferite constelații. De exemplu, cel puțin trei femei din familie trebuie să fi avut cancer de san indiferent de vârstă sau cel puțin două femei trebuie să fi avut cancer de sân dacă una are mai puțin de 50 de ani sau cel puțin două femei trebuie să fi avut cancer de ovar sau cel puțin un bărbat trebuie să fi avut cancer de sân. Trebuie reamintit faptul că sunt menționați doar membrii familiei, fie din partea mamei, fie a tatălui. Recomandările sunt actualizate constant pe baza studiilor și ar trebui citite atunci când se ia în considerare un test genetic.
Toate articolele din această serie:
